优孕行独播胚胎移植：试管婴儿技术如何避免遗传学疾病

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美国试管婴儿优孕行柳素珍对话FSAC医生Mousa Shamonki博士。分享一名生殖医生的故事，以及全球的好孕案例。利用先进的玻璃化冷冻技术、PGS\PGD基因筛查技术、实验室培养技术保障一位试管妈妈的好孕宝宝。美国的生育诊所FSAC，好孕优孕行。

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患者们担心 是否冷冻的过程会对胚胎带来不好的影响？ 好消息是 玻璃冷冻技术 我作为先驱使用的这项技术 可以保证大约99%的胚胎都能成活 我们对于胚胎是非常挑剔的 知道哪些胚胎解冻之后比起其他胚胎解冻后 更能成功 所以对于胚胎我们是非常挑剔的 同时我们也对自己的实验室技术有信心 获得更高解冻成功率

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关于保存生育能力 冷冻卵子对于年轻的女性来说是一种有效的手段 那您建议在多少岁之前女性可以考虑冻卵呢？ 非常好的问题！ 冷冻卵子是一种对于保存生育能力非常好的手段 冷子技术已经使用了将近50年 而有效地冷冻卵子技术仅仅使用了8年到10年 确实需要通过手术过程进行取卵 卵子是身体里较大的细胞 其中较多的成分是水分 我让这个细胞脱水 然后通过液氮对其进行冷冻 我经常告诉我身边的单身女性 这不是一种保证，但是一种保险 女性较好冷冻卵子的年龄是35岁之前 35岁以后，我们会发现更多质量不好的卵子出现 特别是当女性高于40岁 所以35岁之前是较好的

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下面这个问题可能比较专业 但是他会帮助我们的患者更加了解不孕不育 如果一对患者想了解他们的生育能力 夫妻双方需要做那些身体检查呢？ 例如，B超，激素水平监测，AMH值水平等等 您能告诉我们观众如何解答这些数据呢？ 以帮助患者更好的理解 我们希望详细了解为什么这些患者无法怀孕 让我们先从女性方面说起 我首先看她的FSH以及AMH值 我们通常在她月经周期的第三天开始监测 这里有几个数值，例如 AMH值高于1.5是一个比较理想的数值 FSH低于10是比较理想的数据预测怀孕 除了这些数值之外 我们还监测基础卵泡的数量 我们在月经的第3天通过B超监测基础卵泡数 可以让医生来判断是否有足够多的基础卵泡 可以发展成成熟的卵子 所以，这些都是一些非常重要的参数 之后，我建议这对夫妻的男性进行精液分析 因为，在我的患者中 40%的不孕不育是由男性因素造成的 检查精子数量、活动度以及形态也是非常重要的 第三个检查是输卵管检查，确保输卵管畅通 这个检查也能让我们了解子宫的形态 以确保子宫环境是否适合怀孕

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从遗传学家的角度来看， 我们在怎么知道自己有没有遗传病 如果是显性遗传病，比如肌肉萎缩症 可以看见发病病症，自然就知道了 有这些遗传病的话，父母不想传给孩子 那就要想办法预防 以前没有PGD，到怀孕之后才发现 那就得流产，才不会生出有遗传病的孩子 现在有了PGD，就可以在怀孕之前查出来 如果是隐性遗传病，比如地中海贫血症 很多国家都会筛查 欧洲、澳大利亚都有相应的筛查机制 因为这种遗传病很常见 很不幸的是， 很多人是发病之后才会发现宝宝有隐性遗传病

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主持人李宏昭：非常好！那么除了马来西亚当地患者、中国患者，还有来自哪些地区的患者会来到马来西亚做试管呢？ 潘努教授：基本世界各地的都有，有来自美国的、英国的、法国、黎巴嫩、肯尼亚、阿曼、迪拜、沙特、印度、孟加拉、缅甸、老挝、柬埔寨、越南、中国、菲律宾、甚至印尼都有，新加坡患者也不少，还有澳大利亚、新西兰的，所以我们有大量的外籍患者前来就诊，我们习惯了接诊外籍患者，也有相应设施措施把外籍患者服务好。 主持人李宏昭：您提到的来自中国、东南亚的患者，多是因为马来西亚的高成功率慕名而来？ 潘努教授：没错。 主持人李宏昭：您还提到有欧美国家、澳洲的患者，他们又是为什么选择马来西亚呢？ 潘努教授：费用。费用也是非常具有决定性的一大因素，影响患者较终选择哪家机构做试管。

