优孕行独播泰国试管婴儿常见染色体异常遗传疾病：HLA配型、肌肉萎缩症

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马杰士先生是苏珮儿的首席科学家 我们就更深入地谈谈PGD/CGH/NGS等技术吧 因为大家总是会把这些技术弄混淆 可以把它们先分成两类 第一类是PGS 包括老一点的技术，比如FISH 以及新一点技术，比如CGH，即比较基因组杂交 还有NGS，即新一代基因测序 NGS可以全面检查24条染色体 也就是22条常染色体加上X和Y染色体 第二类是PGD 所用技术包括PCR等等 可以检查患者已知的基因疾病 FISH技术，即荧光原位杂交 是老一点的技术，多用于上世纪90年代末 只能检查少数几条染色体 存在诸多技术限制 多数机构都已经淘汰FISH技术了 五年前CGH技术兴起 现在又有了新一代基因测序，即NGS 所以说有了PGD 我们就能同时检查染色体和基因问题 筛除家族里的一些遗传疾病对吗 对 我们分两部分说吧 就所有患者而言，50%的胚胎都存在染色体异常 而且女方年龄越大，异常比率更高 40岁以上的女方对应的胚胎染色体异常可超过80% 如果做筛查全部染色体，确保全部染色体正常 可以将成功率提高60% 流产率也会降低15～40%，较终只有4%流产 所以这些技术对患者非常有用 PCR技术针对的是单基因病 患者已知家族遗传病才会用到 你说的没错，可以联合使用这些技术 染色体和基因都检查，受孕更容易、宝宝更健康 所以PCR是客户有要求才做的，对吗 对，他们要先知道家族里有哪些遗传病 客户在苏珮儿是可以自由选择做这些筛查的，对吗 对，只要已知家族遗传病，做PCR是没有限制的 PGS也没有限制 尤其是客户以前流产过、或者年龄大一点的客户 做PGS是很有帮助的

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从遗传学家的角度来看， 我们在怎么知道自己有没有遗传病 如果是显性遗传病，比如肌肉萎缩症 可以看见发病病症，自然就知道了 有这些遗传病的话，父母不想传给孩子 那就要想办法预防 以前没有PGD，到怀孕之后才发现 那就得流产，才不会生出有遗传病的孩子 现在有了PGD，就可以在怀孕之前查出来 如果是隐性遗传病，比如地中海贫血症 很多国家都会筛查 欧洲、澳大利亚都有相应的筛查机制 因为这种遗传病很常见 很不幸的是， 很多人是发病之后才会发现宝宝有隐性遗传病

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似乎HRC生殖中心是较领先的 运用了较领先的辅助生殖技术来帮助广大不孕不育患者 根据美国辅助生殖技术学会（SART）公布的较新数据 HRC的35岁以下含冻胚移植的活产率达到了83.3%！ 这个数字非常令人惊讶 你们是如何做到的？ 我觉得首先你得回头看 哪些患者是优质患者，哪些不是优质患者？ 年龄低于35岁的女性患者被视为优质患者 因为年轻的卵子有着更高成功怀孕潜能 我们HRC生殖中心拥有全国领先的IVF实验室 我们专注于保障优质的医疗环境 每天都会仔细检查空气质量、媒介等质量保障系统 我做了很多有关试管婴儿以及胚胎移植前基因筛查（PGS）的研究 让我能在胚胎移植回母体之前就能仔细分析胚胎的质量 让我能够较大程度上提高患者怀孕的成功率 PGS这项技术帮助HRC生殖中心较大程度地提高了成功率

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优孕行《我是Top Doctor》第四期。今天我们请到了美国试管婴儿医生Daneshmand和BBC访谈的特约辅助生殖律师Molly O'brien，在北京望京优孕行片场，我们共同探讨了第三方辅助生殖美国试管婴儿的法律和道德现状。 很多需要辅助生殖的人，尤其是中国的人。还有年龄渐长的人，对这个话题越来越开放，不孕不育慢慢不再是个谜或问题，所以大家会一起讨论，公开讨论。但中国的服务条件有限，所以要到国外，还有就是有人想借机获得其他利益，尤其是不懂外语的中国夫妇也会出现在国外的辅助生殖机构。可能这就是有些机构会被关停的原因吧，所以选择专业机构和专业人员非常重要。 那么第三方辅助生殖服务的道德和法律界限在哪里？，因身体原因或非身体原因而选择第三方辅助生殖服务的家庭，如何帮助中国家庭克服各种障碍的?

