优孕行独播美国FSAC诊所的基因检测服务：可检测200多种疾病

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你们有PGD和PGS两项检测 你们是如何判断遗传疾病部位的？ 发现了怎么处理呢？ 现在我们诊所为每一位的患者提供定制化的治疗 筛查出他们的基因遗传病 不久以前 只能检测出2~3种 第一种是囊胞性纤维症 基本上所有的人都有的 现在有些机构发现了多达200种基因疾病 17:27 但并不是都能检测出来 但是任何患者，不论种族、背景 都能给他检测出来很多种遗传病 夫妻一方是携带者的话并不一定遗传给下一代 但若夫妻双方都是携带者的话 孩子就会有25%的机会患病 如果提前了解了的话 就能避免这种潜在危害

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马杰士先生是苏珮儿的首席科学家 我们就更深入地谈谈PGD/CGH/NGS等技术吧 因为大家总是会把这些技术弄混淆 可以把它们先分成两类 第一类是PGS 包括老一点的技术，比如FISH 以及新一点技术，比如CGH，即比较基因组杂交 还有NGS，即新一代基因测序 NGS可以全面检查24条染色体 也就是22条常染色体加上X和Y染色体 第二类是PGD 所用技术包括PCR等等 可以检查患者已知的基因疾病 FISH技术，即荧光原位杂交 是老一点的技术，多用于上世纪90年代末 只能检查少数几条染色体 存在诸多技术限制 多数机构都已经淘汰FISH技术了 五年前CGH技术兴起 现在又有了新一代基因测序，即NGS 所以说有了PGD 我们就能同时检查染色体和基因问题 筛除家族里的一些遗传疾病对吗 对 我们分两部分说吧 就所有患者而言，50%的胚胎都存在染色体异常 而且女方年龄越大，异常比率更高 40岁以上的女方对应的胚胎染色体异常可超过80% 如果做筛查全部染色体，确保全部染色体正常 可以将成功率提高60% 流产率也会降低15～40%，较终只有4%流产 所以这些技术对患者非常有用 PCR技术针对的是单基因病 患者已知家族遗传病才会用到 你说的没错，可以联合使用这些技术 染色体和基因都检查，受孕更容易、宝宝更健康 所以PCR是客户有要求才做的，对吗 对，他们要先知道家族里有哪些遗传病 客户在苏珮儿是可以自由选择做这些筛查的，对吗 对，只要已知家族遗传病，做PCR是没有限制的 PGS也没有限制 尤其是客户以前流产过、或者年龄大一点的客户 做PGS是很有帮助的

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美国试管婴儿优孕行优孕行对话FSAC创始人理查德.布亚鲁斯博士。聊聊美国试管婴儿技术、成功率和费用。全面讲解FSAC如何做到加州成功率前三。

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从遗传学家的角度来看， 我们在怎么知道自己有没有遗传病 如果是显性遗传病，比如肌肉萎缩症 可以看见发病病症，自然就知道了 有这些遗传病的话，父母不想传给孩子 那就要想办法预防 以前没有PGD，到怀孕之后才发现 那就得流产，才不会生出有遗传病的孩子 现在有了PGD，就可以在怀孕之前查出来 如果是隐性遗传病，比如地中海贫血症 很多国家都会筛查 欧洲、澳大利亚都有相应的筛查机制 因为这种遗传病很常见 很不幸的是， 很多人是发病之后才会发现宝宝有隐性遗传病

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似乎HRC生殖中心是较领先的 运用了较领先的辅助生殖技术来帮助广大不孕不育患者 根据美国辅助生殖技术学会（SART）公布的较新数据 HRC的35岁以下含冻胚移植的活产率达到了83.3%！ 这个数字非常令人惊讶 你们是如何做到的？ 我觉得首先你得回头看 哪些患者是优质患者，哪些不是优质患者？ 年龄低于35岁的女性患者被视为优质患者 因为年轻的卵子有着更高成功怀孕潜能 我们HRC生殖中心拥有全国领先的IVF实验室 我们专注于保障优质的医疗环境 每天都会仔细检查空气质量、媒介等质量保障系统 我做了很多有关试管婴儿以及胚胎移植前基因筛查（PGS）的研究 让我能在胚胎移植回母体之前就能仔细分析胚胎的质量 让我能够较大程度上提高患者怀孕的成功率 PGS这项技术帮助HRC生殖中心较大程度地提高了成功率

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本期《我是Top Doctor》栏目， 优孕行邀请到了美国著名生育医院 HRC的简·弗雷德里克医生，从美国顶尖专家的高度，为大家解析不孕症的成因，与优孕行联合创始人张棣共同为大家揭秘时代前沿的美国试管婴儿技术和领先全球的试管婴儿成功率。 本次访谈干货满满，张棣就优孕行广大用户的问题进行了整理和提问，简·弗雷德里克医生一一做了细致的解答，她首先向广大患者阐释了不孕症的发病原因以及治疗方法，中美不孕不育的社会现状对比，并详细分析了第一代、第二代、第三代试管婴儿的差异，PGS/PGD在试管婴儿治疗中的原理和重要作用，向大家澄清了第四代试管婴儿技术的不可操作性。在对于大龄女青年的建议上，弗雷德里克医生建议大家在35岁前上好生育保险。

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关于保存生育能力 冷冻卵子对于年轻的女性来说是一种有效的手段 那您建议在多少岁之前女性可以考虑冻卵呢？ 非常好的问题！ 冷冻卵子是一种对于保存生育能力非常好的手段 冷子技术已经使用了将近50年 而有效地冷冻卵子技术仅仅使用了8年到10年 确实需要通过手术过程进行取卵 卵子是身体里较大的细胞 其中较多的成分是水分 我让这个细胞脱水 然后通过液氮对其进行冷冻 我经常告诉我身边的单身女性 这不是一种保证，但是一种保险 女性较好冷冻卵子的年龄是35岁之前 35岁以后，我们会发现更多质量不好的卵子出现 特别是当女性高于40岁 所以35岁之前是较好的

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优孕行邀请海内外众多孕育专家参加“我是Top Doctor”专访，旨在透过生殖专家的学术交流、专业分析、解读国内外孕育相关技术、政策、环境，促进海内外优秀辅助生殖专家交流和机构资源互通，打造具价值的国人赴海外进行孕育的民间科普栏目，扫除国人在海外信息过滤、机构及治疗方案选择上的盲区，铺平国人赴海外孕育之路。 2016年4月伊始，优孕行专题访谈栏目《我是Top Doctor》完成首期录制，邀请到了美国生育科学医学中心创始人兼院长Harari教授，针对国人赴美进行试管婴儿热点问题进行了详尽和专业的解答。

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对于筛查出先天性遗传病 会遗传给孩子的夫妻 怎么办呢？ 我们对这种的夫妻的建议是 做IVF试管周期 取卵培养成胚胎 然后把胚胎培养5~6天, 胚胎发育到囊胚期 这时候就可以从胚胎中取样代表性细胞进行检测 而不是胎儿 不会接触到发育成胎儿的细胞 所以不会破坏胚胎 还会用特定技术对胚胎进行检测 以确保胚胎的染色体数量是对的 是健康的胚胎 如果卵母（或精子供应者） 一方携带基因疾病 我们就会进行胚胎检测 确保其没有携带这种疾病 确定胚胎细胞免疫复制到疾病之后 我们才会建议胚胎移植