染色体异常有哪些表现？

第三代试管婴儿可以做PGT，这是件众所周知的事，但有一部分人认为第三代试管婴儿本身就可以做PGT，就不用做羊水穿刺了，其实这是个不太正确的认知，这是为什么呢？

这是因为做PGT需要样本，样本来自胚胎，一般是活检囊胚的细胞，胚胎形成囊胚之前，还只是卵裂胚，活检卵裂胚也只能取出1-2个胚胎干细胞，数量少，会影响PGT的检测结果，不精准，而且活检卵裂胚，会影响胚胎的发育。

而活检囊胚时，囊胚已经发育有150个左右细胞，分内外两层细胞，我们取囊胚的外胚滋养层细胞，样本数量可以多达十个细胞，满足检测要求。而且，外胚滋养层细胞将来是发育成胎盘的，不会影响内细胞团形成的胎儿，避免内细胞团被取出。

这么做虽然很大程度上保障了胎儿的安全，但PGT后还要做羊水穿刺的关键就在这里，外胚滋养层细胞的染色体和内细胞团的染色体天然存在约2%的不一致。也就是说，当三代试管PGT检测结果胚胎的染色体正常时，内细胞团的染色体仍存在异常的可能性，就是因为外胚滋养层细胞的染色体和内细胞团的染色体2%的不一致。

这是一个不可避免的风险，除非大家同意取内细胞团的细胞去做PTG。现在，明白了为什么要做了三代试管PGT后，还要做羊水穿刺了么？不是怕PGT出错，而是防止2%的风险。

染色体检查是试管婴儿进周前的必做检查项目，然而很多夫妻拿到医院给的报告后一头雾水。看不懂？没关系，今天就来教教大家怎么看染色体检查报告。

事实上，要完全理解这个报告的内容需要掌握大量的专业医学知识，但对我们普通人而言，重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。为了方便理解，我们将染色体核型结果分为三种类型：

1.正常染色体核型

正常男性染色体核型：46，XY

正常女性染色体核型：46，XX

如果你的报告上染色体核型结果显示的是以上两种核型，且你的与染色体核型相符，则说明你的染色体无异常。

2.染色体多态性改变

染色体多态性是指正常人群中可见到的同源染色体形态或着色方面的变异。这种变异不导致生物功能异常，不产生遗传物质的增加、减少 或功能异常。因此临床上普遍认为，染色体多态性改变属于正常变异，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。

临床上，染色体多态性结果有多种形式：

（1）46, XY, Yqh+：指的是Y染色体长臂异染色质区长度的增减；

（2）46, XX，ps+/-、pstk+/-、cenh+/-：指的是随体、随体柄或次缢痕区域长度的增减，常见于13、14、15、21、22 号染色体；

（3）46, XY, inv(9)（p12q13）：指的是9号染色体臂短臂1区2带和长臂1区3带发生的臂间倒位；

（4）46, XY, qh+：指的是长臂异染色质区增加，常见于1，9，16 号染色体。

3.异常染色体

异常染色体包括数目异常和结构异常。

染色体数目异常又分为整倍体改变和非整倍体改变两种。

（1）整倍体改变：染色体数目以染色体组为单位的增减，就是整倍体改变，如单倍体、三倍体、四倍体等，三倍体以上的称为多倍体。就人类来说，全身性三倍体是致死的，也就是说三倍体的胎儿最终都会流产。能存活下来的都是二倍体与三倍体的嵌合体，但这些个体往往会出现智力低下、并指、半侧肥大或萎缩等发育异常。

（2）非整倍体改变：染色体数目不是23的整数倍时，就是非整倍性改变，如唐氏综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、克氏综合征（47，XXY）、Turner综合征（45，X）等，都属于这类改变。

染色体结构异常主要包括染色体缺失、重复、倒位、易位等，如-46,X,i（X)（q10）；46,XY,t（12；13)(p13；q21)；46,XY,inv(3）（q21q26)和45,XX,rob(14;21)(q10;q10)等。

大家都知道，仅有男性精子和卵子相遇并进行融合、胚胎着床，新的性命才会创造出来。要想能生个高品质的小宝宝，离不了高品质的男性精子与女性卵子。那么怎样有整体规划地养出高品质健康的卵子呢？

1.适度健身运动，培育出高品质卵子

人生的意义取决于健身运动，适度的锻炼身体能够使女性的体质得到提高，确保卵子的质量。因而，从计划备孕期时，女性就应当开展有规律性的健身运动，以提升身型各部分人体器官的工作能力，为孕期奠定可靠的基础。

2.立即补钙，为卵子提供营养成分

血液中经常带有很多的含铁元素，每个月经期排出来的血，也会丢失了许多的含铁元素。而含铁，正好可以为卵子提供充裕营养成分。要想卵子更健康，就需要在月经期多吃青菜、动物内脏等铁元素食品类，以填补卵子的营养成分。

3.少吃止疼药，坚持卵子活性

生理期的女性，身体体质免疫力都较低。在中年的人群中，常常服食止疼药的群体身体卵子活性比无需止疼药的人低。它是因为止疼药会麻痹脑神经，长期服用会迷惑中枢神经的影响，对卵巢传达的指令减少，造成卵子活性消弱。

4.杜绝手机和电脑辐射，确保卵子质量

电脑辐射针对男性精子的危害是非常大的，一样，电脑辐射也会对卵子造成伤害。部分人认为，电脑的显示屏对人体就是有辐射性，可事实上辐射的来源于是身旁的开关电源。较好的方式是挑选笔记本电脑使用，降低对台式机的应用，用笔记本电脑尽可能用充电电池，而不是开关电源。