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从遗传学家的角度来看， 我们在怎么知道自己有没有遗传病 如果是显性遗传病，比如肌肉萎缩症 可以看见发病病症，自然就知道了 有这些遗传病的话，父母不想传给孩子 那就要想办法预防 以前没有PGD，到怀孕之后才发现 那就得流产，才不会生出有遗传病的孩子 现在有了PGD，就可以在怀孕之前查出来 如果是隐性遗传病，比如地中海贫血症 很多国家都会筛查 欧洲、澳大利亚都有相应的筛查机制 因为这种遗传病很常见 很不幸的是， 很多人是发病之后才会发现宝宝有隐性遗传病

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一旦患者被诊断为不孕不育症 在美国主要有哪些手段可以助孕呢？ 好消息是 我的大多数美国患者 不需要运用到高科技治疗手段就可以怀孕 约大部分的患者只需要只需要通过外界手段 例如服用一种名叫Clomid的药物吃 如果精子活动度比较低 那么我们可以运用低科技的治疗手段 例如人工授精 很多情况下，在门诊中 我都可以通过腹腔镜或者宫腔镜的手段 我也可以帮助患者的输卵管更加通畅 帮助子宫形态更加均匀对称 然后这个患者能够成功自己怀上孕 然而，在美国少于2%的患者确实是需要高科技治疗手段的 例如试管婴儿技术 对于国际患者来说 他们很多人在自己的国家已经尝试过低科技的治疗手段 他们很多人到美国确实是需要接受高科技治疗手段 例如胚胎移植前基因筛查（PGS） 以便提高试管婴儿周期的成功率

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我曾经读过一篇文章，关于一项技术，名叫Microsort 您能简单的介绍一下这项技术吗？ HRC是否正在使用这项技术呢？ HRC是FDA（美国食品药品监督局）这项研究的先驱 早在2007年，Microsort是一项为了平衡的技术 Microsort是一种分离精液中男女性精子的技术 女精液细胞要重一些，大一些沉到了器皿的瓶底 男精液细胞小一些，轻一些 浓度基于精液细胞的重量不同 问题是 女精液细胞可能要比一般细胞大 不能100%保证他们完全分离 所以为了成功选择 女性可能需要多个周期来完成这个目标 这项技术的成功率不是100% 在过去的10年中 我们运用到了有效的PGS技术 让我们确保了100%的筛选成功率 所以对于我们来说PGS是一个更好的选择

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主持人李宏昭：当国内有更多机构可以做PGS/PGD的时候，国内的成功率是不是也就可以在今后两年随之提高呢？PGS通常用于大龄女性患者，您认为呢，潘怒医生？ 潘努教授：在我看来，其他群体也会受益，比如说每次移植有四个备选胚胎，你不知道哪个是健康的，如果可以做PGS/PGD的话，一种情况是你会找到至少一个健康的胚胎来移植，每次移植的成功率就可以提高了，但是如果你不做PGS/PGD，移植两个感觉是健康的胚胎进去，每次移植成功的几率就会降低，另外一种情况是这四个胚胎里没有一个是健康正常的，患者也就不用浪费时间精力去移植、避免接受失败的结果。 主持人李宏昭：也就是可以提高成功率？ 潘努教授：这项技术可以筛选出健康胚胎，所以在这方面来说是非常有用的。

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左文莉教授：我们也会和患者做很多沟通，比如有不良生活习惯的，我们也会建议纠正，刚才您说到成功率，我想加一点自己的见解，因为我认为年龄、卵巢功能，是试管婴儿成功与否较重要的影响因素，但近年来，女性趋于晚婚晚育，所以我们看见越来越多的不孕不育的患者，对于这类患者，治疗有时很艰难。 而且在很大程度上也会影响受孕率，另外我认为，精液、精子质量也会影响受孕率，有数据显示，近年来的精子质量越来越差，不过我还没去考证。