优孕行独播怀孕女性如何确定自己有没有遗传病，会不会遗传给试管婴儿宝宝

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美国试管婴儿优孕行优孕行对话FSAC创始人理查德.布亚鲁斯博士。聊聊美国试管婴儿技术、成功率和费用。全面讲解FSAC如何做到加州成功率前三。

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本期《我是Top Doctor》栏目， 优孕行邀请到了美国著名生育医院 HRC的简·弗雷德里克医生，从美国顶尖专家的高度，为大家解析不孕症的成因，与优孕行联合创始人张棣共同为大家揭秘时代前沿的美国试管婴儿技术和领先全球的试管婴儿成功率。 本次访谈干货满满，张棣就优孕行广大用户的问题进行了整理和提问，简·弗雷德里克医生一一做了细致的解答，她首先向广大患者阐释了不孕症的发病原因以及治疗方法，中美不孕不育的社会现状对比，并详细分析了第一代、第二代、第三代试管婴儿的差异，PGS/PGD在试管婴儿治疗中的原理和重要作用，向大家澄清了第四代试管婴儿技术的不可操作性。在对于大龄女青年的建议上，弗雷德里克医生建议大家在35岁前上好生育保险。

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所以，胚胎第5天是一个国际标准？ 对，至少在全美国是一个标准 所以说PGS（胚胎移植前基因筛查）是染色体水平的监测 PGD（胚胎移植前基因诊断）是基因水平的监测？ 对，这里的区别是 有些患者的某些基因有些异常 比如有些患者携带血友病, 纤维基因, 或T性基因 (20:03) 然后他们问到，Dr. Frederick 你的实验室能检测出我的哪些胚胎是不携带这些基因的呢？ 因为我们不想要这些不好的基因遗传到下一代身上 所以，我能够为那个疾病建立一个特异性的探查 来监测是否携带这个基因，或是否会遗传给宝宝 通过PGD技术，我可以了解哪些胚胎是不携带这些基因 然后获得更高的成功率 在美国我们可以进行筛选 我们通过PGS还是PGD来选择呢？ 我们通过24条染色体PGS技术来选择 你不需要通过PGD来选择 事实上 很多患者选择是因为某些基因异常影响 例如，患血友病的患者 血友病受男性宝宝影响 女性是血友病基因携带者 所以，当我们开始开展基因检测研究 这就是我们对做出的检测 现在这项技术成为了帮助实现家庭平衡的手段 如果他们有3个女孩，想要1个男孩 或者他们有2个男孩，想要1个女孩

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马杰士先生是苏珮儿的首席科学家 我们就更深入地谈谈PGD/CGH/NGS等技术吧 因为大家总是会把这些技术弄混淆 可以把它们先分成两类 第一类是PGS 包括老一点的技术，比如FISH 以及新一点技术，比如CGH，即比较基因组杂交 还有NGS，即新一代基因测序 NGS可以全面检查24条染色体 也就是22条常染色体加上X和Y染色体 第二类是PGD 所用技术包括PCR等等 可以检查患者已知的基因疾病 FISH技术，即荧光原位杂交 是老一点的技术，多用于上世纪90年代末 只能检查少数几条染色体 存在诸多技术限制 多数机构都已经淘汰FISH技术了 五年前CGH技术兴起 现在又有了新一代基因测序，即NGS 所以说有了PGD 我们就能同时检查染色体和基因问题 筛除家族里的一些遗传疾病对吗 对 我们分两部分说吧 就所有患者而言，50%的胚胎都存在染色体异常 而且女方年龄越大，异常比率更高 40岁以上的女方对应的胚胎染色体异常可超过80% 如果做筛查全部染色体，确保全部染色体正常 可以将成功率提高60% 流产率也会降低15～40%，较终只有4%流产 所以这些技术对患者非常有用 PCR技术针对的是单基因病 患者已知家族遗传病才会用到 你说的没错，可以联合使用这些技术 染色体和基因都检查，受孕更容易、宝宝更健康 所以PCR是客户有要求才做的，对吗 对，他们要先知道家族里有哪些遗传病 客户在苏珮儿是可以自由选择做这些筛查的，对吗 对，只要已知家族遗传病，做PCR是没有限制的 PGS也没有限制 尤其是客户以前流产过、或者年龄大一点的客户 做PGS是很有帮助的

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主持人李宏昭：当国内有更多机构可以做PGS/PGD的时候，国内的成功率是不是也就可以在今后两年随之提高呢？PGS通常用于大龄女性患者，您认为呢，潘怒医生？ 潘努教授：在我看来，其他群体也会受益，比如说每次移植有四个备选胚胎，你不知道哪个是健康的，如果可以做PGS/PGD的话，一种情况是你会找到至少一个健康的胚胎来移植，每次移植的成功率就可以提高了，但是如果你不做PGS/PGD，移植两个感觉是健康的胚胎进去，每次移植成功的几率就会降低，另外一种情况是这四个胚胎里没有一个是健康正常的，患者也就不用浪费时间精力去移植、避免接受失败的结果。 主持人李宏昭：也就是可以提高成功率？ 潘努教授：这项技术可以筛选出健康胚胎，所以在这方面来说是非常有用的。

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您在不孕症方面非常有研究 我们就从较基础的开始吧 您能不能告诉我们的患者 什么是不孕不育症，您是怎么定义不孕不育症的？ 不孕不育患者有哪些征兆呢？ 不孕不育症是患者因为各种原因无法怀孕 或者无法继续怀孕 我经常建议 如果一对夫妻，女性年龄低于35岁 一年之后无法正常怀孕，就应该看不孕不育专科医生 女性年龄介于35岁到40岁 半年之后无法正常怀孕，就应该进行相应检查 女性年龄高于40岁，无法正常怀孕 应该直接去看不孕不育医生 例如我 年龄对于女性的卵子质量影响是非常大的 她的生理状态告诉我了我们 她的成功率是高还是低

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美国成功率高的原因在于 美国能够吸收世界先进技术，加以改进、研发 再运用到实践之中 我认为这也是我们中心脱颖而出的原因 对于欧洲的医生、中国的医生 不仅需要我们教授技术 而且要他们主动学习实践 15～20年来我在世界各国的经历也告诉我 我们不仅要传授自己的研究发现、分享经验 还要想中国、欧洲、北美等各地医生虚心学习 这就是我对国际范围第三方辅助生殖流程的看法

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你们有PGD和PGS两项检测 你们是如何判断遗传疾病部位的？ 发现了怎么处理呢？ 现在我们诊所为每一位的患者提供定制化的治疗 筛查出他们的基因遗传病 不久以前 只能检测出2~3种 第一种是囊胞性纤维症 基本上所有的人都有的 现在有些机构发现了多达200种基因疾病 17:27 但并不是都能检测出来 但是任何患者，不论种族、背景 都能给他检测出来很多种遗传病 夫妻一方是携带者的话并不一定遗传给下一代 但若夫妻双方都是携带者的话 孩子就会有25%的机会患病 如果提前了解了的话 就能避免这种潜在危害

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女性可以怎么应对？ 夫妻呢？ 可以去哪里做？ 有几种选择 比如说，要意识到 卵子的正常老化会影响生育能力 5:25 如果你很矛盾 纠结现在还是以后怀孕的话 那么在时间允许的情况下还是尽早的好 但是如果你暂时有困难 或者基于其它原因你选择推迟生育的话 可以选择 比如在美国 可以选择胚胎冷冻 可以帮助把你的生育潜力定格下来