优孕行独播美国FSAC诊所的基因检测服务：可检测200多种疾病

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优孕行《我是Top Doctor》第四期。今天我们请到了美国试管婴儿医生Daneshmand和BBC访谈的特约辅助生殖律师Molly O'brien，在北京望京优孕行片场，我们共同探讨了第三方辅助生殖美国试管婴儿的法律和道德现状。 很多需要辅助生殖的人，尤其是中国的人。还有年龄渐长的人，对这个话题越来越开放，不孕不育慢慢不再是个谜或问题，所以大家会一起讨论，公开讨论。但中国的服务条件有限，所以要到国外，还有就是有人想借机获得其他利益，尤其是不懂外语的中国夫妇也会出现在国外的辅助生殖机构。可能这就是有些机构会被关停的原因吧，所以选择专业机构和专业人员非常重要。 那么第三方辅助生殖服务的道德和法律界限在哪里？，因身体原因或非身体原因而选择第三方辅助生殖服务的家庭，如何帮助中国家庭克服各种障碍的?

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下面这个问题可能比较专业 但是他会帮助我们的患者更加了解不孕不育 如果一对患者想了解他们的生育能力 夫妻双方需要做那些身体检查呢？ 例如，B超，激素水平监测，AMH值水平等等 您能告诉我们观众如何解答这些数据呢？ 以帮助患者更好的理解 我们希望详细了解为什么这些患者无法怀孕 让我们先从女性方面说起 我首先看她的FSH以及AMH值 我们通常在她月经周期的第三天开始监测 这里有几个数值，例如 AMH值高于1.5是一个比较理想的数值 FSH低于10是比较理想的数据预测怀孕 除了这些数值之外 我们还监测基础卵泡的数量 我们在月经的第3天通过B超监测基础卵泡数 可以让医生来判断是否有足够多的基础卵泡 可以发展成成熟的卵子 所以，这些都是一些非常重要的参数 之后，我建议这对夫妻的男性进行精液分析 因为，在我的患者中 40%的不孕不育是由男性因素造成的 检查精子数量、活动度以及形态也是非常重要的 第三个检查是输卵管检查，确保输卵管畅通 这个检查也能让我们了解子宫的形态 以确保子宫环境是否适合怀孕

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从遗传学家的角度来看， 我们在怎么知道自己有没有遗传病 如果是显性遗传病，比如肌肉萎缩症 可以看见发病病症，自然就知道了 有这些遗传病的话，父母不想传给孩子 那就要想办法预防 以前没有PGD，到怀孕之后才发现 那就得流产，才不会生出有遗传病的孩子 现在有了PGD，就可以在怀孕之前查出来 如果是隐性遗传病，比如地中海贫血症 很多国家都会筛查 欧洲、澳大利亚都有相应的筛查机制 因为这种遗传病很常见 很不幸的是， 很多人是发病之后才会发现宝宝有隐性遗传病

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优孕行邀请海内外众多孕育专家参加“我是Top Doctor”专访，旨在透过生殖专家的学术交流、专业分析、解读国内外孕育相关技术、政策、环境，促进海内外优秀辅助生殖专家交流和机构资源互通，打造具价值的国人赴海外进行孕育的民间科普栏目，扫除国人在海外信息过滤、机构及治疗方案选择上的盲区，铺平国人赴海外孕育之路。 2016年4月伊始，优孕行专题访谈栏目《我是Top Doctor》完成首期录制，邀请到了美国生育科学医学中心创始人兼院长Harari教授，针对国人赴美进行试管婴儿热点问题进行了详尽和专业的解答。

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主持人李宏昭：然后大家在比较国内外试管婴儿成功率的时候，都说国内还在用第一代或第二代技术。 左文莉教授：对。 主持李宏昭：而国外，比如美国、马来西亚，用的则是第三代技术，事实也是这样的吗？ 左文莉教授：没错，我觉得的确是这样的，第三代技术，也就是加入了PGS/PGD，在中国还不像国外那么普及。 主持人李宏昭：背后的原因是什么呢？ 左文莉教授：因为PGD/PGS技术受政府控制，两年前，政府出台的准入条件是 机构必须有五年以上的试管婴儿经验，就算机构已经申请成功、可以开展PGS/PGD，他们也要花大量资金购买各种相关仪器设备，可能假以时日，我们才会看见中国有更多机构可以做PGS。

