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白化病患者能做三代试管婴儿吗?

来自优孕管家 的问题 2022-10-20
白化病患者能做三代试管婴儿吗?
泰国试管婴儿
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指导意见:

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退所引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患病者网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。作为家族遗传性疾病,白化病属于常染色体隐性遗传,多发于近亲结婚的人群身上。



绝大部分的白化病亚型是常染色体隐性遗传,若父母均携带致病基因,哪怕父母不发病,也可将致病基因遗传给子女,白化病与无关,患病几率相等,都在25%左右。从全球范围来看,白化病发病率为1/17000,属于罕见病的范畴,虽然患病率较低,但是白化病群体携带率约为1/60,也就是平均每60人中,就有1人携带白化病的致病基因。在中国,患白化病的患者约有90000人。



对于白化病来说,目前并没有治疗手段可以根治该病,只能在日常生活中做一些防护和对症治疗。由于白化病患儿缺乏色素易引起紫外线晒伤,所以出门时防晒手段一定要做好,且需要避免长时间暴露在紫外线中,眼部则可以用过手术等方式缓解和改善。对于综合征性白化病,如急性HPS患者,则可以根据特定症状,进行输血治疗。



白化病患者不仅自身会受到来自外界的关注,他们的孩子基因也会携带白化病遗传基因。如果白化病患者和表现健康的人结合,对方假如也携带白化病基因,则两人会生出白化病孩子;如果表现健康的人没有携带白化病基因,则两个人会生出表现正常的孩子,但该孩子可能会携带白化病基因。



目前第三代试管婴儿(PGD)技术通过胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法来避免遗传性疾病的遗传问题,从而避免后代白化病的发生。如眼皮肤白化病1型(chr11TYR)、眼皮肤白化病2型(chr15P)、及眼皮肤白化病4型(chr5SLC45A2)遗传病等都可以筛查。



总之,白化病目前尚无根治办法,因此避免白化病遗传的关键在预防,通过遗传咨询和检测,了解白化病的遗传规律,做好孕期预防和基因诊断,以确保生育健康宝宝。

约翰·威尔考克斯 专家
专注于试管婴儿,辅助生殖
已帮助 9552
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做试管婴儿应该知道的有哪些?
优孕管家 2022-10-20 223人浏览
最佳回答:

尽管现在很多患有不孕不育症的夫妇都通过试管婴儿得到了宝宝,可是试管婴儿并不是所有的人都可以做,也不是所有的人都适合做,做试管婴儿需要满足很多条件。一般说来,

双方都要有生育能力,但精子无法正常进入子宫,与卵子结合成受精卵使女方受孕的人,才能做试管婴儿。



另外,女方的卵巢功能正常,可以产生成熟的健康卵子,这是做试管婴儿的重要条件之一。

女方的子宫也必须是正常的,其子宫内膜要有生理性周期变化,可以接受胚胎移植着床、生长。女方的身体状况必须能够接受妊娠和分娩。男方要有健康的精子,这是试管婴儿的重要条件之一,如精液常规检查结果显示男方精液中含有正常数量、形态和活力的精子,则可以选择做试管婴儿。如无精子或无可用精子,则需要从精子库获得精源,选择做试管婴儿。



在做试管婴儿时,为了保证成功率,医生往往在母体子宫里移植2个胚胎。有的时候,虽然医生移植了1个胚胎,但有的卵子受精后会分裂形成两个胎儿,所以,发生率明显提高。另外,如果做试管婴儿的女方年龄在35岁以上,医生会移植3个胚胎。如果胚胎都存活并且健康,那么,就会出现三胞胎。因此,通过试管婴儿技术出现多胞胎的可能性,远远大于自然受孕。但是,多胞胎并不见得好,多胞胎往往给受孕者及孩子带来生命危险。多胎妊娠容易引起妊娠期高血压疾病,如妊娠肝内胆汁淤积症、贫血、胎膜早破及早产、胎儿发育异常等等。



