导致不育问题的原因有哪些？

多囊肾患者日常的护理是很重要的，需要家人们加倍的关注才可以，那么各位家人们知道哪些护理患者的好方法呢？

一、控制好血压，高血压的出现就会加速肾功能的损害，故多囊肾患者需要控制好血压对延缓肾功能恶化速度，防止并发症至关重要。

二、预防感冒，多囊肾患者，如患感冒，尤其是反复感冒就会使得多囊肾病人的肾损害加重一分，起到雪上加霜的恶化作用。

三、注意口腔的护理：早晚及餐后保持口腔清洁，去除口臭，减少恶心，防止菌和霉菌滋生。

四、避免外伤，多囊肾的囊肿的不断肿大，将会导致囊肿的囊内压不断增高，如此时任何一点轻微的外伤，如扭伤，碰伤，跌伤等就会加大腹脏内压或外伤外力直接对肿大囊肿的冲击，促使具有高内压的囊肿破裂、出血，很易诱发感染。

五、饮食护理：避免食用过咸类(包括腌制类)、辛辣刺激类(包括辣椒、酒类、虾、蟹等)、被污染的(包括腐烂变质的，剩饭剩菜等)、烧烤类等食物，而肾功能不全或发生尿毒症者还应注意避免豆类及其制品的食用、限制动物类高蛋白食品、油腻类食品等。

六、避免剧烈的体力活动和腹部创伤，肾脏肿大比较明显时宜用吊带代替腰带，以免引起囊肿破裂；一般半年复查一次(包括血压、尿常规、肾功能和B超)；避免一切肾毒性药物；亲属(父母、兄弟姐妹和子女)作B超检查。

作为多囊肾家属，我们一定要照顾好患者的起居，避免因为外力作用导致囊肿破裂感染，日常较好的保养也对多囊肾的发展起到了很好的遏制作用，此外还要提醒有多囊肾家族史的朋友，要尽快进行多囊肾风险基因解码，早发现、早治疗。

多囊肾是一种先天遗传性疾病，由父母遗传而来，分为显性遗传和隐性遗传，显性遗传者在年幼时不容易发现，到了一定年龄，甚至到了老年时期才出现症状，这是为什么呢？

多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。基因解码研究表明，PKD1，PKD2和PKHD1基因突变是导致多囊肾的主要原因，其中PKD1或PKD2基因突变可导致常染色体显性遗传多囊肾病，此型一般到成年才出现症状。

尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。因为这种类型的患者在小儿时期遗传了父母的多囊肾基因后，这种囊肿基因还没有足够的影响因素促进肾脏某些组织增生或达到臌胀成囊肿的程度，或者只是有某些微小征象，如肾脏较正常偏大等。所以，幼儿时期的肾脏与正常小儿肾脏没有多大的区别，即使偏大或偶有较小的囊肿，也不足以影响到小儿肾脏的结构和功能，因此在小儿时期就很难发现多囊肾的症状。

随着年龄的增长，在PKD1或PKD2基因突变作用下，细胞开始增生并形成息肉样损伤而造成堵塞，水液不通而停留，继而臌胀成囊肿，而囊肿的大小也随年龄的增大、时间的延长个头也越来越大，数目也越来越多。但是这种囊肿个头长大、数目渐多的进展过程却是个漫长而缓和的过程。有的几年、十几年，甚至几十年，所以待到囊肿长大、数目增多而足以能同到肾脏的实质和肾脏功能时，人的年龄也到了成年或者更老些。

