孩子会遗传父母哪些基因？

在所有人的认知中，遗传性疾病是非常可怕的，一代传一代，终将是一个永无止境的轮回，那么有什么办法可以预防或者避免遗传性疾病吗？

1、婚前健康检查

婚前检查是预防遗传病的重要方法之一。它不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群，还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。我国平均每 106 对夫妻中就有一方为染色体异常携带者。这类人群虽然外表正常，婚后却容易生出畸形儿等。为了未来家庭的幸福，准备结婚的青年一定要进行规范的婚前检查。检出异常者应针对病因进一步进行婚前遗传咨询，采取必要措施避免缺陷患儿出生。

如常染色体显性遗传病能致死、致残、致愚者，下代患病风险达 50%，故此类病人不宜生育。隐性遗传病杂合子间婚配是生育重型遗传病患儿的最主要来源，因为一种致病基因在亲属中的频率大大高于一般人群，近亲结婚所生的子女会增加一些遗传病的发生率，因此特别提醒青年朋友们避免近亲结婚。

2、孕前遗传咨询

随着人类对遗传性疾病认识的不断深入，遗传咨询在公众生活中的作用越来越重要。孕前遗传咨询，即对育龄、遗传病病人及亲属通过详细询问病史、家系调查，了解发病者直系亲属的发病情况，必要时进行实验室检测，确认是否患有遗传病，并做出正确诊断。同时，医生帮助推算下一代发病风险，并对生育提出指导性对策或切实建议。对发病率较高的遗传病，在高发区应对致病基因携带者进行普查，例如我国两广地区地中海贫血的发病率特别高（占人群 8% ～ 12%，有的省或地区更高），因此建议婚前检测双方是否为地中海贫血杂合子。通过孕前检查配合产前诊断，不仅可以防止患儿出生，而且可以防止不良基因在群体中播散。

有以下情况者在怀孕前或怀孕后应进行咨询：

（1）高龄（即分娩时年龄≥ 35 岁）。

（2）有遗传病家族史。

（3）原发性不孕的夫妇。

（4）近亲结婚的夫妇。

（5）夫妇一方有遗传病或是染色体异常的携带者。

（6）有生育畸形儿史。

（7）原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妇。

（8）有致畸物质接触史，如接触放射线、同位素等。

（9）早孕期有病毒感染史，如感染风疹、流感等。

（10）怀孕后羊水过多或过少者。

（11）妊娠期检测结果异常者。

3、产前筛查

预防遗传病的发生，首要是找出高危人群。确定高危人群的方法是通过遗传病筛查检测出含风险基因的个体，以利于遗传咨询和遗传病产前诊断，达到控制遗传病、预防遗传病再发生的目的。筛查中如发现唐氏综合征（21- 三体综合征）、18- 三体综合征、13- 三体综合征等各种高风险的孕妇，建议进一步做产前诊断以确诊胎儿是否为染色体异常患儿。对成骨发育不全、神经管畸形高危者可通过产前超声系统检查，有效防止患儿出生。

4、产前诊断

对产前筛查高风险者进行产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效手段。产前诊断是在胎儿出生前通过穿刺取得羊水、脐带血或绒毛组织，利用细胞遗传学检查、酶学分析、蛋白质分析和基因诊断等手段诊断胎儿是否存在遗传缺陷、先天畸形及遗传代谢性病等。也可采用超声扫描、胎儿镜检查对胎儿体表畸形进行产前诊断。

需要做产前诊断的情况有：

（1）夫妻一方或双方有染色体病或基因病。

（2）曾经生育过遗传病儿的夫妻。

（3）曾有不明原因的流产史、畸胎史、死胎等。

（4）有明显致畸因素接触史的孕妇，如孕早期病毒感染、接触过有毒有害物质等。

（5）高龄（即分娩时年龄≥ 35 岁）。

（6）羊水过多或过少的孕妇。

5、孕期治疗

对一些产前确诊的病例，可以在宫内进行治疗，可在一定程度上改善胎儿症状。如对高胆红素血症患儿，在分娩前孕妇通过口服小量苯巴比妥，以减轻或预防新生儿高胆红素血症；对产前确诊的半乳糖血症患儿，孕妇通过禁食含有乳糖的食品，可减轻或避免新生儿出现半乳糖血症症状。

6、新生儿遗传病筛查、诊断和治疗

新生儿遗传病筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，对高危者进行诊断，在症状出现前开始治疗，防止症状发生。新生儿遗传病筛查也为遗传病的早期治疗提供可能。目前我国主要对新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和葡萄糖 - ６- 磷酸脱氢酶缺乏症（南方地区）进行筛查，使患儿在刚出生时得到及时诊断和特定的饮食限制治疗，避免智力低下和呆小症等的发生。

