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常染色体遗传的特征有哪些?

来自优孕管家 的问题 2022-10-20
在众多染色体问题中,有的会遗传有的就不会遗传。
泰国试管婴儿
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指导意见:

在众多染色体问题中,有的会遗传有的就不会遗传。常染色体作为染色体中的一员,它就会遗传,大家知道它有哪些遗传特征吗?

一、常染色体完全显性遗传的特征

1.由于该致病基因位于常染色体上,所以致病基因的遗传方式与无关,患病机会均等。

2.患者双亲中必然有一个为患者,致病基因由患者的亲代传来。患者的同胞有1/2的发病概率,双亲无病时,子代一般不会发病,除非发生新的基因突变。

3.患者的子女有1/2的发病可能。

4.系谱中通常连续几代都可以看到患者,及存在连续传递的现象。

二、常染色体隐性遗传的特征

1.由于致病基因位于常染色体上,因此致病基因的遗传与无关,患病机会。

2.患者的双亲往往表现是正常的,但都是致病基因的携带者。

3.患者的同胞有1/4的发病风险,患者表型正常的同胞中有2/3可能为携带者;患者的子女一般不发病,但肯定都是携带者。

4.系谱中患者的分布往往是散发的,通常是看不到连续传递的现象,有时整个系谱中只有一个先证者的患者。

三、X连锁显性遗传病特征:

1.人群中女性患者数目多于男性患者,在罕见的X连锁显性遗传病中,女性患者的数目约为男性的2倍。但是女性患者的病情通常较轻。

2.患者双亲中一方患病,如果双亲无病,则源于新生的突变。

3.由于是交叉遗传,男性患者的孩子全部为患者,孩子全部为正常,女性杂合子患者的子女各有50%的可能性会发病。

4.系谱中常可以看到连锁传递的现象,这一点与常染色体显性遗传一致。

以上特征一般通过基因的检查就都能知道了。

约翰·威尔考克斯 专家
专注于试管婴儿,辅助生殖
已帮助 9552
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什么是单基因遗传?
优孕管家 2022-10-20 294人浏览
最佳回答:

单基因遗传病:是指有一对等位基因控制而发生的遗传性疾病,这对等位基因称之为主基因。

单基因疾病的遗传:可以分为核基因的遗传和线粒体基因的遗传。

核基因遗传的单基因疾病,根据致病主基因所在的染色体和等位基因显隐性的关系的不同,可以分为5种遗传方式那么大家知道都是哪5种吗?

1.常染色体显性遗传(AD)

这是一种遗传病的致病基因位于1到22号常染色体上面。在杂合子的情况下,可以导致个体发病,即致病基因决定的是显性的形状。

常染色体显性遗传病举例:软骨发育不全、脊髓小脑性共济失调1型、多指轴后A1型、急性间接性卟啉淋病、视网膜母细胞瘤、多囊肾、成骨发育不全1型、多发性神经纤维瘤1型。Huntingtin舞蹈症、遗传性球形红细胞增多症等。

婚配类型与子代发病的风险

一般用A代表决定某种显性性状的等位基因,用a代表与其相应的隐性等位基因,那么在完全显性的情况下,杂合子与显性纯合子的表现性状是完全相同的。

2.常染色体隐性遗传病(AR)

这是一种致病基因位于常染色体上,其遗传方式为隐性的遗传病,只有隐性致病基因的纯合子才会发病。

常染色体隐性遗传病举例:苯丙酮尿症、半乳糖血症、尿黑尿酸症、BLoom症、Wison综合症(肝豆状变性)、同型半胱氨酸尿症、近视、镰状细胞贫血、&地中海贫血等。

婚配类型及子代发病风险:在常染色体隐性遗传病,家系中常见的是两个杂合携带者之间的婚配,每次生育发病风险为1/4。

3.X连锁显性遗传(XD)