因此，多囊肾病人出现症状而被发现确诊时，大多都是30岁以后，有的甚至在八九十岁时才因其他偶然的机会被发现。

染色体异常是件很让人头疼的事情，因为它的种类非常多，有的可以治疗有的无法治疗，其中15号染色体异常就比较特殊，它能带来哪些疾病呢？

1.急性早幼粒细胞白血病

急性早幼粒细胞白血病是一种血癌，是由15号和17号染色体包含的遗传物质发生重组（易位）而诱发的。此种染色体易位，在医学上被记作t(15;17)，指的是15号染色体的PML基因中的某些遗传物质与17号染色体的RARA基因中的某些遗传物质发生的移位现象。在个体一生中的任何阶段，特定细胞中的某些基因突变都有可能发生。此类遗传物质的变异，即体细胞突变是否发生，并不具有遗传性。t(15;17)染色体易位，在医学上被称为平衡相互易位，因为染色体上的基因互换了位置，而没有新增或是减少遗传物质。在此融合基因的作用下，合成的蛋白质被称为PML-RARα。PML-RARα蛋白质与正常的PML和RARA基因作用下合成的蛋白质的功能并不相同。15号染色体包含的PML基因为某些蛋白质的合成提供遗传指令编码，该类蛋白质有抑制肿瘤生长的功能，即：此类蛋白质可阻止细胞恶性失控地生长或分化。PML蛋白可抑制恶性细胞的生长与分化，和其他蛋白质一样，可促进人体新陈代谢。17号染色体上的RARA基因，为生成转录因子（α视黄酸受体）提供遗传指令编码。转录因子是一类位于DNA特定区域的蛋白，有助于控制特定基因的某些遗传学表达活动。正常情况下，RARα蛋白控制着某些基因的转录过程，在早幼粒细胞阶段过后，这些基因对于白细胞的分化和成熟是至关重要的。PML-RARα合成蛋白会影响PML，RARα蛋白的原本发挥的正常功能。因此，某些血细胞在早幼粒阶段便会附着在一起，或是异常激增。多余的早幼粒细胞累积在骨髓中，而正常的白细胞却无法形成，从而导致急性早幼粒细胞白血病。

2.天使人综合症

天使人综合症指的是患者体内细胞的15号染色体包含的某些基因丧失遗传表达功能。缺失基因的区域位于该染色体长臂，在医学上被指定为：15q11-q13。此区域还包含一个名为UBE3A的基因，如果其变异或是缺失，很可能会引起天使人综合症患者典型的脑神经异常症状。正常人从父源和母源各遗传到UBE3A基因的一份拷贝，而此基因的这两份拷贝在机体的许多组织中，都可被正常激活。然而，在脑的特定区域，仅母源基因拷贝具有活性。此与父源或母源有关的基因激活过程与“基因组印记”有关。如果由于染色体或是基因突变而使得母源拷贝缺失，那么该患者在脑部的某些部位可能会缺失原本应发挥正常功能的UBE3A基因拷贝。在大多数情况下（约70%的病例），天使人综合症是由15号染色体的母源拷贝的遗传物质缺失而诱发的，主要是缺失UBE3A基因。因为，UBE3A基因的一份父源拷贝，通常情况下，在患者脑部的某特定区域并不具有活性，而15号染色体母源拷贝上的遗传物质缺失，主要指的是缺失UBE3A基因的活性拷贝。在天使人综合征的3%到7%的病例中，当该患者遗传到15号染色体的2份父源拷贝，而非母源父源拷贝各一份时，就会患上天使人综合症。此现象被称为父源单亲二体症(UPD)。此病患者体内的15号染色体有两份UBE3A基因拷贝，但是它们都属于父源，因而在脑部不具有活性。约10%的天使人综合征是由UBE3A基因突变而诱发的，而另外3%是由于DNA中控制UBE3A基因和15号染色体母源拷贝上的其他基因活性的遗传物质突变而诱发的。在较少的病例中，天使人综合征是由染色体重组易位或是由除UBE3A以外的其他基因的变异而诱发的。这些基因的突变会使得 UBE3A基因非正常地失去活性。

3.Prader-Willi综合征

Prader-Willi综合征是由15号染色体某区域的某些活性基因缺失而诱发的。此区域位于15号染色体的长臂上，在医学上被记为15q11-q13。尽管诱发此两类染色体异常遗传病的基因并不相同，但是此遗传病患者体内的染色体变异区域与天使人综合征患者体内的15号染色体变异区域相同。不可能同时患上Prader-Willi综合征和天使人综合征，只有患上其中之一的可能。正常人细胞中有父源母源15号染色体拷贝各一份。而在某些病例中，仅父源染色体拷贝包含的基因被激发活性。此与父源或是母源有关的基因激活过程，源于“基因组印记”的遗传学机理。在约70%的案例中，Prader-Willi综合征是由每只细胞里的15号父源染色体11到13区域中的遗传物质发生缺失而诱发的。因为父源染色体拷贝上的基因发生缺失，而母源染色体拷贝上的基因的活性却被抑制，事实上，此染色体变异遗传病患者体内的此区域，缺失一些原本发挥重要功能的基因。研究人员正致力于查明：缺失哪些基因可能会使得Prader-Willi综合征患者出现一些典型症状。在约25%的病例中，Prader-Willi综合征患者体内细胞的15号染色体的两份拷贝均属于母源，而非父源一份，母源一份。此现象被称为母源单亲二倍体。该染色体异常遗传病患者体内的15号染色体有两份母源拷贝，而在11到13区域没有特定基因的活性拷贝。在少部分病例中，Prader-Willi综合征是由患者体细胞内的某类染色体重组易位而诱发的。在较少的此病病例中，基因突变或其他遗传物质异常都可能使得15号染色体的父源拷贝上的基因失去活性。

