优孕行独播怀孕女性如何确定自己有没有遗传病，会不会遗传给试管婴儿宝宝

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从遗传学家的角度来看， 我们在怎么知道自己有没有遗传病 如果是显性遗传病，比如肌肉萎缩症 可以看见发病病症，自然就知道了 有这些遗传病的话，父母不想传给孩子 那就要想办法预防 以前没有PGD，到怀孕之后才发现 那就得流产，才不会生出有遗传病的孩子 现在有了PGD，就可以在怀孕之前查出来 如果是隐性遗传病，比如地中海贫血症 很多国家都会筛查 欧洲、澳大利亚都有相应的筛查机制 因为这种遗传病很常见 很不幸的是， 很多人是发病之后才会发现宝宝有隐性遗传病

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有趣的是 80%的家庭找到我，希望要1个女孩 因为有些家庭是女性主导 很多女性都想要有个女宝宝 这是决定性的 对！他们过来找我跟我说 我能有个女宝宝吗？ 80%的患者都有这个要求 筛选的结果会在PGS报告里展现给你

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第三方辅助生殖服务的道德和法律界限在哪里？ 因身体原因或非身体原因而选择第三方辅助生殖服务的家庭 您是如何帮助他们克服各种障碍的? 我能做的较关键一点是 支持客户、支持这些准父母 让他们明白不孕不育不是异常 不孕不育普遍存在，没什么大不了 他们能够克服困难的 只要身边有专业团队支持你 你就会知道正确的办事方法，从而克服各种困难 所以支持和协助是我们提供的服务里面较为关键的 关于您所提问题的第一部分，即界限问题 的确有机构不会接某个年龄段的客户 如果客户超过了某个年龄或伴侣关系比较特殊， 有些美国机构是不会接收的 通常来说这并不属于法律问题，而更多是医疗问题

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患者们担心 是否冷冻的过程会对胚胎带来不好的影响？ 好消息是 玻璃冷冻技术 我作为先驱使用的这项技术 可以保证大约99%的胚胎都能成活 我们对于胚胎是非常挑剔的 知道哪些胚胎解冻之后比起其他胚胎解冻后 更能成功 所以对于胚胎我们是非常挑剔的 同时我们也对自己的实验室技术有信心 获得更高解冻成功率

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有趣的是 80%的家庭找到我，希望要1个女孩 因为有些家庭是女性主导 很多女性都想要有个女宝宝 这是决定性的 对！他们过来找我跟我说 我能有个女宝宝吗？ 80%的患者都有这个要求 筛选的结果会在PGS报告里展现给你

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对于一个标准的IVF周期 中美的治疗流程可能会有很大的差异 您能简单的介绍一下一个标准IVF周期的过程吗？ 首先我要建议患者在中国完成一系列的检查 然后我们可以通过邮件或者Skype的方式进行初次会诊 让我能够仔细分析他们的AMH，FSH水平，以及精液分析报告 还有他们的基础卵泡数量 接着，我会为患者准备用药计划 通常在治疗前，患者需要先服用避孕药 让我可以确保卵泡的均匀生长 这样就可以避免1个卵泡生长的很好 其他9个卵泡生长不好的情况 当患者准备好进入周期的时候，我会让她们来到加州 我们对他们进行仔细的监控 不是一次简短的和医生碰面 我们需要确保他们了解正在服用的药物 确保他们了解整个治疗流程 我的翻译团队会和我在一起 这样患者会觉得很舒服 取卵手术在我的手术室中完成 患者在手术当天就能回家 他们可以在冷冻周期完成后，或者移植完成后飞回中国 之后的监测流程我将和她们在中国的医生一起协同完成

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马杰士先生是苏珮儿的首席科学家 我们就更深入地谈谈PGD/CGH/NGS等技术吧 因为大家总是会把这些技术弄混淆 可以把它们先分成两类 第一类是PGS 包括老一点的技术，比如FISH 以及新一点技术，比如CGH，即比较基因组杂交 还有NGS，即新一代基因测序 NGS可以全面检查24条染色体 也就是22条常染色体加上X和Y染色体 第二类是PGD 所用技术包括PCR等等 可以检查患者已知的基因疾病 FISH技术，即荧光原位杂交 是老一点的技术，多用于上世纪90年代末 只能检查少数几条染色体 存在诸多技术限制 多数机构都已经淘汰FISH技术了 五年前CGH技术兴起 现在又有了新一代基因测序，即NGS 所以说有了PGD 我们就能同时检查染色体和基因问题 筛除家族里的一些遗传疾病对吗 对 我们分两部分说吧 就所有患者而言，50%的胚胎都存在染色体异常 而且女方年龄越大，异常比率更高 40岁以上的女方对应的胚胎染色体异常可超过80% 如果做筛查全部染色体，确保全部染色体正常 可以将成功率提高60% 流产率也会降低15～40%，较终只有4%流产 所以这些技术对患者非常有用 PCR技术针对的是单基因病 患者已知家族遗传病才会用到 你说的没错，可以联合使用这些技术 染色体和基因都检查，受孕更容易、宝宝更健康 所以PCR是客户有要求才做的，对吗 对，他们要先知道家族里有哪些遗传病 客户在苏珮儿是可以自由选择做这些筛查的，对吗 对，只要已知家族遗传病，做PCR是没有限制的 PGS也没有限制 尤其是客户以前流产过、或者年龄大一点的客户 做PGS是很有帮助的

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好的，让我们回到我们之前的那个问题 关于第二代和第三代试管婴儿技术 在我看来 这两项技术是并存的对吗？ 有第四代试管婴儿技术吗？ 这项技术是否通过了FDA的认证呢？ 有理论提到 如果我们可以帮助老去的卵子变得有活力 将年轻卵子的细胞核取出来，注入老去的卵子 这样老去的卵子可以保持她的活力 不幸的是 这项技术还没有被科学的认证 还停留在试验阶段 在美国，我们不可以运用这项技术 因为FDA还在犹豫是否要继续研究这项技术

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丹史曼博士，相信您近年来已接诊过很多中国患者 您是否发现中国患者有某些特别关切呢？ 从医生的角度，您会给这些患者提供哪些建议？ 您会怎样帮助他们克服有关第三方辅助生殖的各种困难？ 国际患者接诊经验丰富的专业医生一般都很熟悉业务 本人有近二十年的第三方辅助生殖服务经验 包括、、第三方辅助生殖 因此在提供治疗建议的时候更具权威性 因为这是基于二十年来的实践经验得出的 不单是我个人，我所在的诊所在这二十年来 开展了许多不孕不育治疗方案研究 比如美国所用的其中一种成功方案是冻胚移植 我们发表的原创随机对照试验证明 冻胚移植的成功率要比鲜胚移植高 实验结果于2009年和2012年发表 现在都是世界知名的了 所以首先经验很重要 研究能力也很重要 因为研究可以得出不孕不育问题的解决办法 对于接诊国际患者的医生来说 要特别注意各地不同的文化