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美国成功率高的原因在于 美国能够吸收世界先进技术，加以改进、研发 再运用到实践之中 我认为这也是我们中心脱颖而出的原因 对于欧洲的医生、中国的医生 不仅需要我们教授技术 而且要他们主动学习实践 15～20年来我在世界各国的经历也告诉我 我们不仅要传授自己的研究发现、分享经验 还要想中国、欧洲、北美等各地医生虚心学习 这就是我对国际范围第三方辅助生殖流程的看法

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马杰士先生是苏珮儿的首席科学家 我们就更深入地谈谈PGD/CGH/NGS等技术吧 因为大家总是会把这些技术弄混淆 可以把它们先分成两类 第一类是PGS 包括老一点的技术，比如FISH 以及新一点技术，比如CGH，即比较基因组杂交 还有NGS，即新一代基因测序 NGS可以全面检查24条染色体 也就是22条常染色体加上X和Y染色体 第二类是PGD 所用技术包括PCR等等 可以检查患者已知的基因疾病 FISH技术，即荧光原位杂交 是老一点的技术，多用于上世纪90年代末 只能检查少数几条染色体 存在诸多技术限制 多数机构都已经淘汰FISH技术了 五年前CGH技术兴起 现在又有了新一代基因测序，即NGS 所以说有了PGD 我们就能同时检查染色体和基因问题 筛除家族里的一些遗传疾病对吗 对 我们分两部分说吧 就所有患者而言，50%的胚胎都存在染色体异常 而且女方年龄越大，异常比率更高 40岁以上的女方对应的胚胎染色体异常可超过80% 如果做筛查全部染色体，确保全部染色体正常 可以将成功率提高60% 流产率也会降低15～40%，较终只有4%流产 所以这些技术对患者非常有用 PCR技术针对的是单基因病 患者已知家族遗传病才会用到 你说的没错，可以联合使用这些技术 染色体和基因都检查，受孕更容易、宝宝更健康 所以PCR是客户有要求才做的，对吗 对，他们要先知道家族里有哪些遗传病 客户在苏珮儿是可以自由选择做这些筛查的，对吗 对，只要已知家族遗传病，做PCR是没有限制的 PGS也没有限制 尤其是客户以前流产过、或者年龄大一点的客户 做PGS是很有帮助的

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请二位介绍一下苏珮儿相较泰国其他机构的优势？ 泰国有好几家好诊所 苏珮儿自有全套服务 我们有泰国较全面的PGS/PCR技术 这就是一个优势 我们经验丰富 所有医师和科学家都曾到国外进修 这在泰国是一个优势 我们积极招聘医师专家 比如燕威娜博士 我们的医生都是经过两年妇产科专业学习和实习的 还用两年时间专门学习实习内分泌和生殖医学 我们从各大医院和机构招收顶级专家 整体来说，我们有经验丰富、能力突出的专家团队 苏珮儿一共有几位医生呢？ 我们有3位全职医生、多位兼职医生 所有兼职医生都需要达到全职医生的标准 苏珮儿的科学家团队也很出色 医生给患者促排卵、取卵、移植胚胎 在这些方面照顾患者 我们的科学家经验也很丰富 有负责照顾胚胎的 有负责遗传筛查的 整个团队技术精湛、携手合作 一旦任何环节出差错 患者的整个周期就会失败 苏珮儿在乌隆有卫星诊所对吗？ 对，我们在乌隆他尼有卫星诊所 那边除了PGD之外，设备服务齐全 我们还负责管理曼谷很多其他诊所、海外的也有 也接受泰国很多医院送来的样本，帮他们做检查 所以苏珮儿不仅要照顾自己的患者 还要帮忙检查泰国、老挝、马来西亚、越南各地送来的样本 对，越南、老挝等等 我们马上还会接受印度的样本 合作的泰国诊所就有十二三家