优孕行独播怀孕女性如何确定自己有没有遗传病，会不会遗传给试管婴儿宝宝

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前几期节目我们跟美国、俄罗斯、马来西亚的专家谈过了IVF技术 泰国采用的IVF技术跟这些国家相比有何不同 有哪些优势呢 我们也掌握了前沿技术 澳大利亚的基因尔在苏珮儿占股15% 而基因尔是全球前五的顶尖技术中心 在IVF、PGS、PGD、胚胎的遗传学筛查等领域都领先世界 他们的临床、培训、服务都是一流的 我们学习基因尔的技术 这是全世界无人能及的 我们有基因尔团队驻扎苏珮儿给我们提供全面指导

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所以，胚胎第5天是一个国际标准？ 对，至少在全美国是一个标准 所以说PGS（胚胎移植前基因筛查）是染色体水平的监测 PGD（胚胎移植前基因诊断）是基因水平的监测？ 对，这里的区别是 有些患者的某些基因有些异常 比如有些患者携带血友病, 纤维基因, 或T性基因 (20:03) 然后他们问到，Dr. Frederick 你的实验室能检测出我的哪些胚胎是不携带这些基因的呢？ 因为我们不想要这些不好的基因遗传到下一代身上 所以，我能够为那个疾病建立一个特异性的探查 来监测是否携带这个基因，或是否会遗传给宝宝 通过PGD技术，我可以了解哪些胚胎是不携带这些基因 然后获得更高的成功率 在美国我们可以进行筛选 我们通过PGS还是PGD来选择呢？ 我们通过24条染色体PGS技术来选择 你不需要通过PGD来选择 事实上 很多患者选择是因为某些基因异常影响 例如，患血友病的患者 血友病受男性宝宝影响 女性是血友病基因携带者 所以，当我们开始开展基因检测研究 这就是我们对做出的检测 现在这项技术成为了帮助实现家庭平衡的手段 如果他们有3个女孩，想要1个男孩 或者他们有2个男孩，想要1个女孩

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从遗传学家的角度来看， 我们在怎么知道自己有没有遗传病 如果是显性遗传病，比如肌肉萎缩症 可以看见发病病症，自然就知道了 有这些遗传病的话，父母不想传给孩子 那就要想办法预防 以前没有PGD，到怀孕之后才发现 那就得流产，才不会生出有遗传病的孩子 现在有了PGD，就可以在怀孕之前查出来 如果是隐性遗传病，比如地中海贫血症 很多国家都会筛查 欧洲、澳大利亚都有相应的筛查机制 因为这种遗传病很常见 很不幸的是， 很多人是发病之后才会发现宝宝有隐性遗传病

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我曾经读过一篇文章，关于一项技术，名叫Microsort 您能简单的介绍一下这项技术吗？ HRC是否正在使用这项技术呢？ HRC是FDA（美国食品药品监督局）这项研究的先驱 早在2007年，Microsort是一项为了平衡的技术 Microsort是一种分离精液中男女性精子的技术 女精液细胞要重一些，大一些沉到了器皿的瓶底 男精液细胞小一些，轻一些 浓度基于精液细胞的重量不同 问题是 女精液细胞可能要比一般细胞大 不能100%保证他们完全分离 所以为了成功选择 女性可能需要多个周期来完成这个目标 这项技术的成功率不是100% 在过去的10年中 我们运用到了有效的PGS技术 让我们确保了100%的筛选成功率 所以对于我们来说PGS是一个更好的选择

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丹史曼博士，相信您近年来已接诊过很多中国患者 您是否发现中国患者有某些特别关切呢？ 从医生的角度，您会给这些患者提供哪些建议？ 您会怎样帮助他们克服有关第三方辅助生殖的各种困难？ 国际患者接诊经验丰富的专业医生一般都很熟悉业务 本人有近二十年的第三方辅助生殖服务经验 包括、、第三方辅助生殖 因此在提供治疗建议的时候更具权威性 因为这是基于二十年来的实践经验得出的 不单是我个人，我所在的诊所在这二十年来 开展了许多不孕不育治疗方案研究 比如美国所用的其中一种成功方案是冻胚移植 我们发表的原创随机对照试验证明 冻胚移植的成功率要比鲜胚移植高 实验结果于2009年和2012年发表 现在都是世界知名的了 所以首先经验很重要 研究能力也很重要 因为研究可以得出不孕不育问题的解决办法 对于接诊国际患者的医生来说 要特别注意各地不同的文化

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你们有PGD和PGS两项检测 你们是如何判断遗传疾病部位的？ 发现了怎么处理呢？ 现在我们诊所为每一位的患者提供定制化的治疗 筛查出他们的基因遗传病 不久以前 只能检测出2~3种 第一种是囊胞性纤维症 基本上所有的人都有的 现在有些机构发现了多达200种基因疾病 17:27 但并不是都能检测出来 但是任何患者，不论种族、背景 都能给他检测出来很多种遗传病 夫妻一方是携带者的话并不一定遗传给下一代 但若夫妻双方都是携带者的话 孩子就会有25%的机会患病 如果提前了解了的话 就能避免这种潜在危害

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优孕行邀请海内外众多孕育专家参加“我是Top Doctor”专访，旨在透过生殖专家的学术交流、专业分析、解读国内外孕育相关技术、政策、环境，促进海内外优秀辅助生殖专家交流和机构资源互通，打造具价值的国人赴海外进行孕育的民间科普栏目，扫除国人在海外信息过滤、机构及治疗方案选择上的盲区，铺平国人赴海外孕育之路。 2016年4月伊始，优孕行专题访谈栏目《我是Top Doctor》完成首期录制，邀请到了美国生育科学医学中心创始人兼院长Harari教授，针对国人赴美进行试管婴儿热点问题进行了详尽和专业的解答。

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从遗传学家的角度来看， 我们在怎么知道自己有没有遗传病 如果是显性遗传病，比如肌肉萎缩症 可以看见发病病症，自然就知道了 有这些遗传病的话，父母不想传给孩子 那就要想办法预防 以前没有PGD，到怀孕之后才发现 那就得流产，才不会生出有遗传病的孩子 现在有了PGD，就可以在怀孕之前查出来 如果是隐性遗传病，比如地中海贫血症 很多国家都会筛查 欧洲、澳大利亚都有相应的筛查机制 因为这种遗传病很常见 很不幸的是， 很多人是发病之后才会发现宝宝有隐性遗传病

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美国试管婴儿优孕行柳素珍对话FSAC医生Mousa Shamonki博士。分享一名生殖医生的故事，以及全球的好孕案例。利用先进的玻璃化冷冻技术、PGS\PGD基因筛查技术、实验室培养技术保障一位试管妈妈的好孕宝宝。美国的生育诊所FSAC，好孕优孕行。