目前，随着遗传病科学研究的不断深入，通过婚前检查、孕前咨询、产前筛查、产前诊断及新生儿筛查、诊断和治疗等几个环节，就可以让小天使们远离遗传病并拥有一个美好的未来。

在众多染色体问题中，有的会遗传有的就不会遗传。常染色体作为染色体中的一员，它就会遗传，大家知道它有哪些遗传特征吗？

一、常染色体完全显性遗传的特征

1.由于该致病基因位于常染色体上，所以致病基因的遗传方式与无关，患病机会均等。

2.患者双亲中必然有一个为患者，致病基因由患者的亲代传来。患者的同胞有1/2的发病概率，双亲无病时，子代一般不会发病，除非发生新的基因突变。

3.患者的子女有1/2的发病可能。

4.系谱中通常连续几代都可以看到患者，及存在连续传递的现象。

二、常染色体隐性遗传的特征

1.由于致病基因位于常染色体上，因此致病基因的遗传与无关，患病机会。

2.患者的双亲往往表现是正常的，但都是致病基因的携带者。

3.患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者。

4.系谱中患者的分布往往是散发的，通常是看不到连续传递的现象，有时整个系谱中只有一个先证者的患者。

三、X连锁显性遗传病特征：

1.人群中女性患者数目多于男性患者，在罕见的X连锁显性遗传病中，女性患者的数目约为男性的2倍。但是女性患者的病情通常较轻。

2.患者双亲中一方患病，如果双亲无病，则源于新生的突变。

3.由于是交叉遗传，男性患者的孩子全部为患者，孩子全部为正常，女性杂合子患者的子女各有50%的可能性会发病。

4.系谱中常可以看到连锁传递的现象，这一点与常染色体显性遗传一致。

以上特征一般通过基因的检查就都能知道了。

单基因遗传病：是指有一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称之为主基因。

单基因疾病的遗传：可以分为核基因的遗传和线粒体基因的遗传。

核基因遗传的单基因疾病，根据致病主基因所在的染色体和等位基因显隐性的关系的不同，可以分为5种遗传方式，那么大家知道都是哪5种吗？

1.常染色体显性遗传（AD）

这是一种遗传病的致病基因位于1到22号常染色体上面。在杂合子的情况下，可以导致个体发病，即致病基因决定的是显性的形状。

常染色体显性遗传病举例：软骨发育不全、脊髓小脑性共济失调1型、多指轴后A1型、急性间接性卟啉淋病、视网膜母细胞瘤、多囊肾、成骨发育不全1型、多发性神经纤维瘤1型。Huntingtin舞蹈症、遗传性球形红细胞增多症等。

婚配类型与子代发病的风险

一般用A代表决定某种显性性状的等位基因，用a代表与其相应的隐性等位基因，那么在完全显性的情况下，杂合子与显性纯合子的表现性状是完全相同的。

2.常染色体隐性遗传病（AR）

这是一种致病基因位于常染色体上，其遗传方式为隐性的遗传病，只有隐性致病基因的纯合子才会发病。

常染色体隐性遗传病举例：苯丙酮尿症、半乳糖血症、尿黑尿酸症、BLoom症、Wison综合症（肝豆状变性）、同型半胱氨酸尿症、近视、镰状细胞贫血、&地中海贫血等。

婚配类型及子代发病风险：在常染色体隐性遗传病，家系中常见的是两个杂合携带者之间的婚配，每次生育发病风险为1/4。

3.X连锁显性遗传（XD）

对于X连锁显性遗传病来说，女性有两条X染色体，当其中任何一条X染色体上存在致病基因都会导致发病，而男性只有一条X染色体。所以女性的发病率约为男性发病率的2倍，男性患者患病病情较重，这是因为女性有一条X染色体会随机失活，病情往往较轻且常有变化。

X连锁显性遗传病举例：低磷酸盐血症性佝偻病又称抗维生素D性佝偻病、酶缺乏症、小眼畸形、色素失调症。

婚配类型和子代发病风险：X连锁显性遗传病的显性基因位于X染色体上，只要一条X染色体上存在该致病基因即可发病。男性患者的致病基因一定会传给孩子，而不会传给孩子。所以孩子都将是患者，孩子全部为正常。

4.X染色体隐性遗传（AR）

如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，并且为隐性基因，带有致病基因的女性杂合子不会发病就称之为X隐性遗传。

