优孕行独播超级医生Jane是这么定义不孕不育的

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你们有PGD和PGS两项检测 你们是如何判断遗传疾病部位的？ 发现了怎么处理呢？ 现在我们诊所为每一位的患者提供定制化的治疗 筛查出他们的基因遗传病 不久以前 只能检测出2~3种 第一种是囊胞性纤维症 基本上所有的人都有的 现在有些机构发现了多达200种基因疾病 17:27 但并不是都能检测出来 但是任何患者，不论种族、背景 都能给他检测出来很多种遗传病 夫妻一方是携带者的话并不一定遗传给下一代 但若夫妻双方都是携带者的话 孩子就会有25%的机会患病 如果提前了解了的话 就能避免这种潜在危害

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马杰士先生是苏珮儿的首席科学家 我们就更深入地谈谈PGD/CGH/NGS等技术吧 因为大家总是会把这些技术弄混淆 可以把它们先分成两类 第一类是PGS 包括老一点的技术，比如FISH 以及新一点技术，比如CGH，即比较基因组杂交 还有NGS，即新一代基因测序 NGS可以全面检查24条染色体 也就是22条常染色体加上X和Y染色体 第二类是PGD 所用技术包括PCR等等 可以检查患者已知的基因疾病 FISH技术，即荧光原位杂交 是老一点的技术，多用于上世纪90年代末 只能检查少数几条染色体 存在诸多技术限制 多数机构都已经淘汰FISH技术了 五年前CGH技术兴起 现在又有了新一代基因测序，即NGS 所以说有了PGD 我们就能同时检查染色体和基因问题 筛除家族里的一些遗传疾病对吗 对 我们分两部分说吧 就所有患者而言，50%的胚胎都存在染色体异常 而且女方年龄越大，异常比率更高 40岁以上的女方对应的胚胎染色体异常可超过80% 如果做筛查全部染色体，确保全部染色体正常 可以将成功率提高60% 流产率也会降低15～40%，较终只有4%流产 所以这些技术对患者非常有用 PCR技术针对的是单基因病 患者已知家族遗传病才会用到 你说的没错，可以联合使用这些技术 染色体和基因都检查，受孕更容易、宝宝更健康 所以PCR是客户有要求才做的，对吗 对，他们要先知道家族里有哪些遗传病 客户在苏珮儿是可以自由选择做这些筛查的，对吗 对，只要已知家族遗传病，做PCR是没有限制的 PGS也没有限制 尤其是客户以前流产过、或者年龄大一点的客户 做PGS是很有帮助的

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主持人李宏昭：非常好！那么除了马来西亚当地患者、中国患者，还有来自哪些地区的患者会来到马来西亚做试管呢？ 潘努教授：基本世界各地的都有，有来自美国的、英国的、法国、黎巴嫩、肯尼亚、阿曼、迪拜、沙特、印度、孟加拉、缅甸、老挝、柬埔寨、越南、中国、菲律宾、甚至印尼都有，新加坡患者也不少，还有澳大利亚、新西兰的，所以我们有大量的外籍患者前来就诊，我们习惯了接诊外籍患者，也有相应设施措施把外籍患者服务好。 主持人李宏昭：您提到的来自中国、东南亚的患者，多是因为马来西亚的高成功率慕名而来？ 潘努教授：没错。 主持人李宏昭：您还提到有欧美国家、澳洲的患者，他们又是为什么选择马来西亚呢？ 潘努教授：费用。费用也是非常具有决定性的一大因素，影响患者较终选择哪家机构做试管。

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优孕行邀请海内外众多孕育专家参加“我是Top Doctor”专访，旨在透过生殖专家的学术交流、专业分析、解读国内外孕育相关技术、政策、环境，促进海内外优秀辅助生殖专家交流和机构资源互通，打造具价值的国人赴海外进行孕育的民间科普栏目，扫除国人在海外信息过滤、机构及治疗方案选择上的盲区，铺平国人赴海外孕育之路。 2016年4月伊始，优孕行专题访谈栏目《我是Top Doctor》完成首期录制，邀请到了美国生育科学医学中心创始人兼院长Harari教授，针对国人赴美进行试管婴儿热点问题进行了详尽和专业的解答。