4.感音性聋与男性不育

感音性聋和男性不育是由15号染色体长臂上的遗传物质缺失而诱发的。感音性聋和男性不育的症状都与此区域的多基因缺失有关。此病患者体内的染色体遗传物质缺失数量各不相同。另外，研究结果表明：15号染色体上的特定基因STRC缺失，会使得患者的听力减退。15号染色体的某区域缺失CATSPER2基因，会导致精子畸变遗传病，从而引发男性不育。研究人员仍在探究：该区域缺失某些特定类型的基因导致感音性聋和男性不育的机理。

说起来大家可能难以相信，除了基因方面的疾病，在日常生活中的一些小问题也会传给宝宝。大家可能很好奇，日常中怎么还会有可能传给下一代的问题呢？

1.高度近视

高度近视是一种常染色体隐性遗传病。若父母都是高度近视患者，其子女发病率为100%，如父母中一人高度近视，另一人为致病基因携带者，子女的发病率为50%，如果父母均不是患者而只是基因携带者，子女的发病率为25%，父母一方高度近视，另一方正常，其子女不会出现患者，但有可能是基因携带者。不过孩子的高度近视与环境因素也有关，如母亲在妊娠期间患病、服某种药、照X光等，都可能引起子女近视。

2.肥胖症

如果爸爸妈妈中有一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%；如果爸爸妈妈双方都是肥胖症，那么可能性就会提高到70%。然而，很多事例证明，即便父母是重度肥胖，只要孩子一直坚持健康的饮食，坚持锻炼身体，那他就能够打破继承肥胖基因的常规，长成一个体重正常的孩子。专家提醒我们，儿童时期的超重问题绝不能忽视，因为它很可能导致糖尿病、早期心脏病、哮喘和癌症。

3.湿疹

湿疹跟过敏一样，属于过敏反应的一种，遗传几率是50%。常有父母说：“我们都没有湿疹呀！”美国辛辛那提儿童医院医疗中心临床遗传基因主任霍华德·萨尔医学博士指出：“父母遗传给孩子的是过敏基因，不是具体的过敏疾病，所以湿疹也可能是遗传引起的。”在所有过敏性疾病中，婴儿期发病的只有湿疹。如果发现孩子的脸颊、肘关节和膝关节内侧皮肤干痒，起红斑，就要及时就医了。此外，德国慕尼黑理工大学的一项研究发现，父母分居或者离异，孩子患湿疹的几率会增加3倍。

4.高血压和高血脂

过去我们总是认为高血压和高血脂是成年人的“专利”。但是，现在越来越多的事实提醒我们这种病也可能发生在孩子当中，而且将来导致心脏病的可能性很大。爸爸妈妈患有某种心脏病的孩子。

如果爸爸妈妈中的一方患有高血压或者高血脂，孩子的患病几率是50%；如果爸爸妈妈双方都患有高血压或者高血脂，那么几率将提高到75%。这种疾病的遗传性很大。即便是爸爸妈妈、爷爷奶奶、姥姥姥爷中只有一个人患有心脏病，或者在55岁之前曾被确诊为心脏病，孩子的得病率也非常高。

所以，如果家族有此种病史的宝宝，尽量在3-5岁之后进行常规血压检查并且当宝宝过了婴儿期后，应该确保孩子每天营养均衡，每天锻炼身体，避免过多脂肪的堆积。

大家看，这些问题在生活中是不是很常见的？它们虽然很小，也不会致命，那也是需要各位爸爸妈妈注意的。

在此和各位爸爸妈妈们多说一句，在了解了什么病会遗传给孩子之后的相关知识后，就可以对照着自身的情况注意些生活细节了，尤其在孕期更要谨慎，努力降低遗传病的发病几率。

我们都知道，孩子会遗传父母的很多基因，但是大家知道吗？除了血型，宝宝还将遗传父母很多其他基因特征。

首先，血型是必须遗传的。遗传学告诉我们：人类的血型是会遗传的。人类的血型通常分为A、B、O和AB四种。当父母是其中一种的时候，孩子也会跟随父母的血型或者出现O型。除了血型，宝宝还将遗传父母的哪些特征呢？