X连锁隐性遗传病举例：血友病A/B、色盲、G6PD缺乏症、Becker肌营养不良、慢性肉芽肿、鱼鳞病等。

婚配类型和子代发病风险：在X连锁隐性遗传家系中常见的是表现正常的女性杂合子携带者与正常男性之间的婚配子带中，孩子将有50%受累，孩子不会发病，但50%为携带者。

5.Y染色体连锁遗传

Y染色体连锁遗传的传递规律比较简单，具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随着Y染色体进行父到子、子到孙的传递，因此又称为全男性遗传。

Y染色体连锁遗传的病举例：外耳道多毛综合征

当女性朋友怀孕时，身体和饮食各方面就都要注意了，稍有不慎就会因为各种问题而胎停育。胎停育也不是谁都会出现的问题，它也是有人群范围的，那么大家知道胎停育的高危人群都是哪些吗？

1. 抵抗力低，体质瘦弱

当胚胎察觉到子宫环境不适宜生长，就会“自行了断”，因此如果孕妇免疫力低，胚胎生存起来就比较吃力。而体质瘦弱的女性因无法供给胚胎充足营养，同样易导致胎停育。

2. 吸烟喝酒不良爱好

研究发现，有过抽烟史的胎停育几率要比不吸烟高出1.7倍左右。烟酒对胚胎的伤害大家都十分清楚，尼古丁、乙醇等有害物质会严重干扰胚胎发育过程，引发胎停育。

3. 有过流产史、胎停育史

孕妇曾胎停过1次，再次妊娠时胎停出现的几率高达10%；胎停2次再次发生胎停的几率为50%，需要精心护理。

如果妈曾经有过胎停育经历，或是之前流产过，那么子宫环境会发生不同程度的损伤，再次发生胎停育的几率也会增加。

高龄产妇同样是胎停育的高发人群，女性在25~30岁孕育生命是较好的选择。

临床上，不管是染色体数目异常还是结构异常，都会影响自身和后代健康，尤其是家族遗传性的，后代携带的可能性就会更大一倍。那么它们具体有什么表现呢？能不能在孕期就发现呢？其实是可以的，只是大家可能没有意识到。

1. 自然流产

当夫妻一方或双方染色体结构和数目异常时，可能造成孕妇自然流产。临床数据显示，染色体异常占全部自然流产原因的60%。

2. 出生缺陷

当夫妻一方或双方染色体异常时，可能会将致病基因遗传给胎儿，从而导致胎儿畸形。部分染色体异常的胎儿，出生后可能会出现生长发育迟缓、智力低下和特征性异常体征等，还有些会表现出青春期后性征和生育能力异常的特点。

3. 携带者

当夫妻一方或双方染色体异常时，可能会将致病基因遗传给胎儿，但胎儿不发病，这种称之为携带者。通常携带者外形上与正常人无异，但他们婚后会有较高的流产、死胎率和新生儿死亡率，并可能生育各种畸形儿。

因此，当染色体核型结果异常时，一定要引起重视，去正规医院的不孕门诊或者遗传咨询门诊进行优生咨询，必要时做第三代试管婴儿来避免遗传疾病的发生，这样可能减少病儿的出生，增加来自各方的负担。

第三代试管婴儿可以做PGT，这是件众所周知的事，但有一部分人认为第三代试管婴儿本身就可以做PGT，就不用做羊水穿刺了，其实这是个不太正确的认知，这是为什么呢？

这是因为做PGT需要样本，样本来自胚胎，一般是活检囊胚的细胞，胚胎形成囊胚之前，还只是卵裂胚，活检卵裂胚也只能取出1-2个胚胎干细胞，数量少，会影响PGT的检测结果，不精准，而且活检卵裂胚，会影响胚胎的发育。

而活检囊胚时，囊胚已经发育有150个左右细胞，分内外两层细胞，我们取囊胚的外胚滋养层细胞，样本数量可以多达十个细胞，满足检测要求。而且，外胚滋养层细胞将来是发育成胎盘的，不会影响内细胞团形成的胎儿，避免内细胞团被取出。

这么做虽然很大程度上保障了胎儿的安全，但PGT后还要做羊水穿刺的关键就在这里，外胚滋养层细胞的染色体和内细胞团的染色体天然存在约2%的不一致。也就是说，当三代试管PGT检测结果胚胎的染色体正常时，内细胞团的染色体仍存在异常的可能性，就是因为外胚滋养层细胞的染色体和内细胞团的染色体2%的不一致。

这是一个不可避免的风险，除非大家同意取内细胞团的细胞去做PTG。现在，明白了为什么要做了三代试管PGT后，还要做羊水穿刺了么？不是怕PGT出错，而是防止2%的风险。