什么是单基因遗传？

当女性朋友怀孕时，身体和饮食各方面就都要注意了，稍有不慎就会因为各种问题而胎停育。胎停育也不是谁都会出现的问题，它也是有人群范围的，那么大家知道胎停育的高危人群都是哪些吗？

1. 抵抗力低，体质瘦弱

当胚胎察觉到子宫环境不适宜生长，就会“自行了断”，因此如果孕妇免疫力低，胚胎生存起来就比较吃力。而体质瘦弱的女性因无法供给胚胎充足营养，同样易导致胎停育。

2. 吸烟喝酒不良爱好

研究发现，有过抽烟史的胎停育几率要比不吸烟高出1.7倍左右。烟酒对胚胎的伤害大家都十分清楚，尼古丁、乙醇等有害物质会严重干扰胚胎发育过程，引发胎停育。

3. 有过流产史、胎停育史

孕妇曾胎停过1次，再次妊娠时胎停出现的几率高达10%；胎停2次再次发生胎停的几率为50%，需要精心护理。

如果妈曾经有过胎停育经历，或是之前流产过，那么子宫环境会发生不同程度的损伤，再次发生胎停育的几率也会增加。

高龄产妇同样是胎停育的高发人群，女性在25~30岁孕育生命是较好的选择。

临床上，不管是染色体数目异常还是结构异常，都会影响自身和后代健康，尤其是家族遗传性的，后代携带的可能性就会更大一倍。那么它们具体有什么表现呢？能不能在孕期就发现呢？其实是可以的，只是大家可能没有意识到。

1. 自然流产

当夫妻一方或双方染色体结构和数目异常时，可能造成孕妇自然流产。临床数据显示，染色体异常占全部自然流产原因的60%。

2. 出生缺陷

当夫妻一方或双方染色体异常时，可能会将致病基因遗传给胎儿，从而导致胎儿畸形。部分染色体异常的胎儿，出生后可能会出现生长发育迟缓、智力低下和特征性异常体征等，还有些会表现出青春期后性征和生育能力异常的特点。

3. 携带者

当夫妻一方或双方染色体异常时，可能会将致病基因遗传给胎儿，但胎儿不发病，这种称之为携带者。通常携带者外形上与正常人无异，但他们婚后会有较高的流产、死胎率和新生儿死亡率，并可能生育各种畸形儿。

因此，当染色体核型结果异常时，一定要引起重视，去正规医院的不孕门诊或者遗传咨询门诊进行优生咨询，必要时做第三代试管婴儿来避免遗传疾病的发生，这样可能减少病儿的出生，增加来自各方的负担。

第三代试管婴儿可以做PGT，这是件众所周知的事，但有一部分人认为第三代试管婴儿本身就可以做PGT，就不用做羊水穿刺了，其实这是个不太正确的认知，这是为什么呢？

这是因为做PGT需要样本，样本来自胚胎，一般是活检囊胚的细胞，胚胎形成囊胚之前，还只是卵裂胚，活检卵裂胚也只能取出1-2个胚胎干细胞，数量少，会影响PGT的检测结果，不精准，而且活检卵裂胚，会影响胚胎的发育。

而活检囊胚时，囊胚已经发育有150个左右细胞，分内外两层细胞，我们取囊胚的外胚滋养层细胞，样本数量可以多达十个细胞，满足检测要求。而且，外胚滋养层细胞将来是发育成胎盘的，不会影响内细胞团形成的胎儿，避免内细胞团被取出。

这么做虽然很大程度上保障了胎儿的安全，但PGT后还要做羊水穿刺的关键就在这里，外胚滋养层细胞的染色体和内细胞团的染色体天然存在约2%的不一致。也就是说，当三代试管PGT检测结果胚胎的染色体正常时，内细胞团的染色体仍存在异常的可能性，就是因为外胚滋养层细胞的染色体和内细胞团的染色体2%的不一致。

这是一个不可避免的风险，除非大家同意取内细胞团的细胞去做PTG。现在，明白了为什么要做了三代试管PGT后，还要做羊水穿刺了么？不是怕PGT出错，而是防止2%的风险。

染色体检查是试管婴儿进周前的必做检查项目，然而很多夫妻拿到医院给的报告后一头雾水。看不懂？没关系，今天就来教教大家怎么看染色体检查报告。

事实上，要完全理解这个报告的内容需要掌握大量的专业医学知识，但对我们普通人而言，重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。为了方便理解，我们将染色体核型结果分为三种类型：

1.正常染色体核型

正常男性染色体核型：46，XY

正常女性染色体核型：46，XX

如果你的报告上染色体核型结果显示的是以上两种核型，且你的与染色体核型相符，则说明你的染色体无异常。

2.染色体多态性改变

染色体多态性是指正常人群中可见到的同源染色体形态或着色方面的变异。这种变异不导致生物功能异常，不产生遗传物质的增加、减少 或功能异常。因此临床上普遍认为，染色体多态性改变属于正常变异，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。