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所以，胚胎第5天是一个国际标准？ 对，至少在全美国是一个标准 所以说PGS（胚胎移植前基因筛查）是染色体水平的监测 PGD（胚胎移植前基因诊断）是基因水平的监测？ 对，这里的区别是 有些患者的某些基因有些异常 比如有些患者携带血友病, 纤维基因, 或T性基因 (20:03) 然后他们问到，Dr. Frederick 你的实验室能检测出我的哪些胚胎是不携带这些基因的呢？ 因为我们不想要这些不好的基因遗传到下一代身上 所以，我能够为那个疾病建立一个特异性的探查 来监测是否携带这个基因，或是否会遗传给宝宝 通过PGD技术，我可以了解哪些胚胎是不携带这些基因 然后获得更高的成功率 在美国我们可以进行筛选 我们通过PGS还是PGD来选择呢？ 我们通过24条染色体PGS技术来选择 你不需要通过PGD来选择 事实上 很多患者选择是因为某些基因异常影响 例如，患血友病的患者 血友病受男性宝宝影响 女性是血友病基因携带者 所以，当我们开始开展基因检测研究 这就是我们对做出的检测 现在这项技术成为了帮助实现家庭平衡的手段 如果他们有3个女孩，想要1个男孩 或者他们有2个男孩，想要1个女孩

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马杰士先生是苏珮儿的首席科学家 我们就更深入地谈谈PGD/CGH/NGS等技术吧 因为大家总是会把这些技术弄混淆 可以把它们先分成两类 第一类是PGS 包括老一点的技术，比如FISH 以及新一点技术，比如CGH，即比较基因组杂交 还有NGS，即新一代基因测序 NGS可以全面检查24条染色体 也就是22条常染色体加上X和Y染色体 第二类是PGD 所用技术包括PCR等等 可以检查患者已知的基因疾病 FISH技术，即荧光原位杂交 是老一点的技术，多用于上世纪90年代末 只能检查少数几条染色体 存在诸多技术限制 多数机构都已经淘汰FISH技术了 五年前CGH技术兴起 现在又有了新一代基因测序，即NGS 所以说有了PGD 我们就能同时检查染色体和基因问题 筛除家族里的一些遗传疾病对吗 对 我们分两部分说吧 就所有患者而言，50%的胚胎都存在染色体异常 而且女方年龄越大，异常比率更高 40岁以上的女方对应的胚胎染色体异常可超过80% 如果做筛查全部染色体，确保全部染色体正常 可以将成功率提高60% 流产率也会降低15～40%，较终只有4%流产 所以这些技术对患者非常有用 PCR技术针对的是单基因病 患者已知家族遗传病才会用到 你说的没错，可以联合使用这些技术 染色体和基因都检查，受孕更容易、宝宝更健康 所以PCR是客户有要求才做的，对吗 对，他们要先知道家族里有哪些遗传病 客户在苏珮儿是可以自由选择做这些筛查的，对吗 对，只要已知家族遗传病，做PCR是没有限制的 PGS也没有限制 尤其是客户以前流产过、或者年龄大一点的客户 做PGS是很有帮助的

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本期《我是Top Doctor》栏目， 优孕行邀请到了美国著名生育医院 HRC的简·弗雷德里克医生，从美国顶尖专家的高度，为大家解析不孕症的成因，与优孕行联合创始人张棣共同为大家揭秘时代前沿的美国试管婴儿技术和领先全球的试管婴儿成功率。 本次访谈干货满满，张棣就优孕行广大用户的问题进行了整理和提问，简·弗雷德里克医生一一做了细致的解答，她首先向广大患者阐释了不孕症的发病原因以及治疗方法，中美不孕不育的社会现状对比，并详细分析了第一代、第二代、第三代试管婴儿的差异，PGS/PGD在试管婴儿治疗中的原理和重要作用，向大家澄清了第四代试管婴儿技术的不可操作性。在对于大龄女青年的建议上，弗雷德里克医生建议大家在35岁前上好生育保险。

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丹史曼博士，相信您近年来已接诊过很多中国患者 您是否发现中国患者有某些特别关切呢？ 从医生的角度，您会给这些患者提供哪些建议？ 您会怎样帮助他们克服有关第三方辅助生殖的各种困难？ 国际患者接诊经验丰富的专业医生一般都很熟悉业务 本人有近二十年的第三方辅助生殖服务经验 包括、、第三方辅助生殖 因此在提供治疗建议的时候更具权威性 因为这是基于二十年来的实践经验得出的 不单是我个人，我所在的诊所在这二十年来 开展了许多不孕不育治疗方案研究 比如美国所用的其中一种成功方案是冻胚移植 我们发表的原创随机对照试验证明 冻胚移植的成功率要比鲜胚移植高 实验结果于2009年和2012年发表 现在都是世界知名的了 所以首先经验很重要 研究能力也很重要 因为研究可以得出不孕不育问题的解决办法 对于接诊国际患者的医生来说 要特别注意各地不同的文化