一、绝对遗传

1.肤色

一般来说，黑人生黑人，白人生的孩子白皮肤，黄种人的孩子也是黄皮肤。总体来说，肤色随父母，不会有太大的差异性。

此外，肤色还遵循父母“中和”色的自然法则，比如一对夫妻两人的肤色都较白，生出的孩子也不会很黑；如果一方白、一方黑，那么“平均”后就会生出一个不黑不白的“中性”肤色的孩子。

2. 下颚

下颚即是下巴。下巴也存在明显的遗传倾向，比如父母下巴比较尖，孩子将来也会是尖下巴，这和后天是没有太大的影响的，一般在出生之前就确定的。

3. 双眼皮

双眼皮属“绝对”性遗传。如果父亲的双眼皮，大多数会遗传给子女们，虽然有些儿童出生时是单眼皮，但是到长大后又“补”上像他父亲那样的双眼皮。

4. 大眼睛

父母的眼睛形状对孩子的影响显而易见。只要父母双方有一个人是大眼睛，生大眼睛孩子的可能就会大一些。还有双眼皮、眼球颜色、睫毛都是遗传的。

5. 长睫毛

长睫毛也会遗传给孩子。我们看到有些孩子出生睫毛就特长，这是从父母那边遗传过来的基因。

6. 大耳垂

我们经常看到，招风耳的父母孩子一般也是招风耳，耳朵的形状也是遗传的，不过大耳朵是显性遗传，小耳朵则是隐形遗传。父母中只要有一方长着大耳朵，孩子就极有可能也长着一对大耳朵。

二、有半数以上概率的遗传

1.身高

研究表明，人的身高有70%取决于遗传，后天因素的影响只占到30%。假若父母双方个头不高，那只剩30%的后天身高因素，也决定了你力求长个的尝试不会有明显效果。

2. 肥胖

生活中我们可以见到，肥胖的父母孩子多数也跟着肥胖，可见肥胖具有一定的遗传倾向。如果父母体形属于容易长胖的那种类型，孩子就容易偏胖。因此，这样的孩子出生后，喂养上要注意营养平衡，不要吃得过多。此外，准妈妈在孕期也要注意饮食，不可暴饮暴食，谨防巨大儿。

3. 秃头

造物主似乎偏袒女性，让秃头只传给男子。比如，父亲是秃头，遗传给孩子概率则有50%，就连母亲的父亲，也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的遗传倾向，让男士们无可奈何。

4. 青春痘

这个让少男少女耿耿于怀的容颜症，居然也与遗传有关。因为父母双方若患过青春痘，子女们的患病率将比无家庭史者高出20倍。

三、后天可塑的遗传

1.声音

通常孩子的声音大小、高低像父亲，孩子像母亲。但是，这种由父母生理解剖结构的遗传所影响的音质如果不美，多数可以通过后天的发音训练而改变。这使某些声音条件并不优越的人，可以通过科学、刻苦的练习而圆一个甜美嗓音的梦。

2. 腿型

酷似父母的那双脂肪堆积的腿，完全可以通过充分的锻炼而塑造为修长健壮的腿。倒是那双腿若因遗传而显得过长或太短时，就无法再塑，只有听任自然了。

3. 智商

孩子的智商高低也与遗传有一定关系。一般而言，父母智商高的，宝宝的智商也较高；父母智商一般，宝宝的智商也平常；父母智商有缺陷，也可能导致宝宝的智商发育不良。但是后天的教育、学习和营养等因素在儿童的智商发展中也起着相当大的作用，只有先天和后天相结合，才能让宝宝的智力得到极大限度的开发。

4. 鼻子

鼻子的高矮同样受父母遗传基因的影响，不过鼻子遗传基因的影响会一直持续到成人阶段。如果父母鼻子长得笔直、高挺，即使宝宝小时候是塌鼻子，长大后鼻子也坑内变得高直、挺拔。

这就是爸爸妈妈带给宝宝的无价之宝，同样的也造就了我们每一个不同的个体。

在所有人的认知中，遗传性疾病是非常可怕的，一代传一代，终将是一个永无止境的轮回，那么有什么办法可以预防或者避免遗传性疾病吗？

1、婚前健康检查

婚前检查是预防遗传病的重要方法之一。它不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群，还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。我国平均每 106 对夫妻中就有一方为染色体异常携带者。这类人群虽然外表正常，婚后却容易生出畸形儿等。为了未来家庭的幸福，准备结婚的青年一定要进行规范的婚前检查。检出异常者应针对病因进一步进行婚前遗传咨询，采取必要措施避免缺陷患儿出生。

