马杰士先生是苏珮儿的首席科学家 我们就更深入地谈谈PGD/CGH/NGS等技术吧 因为大家总是会把这些技术弄混淆 可以把它们先分成两类 第一类是PGS 包括老一点的技术,比如FISH 以及新一点技术,比如CGH,即比较基因组杂交 还有NGS,即新一代基因测序 NGS可以全面检查24条染色体 也就是22条常染色体加上X和Y染色体 第二类是PGD 所用技术包括PCR等等 可以检查患者已知的基因疾病 FISH技术,即荧光原位杂交 是老一点的技术,多用于上世纪90年代末 只能检查少数几条染色体 存在诸多技术限制 多数机构都已经淘汰FISH技术了 五年前CGH技术兴起 现在又有了新一代基因测序,即NGS 所以说有了PGD 我们就能同时检查染色体和基因问题 筛除家族里的一些遗传疾病对吗 对 我们分两部分说吧 就所有患者而言,50%的胚胎都存在染色体异常 而且女方年龄越大,异常比率更高 40岁以上的女方对应的胚胎染色体异常可超过80% 如果做筛查全部染色体,确保全部染色体正常 可以将成功率提高60% 流产率也会降低15~40%,较终只有4%流产 所以这些技术对患者非常有用 PCR技术针对的是单基因病 患者已知家族遗传病才会用到 你说的没错,可以联合使用这些技术 染色体和基因都检查,受孕更容易、宝宝更健康 所以PCR是客户有要求才做的,对吗 对,他们要先知道家族里有哪些遗传病 客户在苏珮儿是可以自由选择做这些筛查的,对吗 对,只要已知家族遗传病,做PCR是没有限制的 PGS也没有限制 尤其是客户以前流产过、或者年龄大一点的客户 做PGS是很有帮助的
所以,您建议女性的身体和子宫都准备好之后再移植 这样就能获得更高的成功率,对吗? 是的 你也需要知道 在我手上冷冻胚胎也许跟在别的医生手上冷冻胚胎 是不同的 其中实验室部分是非常重要的 我们运用了一项名叫玻璃化冷冻技术 可以说,我是冷子和冷冻胚胎的先驱之一 我们玻璃化冷冻技术的成功率是非常高的 不是每个实验室都能运用这项技术 所以,患者需要知道,每个实验室的情况都是不同的
对于筛查出先天性遗传病 会遗传给孩子的夫妻 怎么办呢? 我们对这种的夫妻的建议是 做IVF试管周期 取卵培养成胚胎 然后把胚胎培养5~6天, 胚胎发育到囊胚期 这时候就可以从胚胎中取样代表性细胞进行检测 而不是胎儿 不会接触到发育成胎儿的细胞 所以不会破坏胚胎 还会用特定技术对胚胎进行检测 以确保胚胎的染色体数量是对的 是健康的胚胎 如果卵母(或精子供应者) 一方携带基因疾病 我们就会进行胚胎检测 确保其没有携带这种疾病 确定胚胎细胞免疫复制到疾病之后 我们才会建议胚胎移植
您更经常用移植吗? 是的 为什么呢 因为我们的研究发现 鲜胚移植的受孕率要比冻胚移植低一些 鲜胚周期需要大剂量激素来促排卵 可能会影响子宫内膜 激素水平也不太理想 不利于鲜胚移植
所以您是建议患者每次只移植一个胚胎而不是两个或三个?对吗 我经常在移植的当天告诉我的患者 告诉他们胚胎的质量和形态 以及基因筛查的结果 如果她的年龄低于35岁 我会建议她只移植一个胚胎 就像你所说的,这样成功率会很高 我们在这个行业里的目标是 避免人为造成多胎妊娠 怀两胎或者三胎在怀孕过程中是很危险的 例如早产 这样一来婴儿在成长过程中会遇到很多问题 我们的目标是获得一个健康的胚胎 我们运用胚胎移植前基因筛查(PGS)技术可以得以实现
本次访谈,左文莉教授和潘努医生分别介绍了中国和马来西亚的试管婴儿技术,来自马来西亚丽阳助孕中心的潘努教授就第三代试管婴儿如何提高受孕率做了详细地阐述,两位医生席间不仅进行了技术探讨,并且分享了在各自国家为病人看诊的心得。
患者们担心 是否冷冻的过程会对胚胎带来不好的影响? 好消息是 玻璃冷冻技术 我作为先驱使用的这项技术 可以保证大约99%的胚胎都能成活 我们对于胚胎是非常挑剔的 知道哪些胚胎解冻之后比起其他胚胎解冻后 更能成功 所以对于胚胎我们是非常挑剔的 同时我们也对自己的实验室技术有信心 获得更高解冻成功率
你们有PGD和PGS两项检测 你们是如何判断遗传疾病部位的? 发现了怎么处理呢? 现在我们诊所为每一位的患者提供定制化的治疗 筛查出他们的基因遗传病 不久以前 只能检测出2~3种 第一种是囊胞性纤维症 基本上所有的人都有的 现在有些机构发现了多达200种基因疾病 17:27 但并不是都能检测出来 但是任何患者,不论种族、背景 都能给他检测出来很多种遗传病 夫妻一方是携带者的话并不一定遗传给下一代 但若夫妻双方都是携带者的话 孩子就会有25%的机会患病 如果提前了解了的话 就能避免这种潜在危害
从遗传学家的角度来看, 我们在怎么知道自己有没有遗传病 如果是显性遗传病,比如肌肉萎缩症 可以看见发病病症,自然就知道了 有这些遗传病的话,父母不想传给孩子 那就要想办法预防 以前没有PGD,到怀孕之后才发现 那就得流产,才不会生出有遗传病的孩子 现在有了PGD,就可以在怀孕之前查出来 如果是隐性遗传病,比如地中海贫血症 很多国家都会筛查 欧洲、澳大利亚都有相应的筛查机制 因为这种遗传病很常见 很不幸的是, 很多人是发病之后才会发现宝宝有隐性遗传病
主持人李宏昭:那我们知道了,年龄在很大程度上影响着成功率,那么我们在比较成功率的时候,就要注意比较相同年龄的成功率,潘怒医生先前提到除了年龄,生活方式也是影响成功率的一大因素,我听说国内的成功率在30%~40%之间?我觉得是40%左右。 左文莉教授:40% 主持人李宏昭:这是综合所有年龄段的成功率吗? 左文莉教授:对,综合成功率、平均水平。
Dr. Andy Huang
美国芮培医疗集团
DR.CHAISUKJIWATHANAPORN, MD.
RFG
PETRISCHEV Vladlen M.D.
EMC欧洲医疗中心
明明试管婴儿生育综合医院
Reproductive Fertility Center