而不少做试管婴儿的不孕不育患者,希望做试管婴儿时可以选择宝宝的。试管婴儿技术中有一项叫PGD(胚胎移植前诊断)的技术,是可以做鉴定的,但这种技术并不是为所有做试管婴儿者服务的。PGD技术仅限于有遗传性疾病的患者,为了优生,对他们精、卵形成的胚胎,在放入子宫前,取出胚胎中的一个细胞进行基因和染色体检查。如果遗传性疾病与有关,如血友病,男性发病,女性为携带者,女性本人不发病,那就要进行胚胎的筛选,避免病儿出生。如果仅仅是为了生孩子或孩子,则完全没有必要做PGD检查,也不允许做这种检查。PGD的检查是为了达到优生优育的目的,避免病儿出生,我国法律禁止非法生宝宝,试管婴儿也同样。

促排卵检查有几个卵泡是正常的?
优孕管家 2022-10-20 315人浏览
最佳回答:

促排卵后不是卵泡越多越好的,主要还是看一下是否有卵泡发育成熟的,如果有一侧优势卵泡那还是有怀孕的几率的,要是过度的刺激卵巢排卵可能会适得其反,很容易导致卵巢刺激综合症,引起腹水腹痛,这些症状。



正常的自然排卵周期一般有一个卵子排出,但在试管周期中,医生想办法让所有的卵泡在一个起跑线上,一同起跑、长大,经历了促排卵治疗,医生不希望卵泡尺寸差距太大,需要一组大小相近的卵泡。这就好比种果树,卵子就好比树上的果子,有些果子熟透了、熟过了,有些恰到好处,有些还没成熟,早熟的就从树上掉下去了,烂了,没熟的果实不好摘取,最好摘取、可以利用的是那些熟的恰到好处的果实。



要知道卵细胞取出来以后,在实验时我们要看它的整体情况,首先要看它的成熟情况,也就是说是不是II期的卵细胞那么在卵细胞取出来以后,也有一些不成熟的卵细胞包括I期的,和还在GV的细胞,这两种是不成熟的卵细胞,这两种卵细胞是不可能受精,和发育成正常的胚胎的,那么同时我们在取完卵的时候,我们在检查过程中,也会发现一些质量特别差的卵细胞,这种特别差的卵细胞也不能形成正常的胚胎。



在受精过程中如果精子质量好,可以八九个都受精也可能只受精七八个,这种情况也是正常的,那么在受精卵的分裂发育过程中,它也是要形成胚胎的,胚胎也有质量的区别所以在整个的治疗过程中,比方说取十个卵并不一定能形成十个胚胎,那么取十个卵如果形成7-8个胚胎,这种情况就已经非常好。

高龄备孕卵子质量低怎么办?
优孕管家 2022-10-20 265人浏览
最佳回答:

女性一旦到了高龄,卵巢就会有衰退的现象,出现不排卵、排卵周期不规律等,甚至是绝经。出现不排卵、排卵周期不规律有以下6种具体症状表现:



发育情况:身材高大、第二性征发育不良则可能是中枢神经引起的性功能不正常。全身毛发增多,可能是卵巢或肾上腺分泌雄激素太多。乳头内有乳汁排出可能是血中催乳激素太多。



月经情况:月经失调、闭经等都是不排卵的症状。



腰酸、下腹疼痛:排卵时会有轻微的腰酸、下腹疼痛等症状,但出现这些感觉并不一定说明有排卵,有些妇科疾病也会出现腰酸腹疼的症状。



阴道少量出血:有少数人在两次月经中间会有少量的阴道流血,比月经量少。这就是所谓的“排卵期出血”,需要及时进行治疗。



乳房胀痛:排卵期雌激素和孕激素增高,容易引起乳房胀痛。



白带增多:这是排卵期最明显的一个表现。大部分人到了排卵期白带会明显增多,变得象蛋清一样透明,可以拉长为丝状,没有外阴瘙痒、异味等不适症状。



女性一旦到了高龄,卵巢就会有衰退的现象,卵泡数量就会减少,卵子质量也会逐渐变差,最后导致胚胎质量也变差,流产几率也就升高了。尤其是到了40岁以上的患者,有时候需要做试管手术,取卵都需要好几次才能够成功。因为高龄女性的卵细胞繁殖能力真的太差,没办法受精,也就会白白浪费很多精子。