对于X连锁显性遗传病来说,女性有两条X染色体,当其中任何一条X染色体上存在致病基因都会导致发病,而男性只有一条X染色体。所以女性的发病率约为男性发病率的2倍,男性患者患病病情较重,这是因为女性有一条X染色体会随机失活,病情往往较轻且常有变化。

X连锁显性遗传病举例:低磷酸盐血症性佝偻病又称抗维生素D性佝偻病、酶缺乏症、小眼畸形、色素失调症。

婚配类型和子代发病风险:X连锁显性遗传病的显性基因位于X染色体上,只要一条X染色体上存在该致病基因即可发病。男性患者的致病基因一定会传给孩子,而不会传给孩子。所以孩子都将是患者,孩子全部为正常。

4.X染色体隐性遗传(AR)

如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上,并且为隐性基因,带有致病基因的女性杂合子不会发病就称之为X隐性遗传。

X连锁隐性遗传病举例:血友病A/B、色盲、G6PD缺乏症、Becker肌营养不良、慢性肉芽肿、鱼鳞病等。

婚配类型和子代发病风险:在X连锁隐性遗传家系中常见的是表现正常的女性杂合子携带者与正常男性之间的婚配子带中,孩子将有50%受累,孩子不会发病,但50%为携带者。

5.Y染色体连锁遗传

Y染色体连锁遗传的传递规律比较简单,具有Y连锁基因者均为男性,这些基因将随着Y染色体进行父到子、子到孙的传递,因此又称为全男性遗传。

Y染色体连锁遗传的病举例:外耳道多毛综合征

为什么三代试管做了PGT后还要羊穿?
优孕管家 2022-10-20 892人浏览
最佳回答:

第三代试管婴儿可以做PGT,这是件众所周知的事,但有一部分人认为第三代试管婴儿本身就可以做PGT,就不用做羊水穿刺了,其实这是个不太正确的认知,这是为什么呢?

这是因为做PGT需要样本,样本来自胚胎,一般是活检囊胚的细胞,胚胎形成囊胚之前,还只是卵裂胚,活检卵裂胚也只能取出1-2个胚胎干细胞,数量少,会影响PGT的检测结果,不精准,而且活检卵裂胚,会影响胚胎的发育。

而活检囊胚时,囊胚已经发育有150个左右细胞,分内外两层细胞,我们取囊胚的外胚滋养层细胞,样本数量可以多达十个细胞,满足检测要求。而且,外胚滋养层细胞将来是发育成胎盘的,不会影响内细胞团形成的胎儿,避免内细胞团被取出。

这么做虽然大程度保障了胎儿的安全,但PGT后还要做羊水穿刺的关键就在这里,外胚滋养层细胞的染色体和内细胞团的染色体天然存在约2%的不一致。也就是说,当三代试管PGT检测结果胚胎的染色体正常时,内细胞团的染色体仍存在异常的可能性,就是因为外胚滋养层细胞的染色体和内细胞团的染色体2%的不一致。

这是一个不可避免的风险,除非大家同意取内细胞团的细胞去做PTG。现在,明白了为什么要做了三代试管PGT后,还要做羊水穿刺了么?不是怕PGT出错,而是防止2%的风险。

染色体报告怎么看?
优孕管家 2022-10-20 922人浏览
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染色体检查是试管婴儿进周前的必做检查项目,然而很多夫妻拿到医院给的报告后一头雾水。看不懂?没关系,今天就来教教大家怎么看染色体检查报告。

事实上,要完全理解这个报告的内容需要掌握大量的专业医学知识,但对我们普通人而言,重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。为了方便理解,我们将染色体核型结果分为三种类型:

1.正常染色体核型

正常男性染色体核型:46,XY

正常女性染色体核型:46,XX

如果你的报告上染色体核型结果显示的是以上两种核型,且你的与染色体核型相符,则说明你的染色体无异常。

2.染色体多态性改变

染色体多态性是指正常人群中可见到的同源染色体形态或着色方面的变异。这种变异不导致生物功能异常,不产生遗传物质的增加、减少 或功能异常。因此临床上普遍认为,染色体多态性改变属于正常变异,它们对个人健康无害,也不会影响生育后代。

