马杰士先生是苏珮儿的首席科学家 我们就更深入地谈谈PGD/CGH/NGS等技术吧 因为大家总是会把这些技术弄混淆 可以把它们先分成两类 第一类是PGS 包括老一点的技术,比如FISH 以及新一点技术,比如CGH,即比较基因组杂交 还有NGS,即新一代基因测序 NGS可以全面检查24条染色体 也就是22条常染色体加上X和Y染色体 第二类是PGD 所用技术包括PCR等等 可以检查患者已知的基因疾病 FISH技术,即荧光原位杂交 是老一点的技术,多用于上世纪90年代末 只能检查少数几条染色体 存在诸多技术限制 多数机构都已经淘汰FISH技术了 五年前CGH技术兴起 现在又有了新一代基因测序,即NGS 所以说有了PGD 我们就能同时检查染色体和基因问题 筛除家族里的一些遗传疾病对吗 对 我们分两部分说吧 就所有患者而言,50%的胚胎都存在染色体异常 而且女方年龄越大,异常比率更高 40岁以上的女方对应的胚胎染色体异常可超过80% 如果做筛查全部染色体,确保全部染色体正常 可以将成功率提高60% 流产率也会降低15~40%,较终只有4%流产 所以这些技术对患者非常有用 PCR技术针对的是单基因病 患者已知家族遗传病才会用到 你说的没错,可以联合使用这些技术 染色体和基因都检查,受孕更容易、宝宝更健康 所以PCR是客户有要求才做的,对吗 对,他们要先知道家族里有哪些遗传病 客户在苏珮儿是可以自由选择做这些筛查的,对吗 对,只要已知家族遗传病,做PCR是没有限制的 PGS也没有限制 尤其是客户以前流产过、或者年龄大一点的客户 做PGS是很有帮助的
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丹史曼博士,相信您近年来已接诊过很多中国患者 您是否发现中国患者有某些特别关切呢? 从医生的角度,您会给这些患者提供哪些建议? 您会怎样帮助他们克服有关第三方辅助生殖的各种困难? 国际患者接诊经验丰富的专业医生一般都很熟悉业务 本人有近二十年的第三方辅助生殖服务经验 包括、、第三方辅助生殖 因此在提供治疗建议的时候更具权威性 因为这是基于二十年来的实践经验得出的 不单是我个人,我所在的诊所在这二十年来 开展了许多不孕不育治疗方案研究 比如美国所用的其中一种成功方案是冻胚移植 我们发表的原创随机对照试验证明 冻胚移植的成功率要比鲜胚移植高 实验结果于2009年和2012年发表 现在都是世界知名的了 所以首先经验很重要 研究能力也很重要 因为研究可以得出不孕不育问题的解决办法 对于接诊国际患者的医生来说 要特别注意各地不同的文化
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对于筛查出先天性遗传病 会遗传给孩子的夫妻 怎么办呢? 我们对这种的夫妻的建议是 做IVF试管周期 取卵培养成胚胎 然后把胚胎培养5~6天, 胚胎发育到囊胚期 这时候就可以从胚胎中取样代表性细胞进行检测 而不是胎儿 不会接触到发育成胎儿的细胞 所以不会破坏胚胎 还会用特定技术对胚胎进行检测 以确保胚胎的染色体数量是对的 是健康的胚胎 如果卵母(或精子供应者) 一方携带基因疾病 我们就会进行胚胎检测 确保其没有携带这种疾病 确定胚胎细胞免疫复制到疾病之后 我们才会建议胚胎移植
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潘努教授:我觉得首先要让患者有合理预期,所以我会诊的时候,就会注意处理这个问题 比如有大龄患者,将近45岁了还来找我问诊,,我们就得跟他们说真话,把成功率数据给她看,告诉她,我们会尽力做好治疗,但较后可能得不到适合移植的胚胎,也就是我们要非常诚实地陈述事实。只要一开始你是诚实的,你的患者明白你会尽力,较后就是没有适合移植的胚胎,大多患者也都会接受,也会理解我们的确是尽力了。 如果会出现问题,大概可以归结于我们较初就给了患者一个不切实际的期望:“一切都没问题”、“肯定的”、“保证成功”……“您多大岁数?”“48”“可以做!”如果这样说,问题就来了,他们会期待,可是你又不能满足。
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您更经常用冻卵移植吗? 是的 为什么呢 因为我们的研究发现 鲜胚移植的受孕率要比冻胚移植低一些 鲜胚周期需要大剂量激素来促排卵 可能会影响子宫内膜 激素水平也不太理想 不利于鲜胚移植