临床上，染色体多态性结果有多种形式：

（1）46, XY, Yqh+：指的是Y染色体长臂异染色质区长度的增减；

（2）46, XX，ps+/-、pstk+/-、cenh+/-：指的是随体、随体柄或次缢痕区域长度的增减，常见于13、14、15、21、22 号染色体；

（3）46, XY, inv(9)（p12q13）：指的是9号染色体臂短臂1区2带和长臂1区3带发生的臂间倒位；

（4）46, XY, qh+：指的是长臂异染色质区增加，常见于1，9，16 号染色体。

3.异常染色体

异常染色体包括数目异常和结构异常。

染色体数目异常又分为整倍体改变和非整倍体改变两种。

（1）整倍体改变：染色体数目以染色体组为单位的增减，就是整倍体改变，如单倍体、三倍体、四倍体等，三倍体以上的称为多倍体。就人类来说，全身性三倍体是致死的，也就是说三倍体的胎儿最终都会流产。能存活下来的都是二倍体与三倍体的嵌合体，但这些个体往往会出现智力低下、并指、半侧肥大或萎缩等发育异常。

（2）非整倍体改变：染色体数目不是23的整数倍时，就是非整倍性改变，如唐氏综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、克氏综合征（47，XXY）、Turner综合征（45，X）等，都属于这类改变。

染色体结构异常主要包括染色体缺失、重复、倒位、易位等，如-46,X,i（X)（q10）；46,XY,t（12；13)(p13；q21)；46,XY,inv(3）（q21q26)和45,XX,rob(14;21)(q10;q10)等。

大家都知道，仅有男性精子和卵子相遇并进行融合、胚胎着床，新的性命才会创造出来。要想能生个高品质的小宝宝，离不了高品质的男性精子与女性卵子。那么怎样有整体规划地养出高品质健康的卵子呢？

1.适度健身运动，培育出高品质卵子

人生的意义取决于健身运动，适度的锻炼身体能够使女性的体质得到提高，确保卵子的质量。因而，从计划备孕期时，女性就应当开展有规律性的健身运动，以提升身型各部分人体器官的工作能力，为孕期奠定可靠的基础。

2.立即补钙，为卵子提供营养成分

血液中经常带有很多的含铁元素，每个月经期排出来的血，也会丢失了许多的含铁元素。而含铁，正好可以为卵子提供充裕营养成分。要想卵子更健康，就需要在月经期多吃青菜、动物内脏等铁元素食品类，以填补卵子的营养成分。

3.少吃止疼药，坚持卵子活性

生理期的女性，身体体质免疫力都较低。在中年的人群中，常常服食止疼药的群体身体卵子活性比无需止疼药的人低。它是因为止疼药会麻痹脑神经，长期服用会迷惑中枢神经的影响，对卵巢传达的指令减少，造成卵子活性消弱。

4.杜绝手机和电脑辐射，确保卵子质量

电脑辐射针对男性精子的危害是非常大的，一样，电脑辐射也会对卵子造成伤害。部分人认为，电脑的显示屏对人体就是有辐射性，可事实上辐射的来源于是身旁的开关电源。较好的方式是挑选笔记本电脑使用，降低对台式机的应用，用笔记本电脑尽可能用充电电池，而不是开关电源。

5.保持好心情，卵子质量更优

在都市中的初入职场女性里，压力经常高过其他女性。当工作压力持续存时，身体会很多造成一种称为“焦虑情绪生长激素”的病。生长激素代谢过多，提升了原来的生长激素均衡，造成内分泌失调错，危害卵巢排卵期正常工作。因而准备怀孕时，适当缓解的工作压力可确保您的好“孕”。

大家都希望着能生个好看又聪慧的小宝宝，因此才会有科学性的备孕。备孕期间各位爸爸妈妈一定要管住嘴，改掉不良习惯，这样宝宝就会很快到来了。

备孕在整个怀孕大环境中占据着不可或缺的地位，大家可能会问了，这是为什么呢？简单来说备孕就是准备怀孕，形成胚胎离不开爸爸的精子和妈妈的卵子，着床是否顺利离不开妈妈的子宫环境，可见如果爸爸妈妈没有一个好的体魄，宝宝就会出问题，这也就体现了备孕的重要性。

那么在备孕期间女性朋友们要怎么吃才能健康呢？这可能是大家现在比较关心的问题了，下面的一点建议会给大家一些帮助作为参考。

1.补充叶酸

备孕要补叶酸大部分人都知道了，但原因是什么呢？生殖中心的专家表示，怀孕的前4个星期是胎儿神经管分化和形成的重要时期，如果这时妈妈缺乏叶酸，就会让胎儿神经管畸形及早产的几率上升。所以我们建议从孕前3个月开始每天补充叶酸400μg，并尽可能的持续到整个孕期。

2.多吃碘丰富的食物

孕期和孕早期碘缺乏对胎儿也有严重危害，所以备孕时期也要注意补碘。像海带、紫菜、鲜带鱼、蚶干、干贝等海洋食品都有比较多的碘元素。

3.调整体重

肥胖或低体重备孕女性应调整体重，使BMI达到18.5~23.9的范围，调整好了再怀孕，避免在妊娠期遭遇一系列麻烦与困境。

这里还是要提醒大家，光想通过吃来获得好的身体、好的卵子是不现实的，只有在生活各方面都调整好了，持之以恒，好孕才能离大家更近一步！