临床上,染色体多态性结果有多种形式:

146, XY, Yqh+:指的是Y染色体长臂异染色质区长度的增减;

246, XX,ps+/-、pstk+/-、cenh+/-:指的是随体、随体柄或次缢痕区域长度的增减,常见于13、14、15、21、22 号染色体;

346, XY, inv(9)(p12q13):指的是9号染色体臂短臂1区2带和长臂1区3带发生的臂间倒位;

446, XY, qh+:指的是长臂异染色质区增加,常见于1,9,16 号染色体。

3.异常染色体

异常染色体包括数目异常和结构异常。

染色体数目异常又分为整倍体改变和非整倍体改变两种。

1整倍体改变:染色体数目以染色体组为单位的增减,就是整倍体改变,如单倍体、三倍体、四倍体等,三倍体以上的称为多倍体。就人类来说,全身性三倍体是致死的,也就是说三倍体的胎儿最终都会流产。能存活下来的都是二倍体与三倍体的嵌合体,但这些个体往往会出现智力低下、并指、半侧肥大或萎缩等发育异常。

2非整倍体改变:染色体数目不是23的整数倍时,就是非整倍性改变,如唐氏综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、克氏综合征(47,XXY)、Turner综合征(45,X)等,都属于这类改变。

染色体结构异常主要包括染色体缺失、重复、倒位、易位等,如-46,X,i(X)(q10);46,XY,t(12;13)(p13;q21);46,XY,inv(3)(q21q26)和45,XX,rob(14;21)(q10;q10)等。

备孕期间怎么养出优质卵子?
优孕管家 2022-10-20 274人浏览
最佳回答:

大家都知道,仅有男性精子和卵子相遇并进行融合、胚胎着床,新的性命才会创造出来。要想能生个高品质的小宝宝,离不了高品质的男性精子与女性卵子。那么怎样有整体规划地养出高品质健康的卵子呢

1.适度健身运动,培育出高品质卵子

人生的意义取决于健身运动,适度的锻炼身体能够使女性的体质得到提高,确保卵子的质量。因而,从计划备孕期时,女性就应当开展有规律性的健身运动,以提升身型各部分人体器官的工作能力,为孕期奠定可靠的基础。

2.立即补钙,为卵子提供营养成分

血液中经常带有很多的含铁元素,每个月经期排出来的血,也会丢失了许多的含铁元素。而含铁,正好可以为卵子提供充裕营养成分。要想卵子更健康,就需要在月经期多吃青菜、动物内脏等铁元素食品类,以填补卵子的营养成分。

3.少吃止疼药,坚持卵子活性

生理期的女性,身体体质免疫力都较低。在中年的人群中,常常服食止疼药的群体身体卵子活性比无需止疼药的人低。它是因为止疼药会麻痹脑神经,长期服用会迷惑中枢神经的影响,对卵巢传达的指令减少,造成卵子活性消弱。

4.杜绝手机和电脑辐射,确保卵子质量

电脑辐射针对男性精子的危害是非常大的,一样,电脑辐射也会对卵子造成伤害。部分人认为,电脑的显示屏对人体就是有辐射性,可事实上辐射的来源于是身旁的开关电源。较好的方式是挑选笔记本电脑使用,降低对台式机的应用,用笔记本电脑尽可能用充电电池,而不是开关电源。

5.保持好心情,卵子质量更优

在都市中的初入职场女性里,压力经常高过其他女性。当工作压力持续存时,身体会很多造成一种称为“焦虑情绪生长激素”的病。生长激素代谢过多,提升了原来的生长激素均衡,造成内分泌失调错,危害卵巢排卵期正常工作。因而准备怀孕时,适当缓解的工作压力可确保您的好“孕”。

大家都希望着能生个好看又聪慧的小宝宝,因此才会有科学性的备孕。备孕期间各位爸爸妈妈一定要管住嘴,改掉不良习惯,这样宝宝就会很快到来了。