5.保持好心情，卵子质量更优

在都市中的初入职场女性里，压力经常高过其他女性。当工作压力持续存时，身体会很多造成一种称为“焦虑情绪生长激素”的病。生长激素代谢过多，提升了原来的生长激素均衡，造成内分泌失调错，危害卵巢排卵期正常工作。因而准备怀孕时，适当缓解的工作压力可确保您的好“孕”。

大家都希望着能生个好看又聪慧的小宝宝，因此才会有科学性的备孕。备孕期间各位爸爸妈妈一定要管住嘴，改掉不良习惯，这样宝宝就会很快到来了。

备孕在整个怀孕大环境中占据着不可或缺的地位，大家可能会问了，这是为什么呢？简单来说备孕就是准备怀孕，形成胚胎离不开爸爸的精子和妈妈的卵子，着床是否顺利离不开妈妈的子宫环境，可见如果爸爸妈妈没有一个好的体魄，宝宝就会出问题，这也就体现了备孕的重要性。

那么在备孕期间女性朋友们要怎么吃才能健康呢？这可能是大家现在比较关心的问题了，下面的一点建议会给大家一些帮助作为参考。

1.补充叶酸

备孕要补叶酸大部分人都知道了，但原因是什么呢？生殖中心的专家表示，怀孕的前4个星期是胎儿神经管分化和形成的重要时期，如果这时妈妈缺乏叶酸，就会让胎儿神经管畸形及早产的几率上升。所以我们建议从孕前3个月开始每天补充叶酸400μg，并尽可能的持续到整个孕期。

2.多吃碘丰富的食物

孕期和孕早期碘缺乏对胎儿也有严重危害，所以备孕时期也要注意补碘。像海带、紫菜、鲜带鱼、蚶干、干贝等海洋食品都有比较多的碘元素。

3.调整体重

肥胖或低体重备孕女性应调整体重，使BMI达到18.5~23.9的范围，调整好了再怀孕，避免在妊娠期遭遇一系列麻烦与困境。

这里还是要提醒大家，光想通过吃来获得好的身体、好的卵子是不现实的，只有在生活各方面都调整好了，持之以恒，好孕才能离大家更近一步！

大家都知道，精卵结合后才会孕育宝宝，宝宝是否健康的就要看爸爸妈妈的身体素质了，很多出问题的宝宝都是因为爸爸妈妈提供的精子和卵子质量不好造成的。这就引发了一个很重要的问题，怎么在备孕期间从食补中来提高卵子质量呢？

1.富含铁的食品

不管是出于孕期对于铁元素需求量增加的原因，还是备孕时期要养好身体的因素，怀孕前女性都应该做好铁元素的储备。日常适量多吃些动物肝脏、瘦肉、动物血、鸡蛋这样的富含铁质的食物，同时可适当多吃富含维生素C的新鲜蔬果来促进铁的吸收。

2.豆制品

平时也可以多吃黄豆、黑豆等大豆类及其制品，每天喝300~500毫升豆浆可以起到调节内分泌的作用。

3.富含优质蛋白的食品

几乎所有食物中都含有蛋白质，但我们更多的是应该补充优质蛋白，它在人体中吸收利用率较高，有利于身体健康，也是构成卵子的物质基础。低脂优质蛋白的食物主要有鱼虾、瘦禽畜肉、蛋奶豆类食物。

备孕期间的饮食尽量清淡一些，少油少盐少糖，爱吃辣的和一些刺激性食物的爸爸妈妈们一定要管好自己的嘴，还有就是一定要少吃冷饮，尤其是在炎热的夏天，这些对于以后的宝宝来说都是非常致命的危险因素，在这期间加强一下自律性才能让宝宝更加的健康可爱，有谁不希望自己的宝宝可以平安的降生呢！

其实，在试管婴儿中，鲜胚、冻胚、囊胚移植的妊娠率是因人而异的，需要依据不同情况而定。还是建议听取医生意见，再进行选择。

一般情况下，移植的选择顺序是这样的：

1.优先采用鲜胚移植

2.不适合移植鲜胚时，选择移植冻胚

3.反复常规胚胎移植失败，选择进行囊胚移植

囊胚移植在妊娠率上会比普通移植要高，因为囊胚比普通胚胎在体外存活时间久，而且分裂出的细胞数量也较多，提高了着床的妊娠率，但是囊胚在培养上是比较困难的。那么问题来了，囊胚成功率高，那为什么医生不给我养囊或直接移植囊胚？

首先来说养囊。什么情况下才会养囊？

1.受精后第二天，获得4枚及以上正常受精胚胎。

2.受精后第二天或第三天完成胚胎移植后剩余的胚胎。

3.由于重度卵巢过度刺激综合征、生殖道感染、宫腔积液或其他原因而需要延迟胚胎移植的时间。

4.曾有不明原因体外受精与胚胎移植反复失败。

5.其他个体原因。

有些女性朋友也会问，医生为什么不给我移植囊胚呢？

看到囊胚成功率较高，有些女性朋友也想移植囊胚，但是会遭到医生的拒绝。这是为什么呢？其实移植囊胚也是有条件的，胚胎数目少、质量欠佳、年龄偏大的，一般建议尽早移植，囊胚对胚胎的质量要求比较高，万一培育不到囊胚阶段，这就会导致胚胎全军覆没。

且有的胚胎无法在实验室的环境下存活，在子宫里可能会存活，毕竟对胚胎来说子宫才是适合它生存，扎根的环境。

所以要不要移植囊胚要看个人情况，到底要移植哪种胚胎，这些交给医生就可以了。