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所以,胚胎第5天是一个国际标准? 对,至少在全美国是一个标准 所以说PGS(胚胎移植前基因筛查)是染色体水平的监测 PGD(胚胎移植前基因诊断)是基因水平的监测? 对,这里的区别是 有些患者的某些基因有些异常 比如有些患者携带血友病, 纤维基因, 或T性基因 (20:03) 然后他们问到,Dr. Frederick 你的实验室能检测出我的哪些胚胎是不携带这些基因的呢? 因为我们不想要这些不好的基因遗传到下一代身上 所以,我能够为那个疾病建立一个特异性的探查 来监测是否携带这个基因,或是否会遗传给宝宝 通过PGD技术,我可以了解哪些胚胎是不携带这些基因 然后获得更高的成功率 在美国我们可以进行筛选 我们通过PGS还是PGD来选择呢? 我们通过24条染色体PGS技术来选择 你不需要通过PGD来选择 事实上 很多患者选择是因为某些基因异常影响 例如,患血友病的患者 血友病受男性宝宝影响 女性是血友病基因携带者 所以,当我们开始开展基因检测研究 这就是我们对做出的检测 现在这项技术成为了帮助实现家庭平衡的手段 如果他们有3个女孩,想要1个男孩 或者他们有2个男孩,想要1个女孩
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好的 另一个我们患者关心的问题是 冷冻胚胎移植和鲜胚移植的区别是什么? 在什么情况下,您建议冻胚移植? 冻胚移植会造成更高的成功率吗? 在这些情况下我会建议进行冻胚移植 例如当患者在过度刺激的情况下 则意味着,她在促排阶段取出了过多的卵子 这种情况下,我建议患者进行冻胚移植周期 当她的身体痊愈之后,她可以回到诊所 我们将进行冻胚移植周期 我们将会得到与鲜胚移植同样高的成功率 另外一个我会考虑的因素 是子宫内膜 如果子宫内膜的情况不合适 或者是没有生长得很好 我会建议患者冷冻胚胎 之后再回来移植
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对于一个标准的IVF周期 中美的治疗流程可能会有很大的差异 您能简单的介绍一下一个标准IVF周期的过程吗? 首先我要建议患者在中国完成一系列的检查 然后我们可以通过邮件或者Skype的方式进行初次会诊 让我能够仔细分析他们的AMH,FSH水平,以及精液分析报告 还有他们的基础卵泡数量 接着,我会为患者准备用药计划 通常在治疗前,患者需要先服用避孕药 让我可以确保卵泡的均匀生长 这样就可以避免1个卵泡生长的很好 其他9个卵泡生长不好的情况 当患者准备好进入周期的时候,我会让她们来到加州 我们对他们进行仔细的监控 不是一次简短的和医生碰面 我们需要确保他们了解正在服用的药物 确保他们了解整个治疗流程 我的翻译团队会和我在一起 这样患者会觉得很舒服 取卵手术在我的手术室中完成 患者在手术当天就能回家 他们可以在冷冻周期完成后,或者移植完成后飞回中国 之后的监测流程我将和她们在中国的医生一起协同完成
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所以您是建议患者每次只移植一个胚胎而不是两个或三个?对吗 我经常在移植的当天告诉我的患者 告诉他们胚胎的质量和形态 以及基因筛查的结果 如果她的年龄低于35岁 我会建议她只移植一个胚胎 就像你所说的,这样成功率会很高 我们在这个行业里的目标是 避免人为造成多胎妊娠 怀两胎或者三胎在怀孕过程中是很危险的 例如早产 这样一来婴儿在成长过程中会遇到很多问题 我们的目标是获得一个健康的胚胎 我们运用胚胎移植前基因筛查(PGS)技术可以得以实现
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主持人李宏昭:然后大家在比较国内外试管婴儿成功率的时候,都说国内还在用第一代或第二代技术。 左文莉教授:对。 主持李宏昭:而国外,比如美国、马来西亚,用的则是第三代技术,事实也是这样的吗? 左文莉教授:没错,我觉得的确是这样的,第三代技术,也就是加入了PGS/PGD,在中国还不像国外那么普及。 主持人李宏昭:背后的原因是什么呢? 左文莉教授:因为PGD/PGS技术受政府控制,两年前,政府出台的准入条件是 机构必须有五年以上的试管婴儿经验,就算机构已经申请成功、可以开展PGS/PGD,他们也要花大量资金购买各种相关仪器设备,可能假以时日,我们才会看见中国有更多机构可以做PGS。
Dr Andrey Lychagin
GMS EKO Fertility Clinic
Ms.Kannikar Thammawong
泰国斯蒂文试管婴儿生殖中心
YULIYA MAKLYGINA
阿尔特拉维塔 AltraVita
南加州生育中心比弗利山庄诊所
Southern California Reproductive Center - Beverly Hill Clinic