适当进行体育锻炼可以帮助女性提高身体素质,确保卵子的质量。可通过慢跑、柔软体操、游泳、太极拳等来提高身体素质,为怀孕打下坚实的基础。女性身体差会导致卵子发生染色体变异的几率增加,因此容易诱发不孕或流产。所以,保证身体健康很有必要,一旦患有疾病则需尽快治疗。压力持续存在或经常发生时,体内会大量产生一种“焦虑激素”,加重紧张感。人体内若是某一激素分泌过多就会打破原有的激素平衡,导致内分泌紊乱,从而影响卵巢正常的排卵功能。女性朋友应尽可能远离汽车尾气、工业排放、电子辐射等具有污染性的生活环境。经期性生活可刺激机体产生抗精子抗体,引发盆腔感染,降低卵子活力,所以应尽量避免。女性朋友应尽量戒烟戒酒、避免暴饮暴食、营养失调。建议女性朋友可以每周吃一次海产品、一次动物肝脏、一两次牛肉及豆类;多吃蔬果,多喝水。

看清宫表真的很准吗?
优孕管家 2022-10-20 318人浏览
最佳回答:

“清宫表”是大家常用以预测宝宝的方法,在民间广为流传,适用于不同年龄阶段的女性。人们往往认为按照清宫表上的年龄和月份备孕就有很大概率完成生孩子或者孩子的愿望。事实上无论何种方法都是没有科学依据的,的概率都在50%。



因此高龄女性在备孕时应该做好孕前检查,不要因为这些方法而将自己和宝宝都置于险境,当然身为高龄产妇的你,也不要过于担心,只要你的身体健康,并检查健康孕期生活,做好每一次产检,同样可以孕育健康宝宝。



就“清宫表”来说,清宫图表中1—12是代表怀孕月份,18—45代表女性的年龄,清宫图表是以虚龄计算的,按照年龄和怀孕的月份对正过来就测试知道是还是。从数据来看虚岁34的女性在1、3、11、12月怀孕生孩子的概率最大,而在2、4、5、6、7、8、9、10月怀孕生孩子的概率最大,因此34岁7月怀孕应该是生孩子。现实中的几率都是50%,而所谓的清宫图仅只能算是一个统计表,其完全没有科学依据并且清宫图准确度也不高,大家不要盲目相信。



之前有传言说,想生孩子的话,这种情况可以在备孕期间让女性多吃碱性的食物,因为碱性环境有利于Y精子的存活,还有就是在排卵期同房,可以增加受孕的机率。但这种方法早就备证实是谣言,其实没有什么真正说办法可以一定生孩子的,这个也没有什么科学的依据,建议还是顺其自然。

降调是什么?
优孕管家 2022-10-20 312人浏览
最佳回答:

降调是做试管婴儿的一个重要程序,它的作用是可以使垂体降调节,避免卵巢自发排卵,使卵巢完全受人工控制,这样才能避免,女性在没有取卵时,卵子自主排出体外,另外,这个针剂还能促进Gn分泌,从而,增加卵泡募集的数量,提高女性取卵个数。在正常情况下,降调一般是在女性来月经后的第21天打最适合。但要注意的是,打完针后,在日常饮食中,尽量要少吃一些油炸刺激性生冷的食物,多补充一些新鲜水果和蔬菜。



长方案是在女性来月经后的第2天开始注射降调药(用这种方式的话,需要定期去医院监测卵泡大小)。短方案是在女性来月经后的第20天左右打降调针。患者最好是先去医院检查自己身体,并要在专业医生的指导下判断自己适合哪种试管方案,要知道,做试管讲究的是最终的结果,并不是过程,况且医生已经在给你用这种方案了,那么也就证明你适合打长方案。



如果选择试管婴儿自然周期的话,那么就不用关心这方面的问题,这种方式并不会打降调针,所以对于第一次做试管的女性而言是非常方便的,但需要注意的是,用这种方式做试管的话,排卵的质量和个数会受到很大的限制,对于这种情况,是会影响到试管成功率的。



长方案是通过人工的方式刺激女性的卵巢,使卵巢分泌出更多高质量的卵子,而自然周期,名如其意,女性通过自然生理期,在这期间不会有任何药物介入,而在这个阶段后患者会得到有且只有1-2枚可用卵子,并且进行胚胎、囊胚移植,因其成功率不高,而即便没有药物的介入,选择的人也比较少。