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本期《我是Top Doctor》栏目， 优孕行邀请到了宝岛妇产医院左文莉教授、马来西亚丽阳医院潘努医生、迈德瑞医院管理有限公司总裁李宏昭先生，共同探讨各代试管婴儿技术，国内外医生看诊心得，为广大患者一探究竟。 左文莉教授和潘努医生分别介绍了中国和马来西亚的试管婴儿技术，来自马来西亚丽阳助孕中心的潘努教授就第三代试管婴儿如何提高受孕率做了详细地阐述，两位医生席间不仅进行了技术探讨，并且分享了在各自国家为病人看诊的心得。

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一旦患者被诊断为不孕不育症 在美国主要有哪些手段可以助孕呢？ 好消息是 我的大多数美国患者 不需要运用到高科技治疗手段就可以怀孕 约大部分的患者只需要只需要通过外界手段 例如服用一种名叫Clomid的药物吃 如果精子活动度比较低 那么我们可以运用低科技的治疗手段 例如人工授精 很多情况下，在门诊中 我都可以通过腹腔镜或者宫腔镜的手段 我也可以帮助患者的输卵管更加通畅 帮助子宫形态更加均匀对称 然后这个患者能够成功自己怀上孕 然而，在美国少于2%的患者确实是需要高科技治疗手段的 例如试管婴儿技术 对于国际患者来说 他们很多人在自己的国家已经尝试过低科技的治疗手段 他们很多人到美国确实是需要接受高科技治疗手段 例如胚胎移植前基因筛查（PGS） 以便提高试管婴儿周期的成功率

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对于筛查出先天性遗传病 会遗传给孩子的夫妻 怎么办呢？ 我们对这种的夫妻的建议是 做IVF试管周期 取卵培养成胚胎 然后把胚胎培养5~6天, 胚胎发育到囊胚期 这时候就可以从胚胎中取样代表性细胞进行检测 而不是胎儿 不会接触到发育成胎儿的细胞 所以不会破坏胚胎 还会用特定技术对胚胎进行检测 以确保胚胎的染色体数量是对的 是健康的胚胎 如果卵母（或精子供应者） 一方携带基因疾病 我们就会进行胚胎检测 确保其没有携带这种疾病 确定胚胎细胞免疫复制到疾病之后 我们才会建议胚胎移植

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下面这个问题可能比较专业 但是他会帮助我们的患者更加了解不孕不育 如果一对患者想了解他们的生育能力 夫妻双方需要做那些身体检查呢？ 例如，B超，激素水平监测，AMH值水平等等 您能告诉我们观众如何解答这些数据呢？ 以帮助患者更好的理解 我们希望详细了解为什么这些患者无法怀孕 让我们先从女性方面说起 我首先看她的FSH以及AMH值 我们通常在她月经周期的第三天开始监测 这里有几个数值，例如 AMH值高于1.5是一个比较理想的数值 FSH低于10是比较理想的数据预测怀孕 除了这些数值之外 我们还监测基础卵泡的数量 我们在月经的第3天通过B超监测基础卵泡数 可以让医生来判断是否有足够多的基础卵泡 可以发展成成熟的卵子 所以，这些都是一些非常重要的参数 之后，我建议这对夫妻的男性进行精液分析 因为，在我的患者中 40%的不孕不育是由男性因素造成的 检查精子数量、活动度以及形态也是非常重要的 第三个检查是输卵管检查，确保输卵管畅通 这个检查也能让我们了解子宫的形态 以确保子宫环境是否适合怀孕

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关于试管婴儿技术 人们在谈论第一代，第二代，第三代试管技术 有些诊所甚至还在宣传第四代试管技术 您能简要的谈谈这些试管婴儿技术的差异吗？ 我们15年前开始运用胚胎移植前基因筛查（PGS）技术 当时我们只能检测5对人类染色体 事实上，一共有24条染色体 首先，你要把胚胎培养到第5天 实验室第5天，是更高级的试管婴儿周期 我们通常不对第3天的胚胎进行移植 因为我们发现如果让胚胎继续生长 胚胎会进行自我选择 所以我们从胚胎的第5天开始 我们从有约100个细胞的胚胎上取下细胞进行活检 我们把这些活体送到实验室进行基因筛查 第一、二、三代试管技术意味着 我们能更好的分析胚胎的基因组成 比起当年我们分析5个染色体 我们现在可以分析全部24条染色体 当我们拿回基因筛查的结果 让我们的患者知道 3号或者是9号胚胎是健康的 他们是否通过了基因检测，并能移植到体内成功怀孕 所以，为了获得更高的成功率 我们运用高超的试管婴儿检测技术 将胚胎培养到第5天，然后进行活检