如常染色体显性遗传病能致死、致残、致愚者，下代患病风险达 50%，故此类病人不宜生育。隐性遗传病杂合子间婚配是生育重型遗传病患儿的最主要来源，因为一种致病基因在亲属中的频率大大高于一般人群，近亲结婚所生的子女会增加一些遗传病的发生率，因此特别提醒青年朋友们避免近亲结婚。

2、孕前遗传咨询

随着人类对遗传性疾病认识的不断深入，遗传咨询在公众生活中的作用越来越重要。孕前遗传咨询，即对育龄、遗传病病人及亲属通过详细询问病史、家系调查，了解发病者直系亲属的发病情况，必要时进行实验室检测，确认是否患有遗传病，并做出正确诊断。同时，医生帮助推算下一代发病风险，并对生育提出指导性对策或切实建议。对发病率较高的遗传病，在高发区应对致病基因携带者进行普查，例如我国两广地区地中海贫血的发病率特别高（占人群 8% ～ 12%，有的省或地区更高），因此建议婚前检测双方是否为地中海贫血杂合子。通过孕前检查配合产前诊断，不仅可以防止患儿出生，而且可以防止不良基因在群体中播散。

有以下情况者在怀孕前或怀孕后应进行咨询：

（1）高龄（即分娩时年龄≥ 35 岁）。

（2）有遗传病家族史。

（3）原发性不孕的夫妇。

（4）近亲结婚的夫妇。

（5）夫妇一方有遗传病或是染色体异常的携带者。

（6）有生育畸形儿史。

（7）原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妇。

（8）有致畸物质接触史，如接触放射线、同位素等。

（9）早孕期有病毒感染史，如感染风疹、流感等。

（10）怀孕后羊水过多或过少者。

（11）妊娠期检测结果异常者。

3、产前筛查

预防遗传病的发生，首要是找出高危人群。确定高危人群的方法是通过遗传病筛查检测出含风险基因的个体，以利于遗传咨询和遗传病产前诊断，达到控制遗传病、预防遗传病再发生的目的。筛查中如发现唐氏综合征（21- 三体综合征）、18- 三体综合征、13- 三体综合征等各种高风险的孕妇，建议进一步做产前诊断以确诊胎儿是否为染色体异常患儿。对成骨发育不全、神经管畸形高危者可通过产前超声系统检查，有效防止患儿出生。

4、产前诊断

对产前筛查高风险者进行产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效手段。产前诊断是在胎儿出生前通过穿刺取得羊水、脐带血或绒毛组织，利用细胞遗传学检查、酶学分析、蛋白质分析和基因诊断等手段诊断胎儿是否存在遗传缺陷、先天畸形及遗传代谢性病等。也可采用超声扫描、胎儿镜检查对胎儿体表畸形进行产前诊断。

需要做产前诊断的情况有：

（1）夫妻一方或双方有染色体病或基因病。

（2）曾经生育过遗传病儿的夫妻。

（3）曾有不明原因的流产史、畸胎史、死胎等。

（4）有明显致畸因素接触史的孕妇，如孕早期病毒感染、接触过有毒有害物质等。

（5）高龄（即分娩时年龄≥ 35 岁）。

（6）羊水过多或过少的孕妇。

5、孕期治疗

对一些产前确诊的病例，可以在宫内进行治疗，可在一定程度上改善胎儿症状。如对高胆红素血症患儿，在分娩前孕妇通过口服小量苯巴比妥，以减轻或预防新生儿高胆红素血症；对产前确诊的半乳糖血症患儿，孕妇通过禁食含有乳糖的食品，可减轻或避免新生儿出现半乳糖血症症状。

6、新生儿遗传病筛查、诊断和治疗

新生儿遗传病筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，对高危者进行诊断，在症状出现前开始治疗，防止症状发生。新生儿遗传病筛查也为遗传病的早期治疗提供可能。目前我国主要对新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和葡萄糖 - ６- 磷酸脱氢酶缺乏症（南方地区）进行筛查，使患儿在刚出生时得到及时诊断和特定的饮食限制治疗，避免智力低下和呆小症等的发生。

目前，随着遗传病科学研究的不断深入，通过婚前检查、孕前咨询、产前筛查、产前诊断及新生儿筛查、诊断和治疗等几个环节，就可以让小天使们远离遗传病并拥有一个美好的未来。