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做试管婴儿期间喝蛋白粉真的管用吗?

来自优孕管家 的问题 2022-10-20
做试管婴儿期间喝蛋白粉真的管用吗?
俄罗斯试管婴儿
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指导意见:

在查询试管婴儿注意事项时,你会发现其中有一项是建议要补充蛋白粉。



可能有些朋友就会疑惑,蛋白粉不是健身减肥用的吗?为什么做试管需要补充蛋白粉呢?



试管婴儿也有并发症

试管管婴儿取卵后腹水是有卵巢过度刺激综合征(OHSS)引起的,是试管婴儿常见的并发症之一。



一般认为是由于人体对促排卵药物产生过度反应,以双侧卵巢多个卵泡发育、卵巢增大、毛细血管通透性异常、异常体液和蛋白外渗进入人体第三间隙为特征而引起的一系列临床症状的并发症。多发生于多囊卵巢患者及年轻(年龄<35岁)瘦小者。



缓解腹水,蛋白质是关键

卵巢过度刺激患者饮食护理的总体原则是鼓励少食多餐,清淡易消化,高蛋白,高维生素,低盐低脂的饮食;确保每日摄入足量的膳食纤维;鼓励少量多次的饮水。



含蛋白丰富的食品主要有肉类、鱼类、蛋类、乳类和豆类。其中,以全鸡蛋的生物利用率最高。维生素分為脂溶性维生素(VitA、D、E、K)与水溶性维生素(VitB、C)。其中脂溶性维生素主要存在於各类深绿色植物中,而水溶性维生素则主要存在於肉类、鱼类中。低盐低脂在卵巢过度刺激中主要是指减少动物脂肪和钠盐的摄入,宜清淡少油腻,避免吃肥肉及醃制食品。



恶心呕吐较频繁时可以清淡易消化的流质或半流质饮食,确保每日能量的摄入与补充,同时注意保持口腔的清洁与卫生。



消腹水,蛋白粉来帮忙

蛋白粉,一般是采用提纯的大豆蛋白 、酪蛋白、乳清蛋白(缺乏异亮氨酸)、豌豆蛋白或上述几种蛋白的组合,(如大豆蛋白、乳清蛋白和豌豆蛋白组成的复合蛋白)构成的粉剂,其用途是为缺乏蛋白质的人补充蛋白质。



乳清蛋白较易被消化吸收,乳清中富含半胱氨酸和蛋氨酸,它们能维持人体内抗氧化剂的水平。还有许多实验研究都证明,服用乳清蛋白浓缩物能促进体液免疫和细胞免疫,刺激人体免疫系统,阻止化学诱发性癌症的发生。所以乳清蛋白又是一种非常好的增强免疫力的蛋白。

约翰·威尔考克斯 专家
专注于试管婴儿,辅助生殖
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HIV是一种攻击免疫系统的病毒,对人体免疫系统造成大量破坏,使人体免疫功能丧失。因此,患有HIV的患者会由于机体抵抗力极度下降而导致出现多种感染,后期常常引发恶性肿瘤,并发生长期消耗,引起全身器官的衰竭。HIV在人体的潜伏期一般为8~9年,在患病前,可能不会出现任何症状,依然可以正常生活与工作。



当HIV携带者为男性,需要运用洗涤精子技术。原理是将精液注入试管内,然后混入渗透剂,混合物经过离心机高速旋转后,含有艾滋病毒的精浆会浮在上面,从而去除有问题的精子,提取到健康的精子。



利用健康精子与卵子结合形成受精卵,再用PGD/PGS筛查技术,对受精卵培育成的囊胚进行检测,在双重筛选的保护下,确保移植入子宫的是健康胚胎。“洗精”,听起来会让人以为洗的是精子,其实洗的是存在于精液中间的病毒。虽然病毒存在于精浆之中,但精子却是健康的,洗精能把精子同其他物质如白血球细胞、精液等分开,再通过复杂的程序筛选出高比例、形态正常、活动力强的精子。筛选出来的精子还需分一部分出来检测,检测合格后才和卵子体外结合,最后将健康的胚胎移植到母体宫腔中着床妊娠,进行生长发育,保证母体和胚胎都健康安全。



如今这项技术在国外已十分成熟,主要用于辅助生殖技术中的第三代试管婴儿治疗和人工授精治疗。很多男性担心,洗精的操作是否会影响到精子的活力与活率,从而影响到精卵的结合呢?



其实男同胞不用担心,洗精术只是将那些有异常的精子进行分离的,那些正常的精子的活力是不会受到影响的。

高龄备孕除了卵巢储备差,还可能有这些困境
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随着年龄的增长,女性子宫、输卵管、卵巢等生殖器官器质性疾病的发生率逐渐增加,子宫肌瘤、卵巢肿瘤、子宫腺肌病、子宫内膜异位症等疾病的病情逐渐加重,子宫内膜病变概率增加。这些改变均可影响高龄女性的助孕结果,而过度的促排卵刺激,反过来又可能会影响

部分生殖系统疾病的发生和发展。辅助生殖技术并非高龄女性解决生育问题的唯一方法,高龄求子者首先要全面评估身体情况,发现生殖系统疾病要积极进行治疗,也许能获得惊喜。



高龄女性不仅卵细胞质量下降,身体的其他系统也会出现衰老现象,如凝血功能异常、血糖升高、子宫容受性下降等。即使通过辅助生殖技术成功受孕,妊娠并发症和内、外科合并症的发生风险也会大大增加,如流产、胚胎停育、无胚芽胚胎发育、胎死宫内、低出生体重、早产、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压等。高龄女性助孕前,应进行糖尿病相关检查及凝血功能检查,发现异常及时治疗。



胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening, PGS )可能会降低高龄女性的流产率,提高临床妊娠率和分娩率。PGS是指胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率,降低多胎妊娠。

高龄备孕要面对的难题
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近年来,随着女性生育年龄的推后及全面二孩政策的实施,有生育需求的高龄女性人数不断増多。而随着年龄的增长,不孕症的发生率也逐渐升高。因此,越来越多的高龄女性希望通过辅助生殖技术来“圆梦”。与自然受孕一样,采用辅助生殖技术治疗不孕症,年龄依然是影响成败的第一要素。在临床上,高龄(一般指分娩时大于35周岁)不孕不育夫妇接受辅助生殖治疗后,妊娠率低、流产率高是不争的事实。有数据显示,每个体外受精-胚胎移植周期的活产率,在38~39岁女性中为19.2%,在39~42岁女性中迅速降为12.7%,在42~44岁女性中则为5.1%,在45岁及以上女性中仅为1.5%。



高龄女性卵巢储备功能减退,在辅助生殖技术治疗过程中,卵巢对促排卵药物的反应能力下降,获卵率低;而且在受精和胚胎培养过程中,还可能出现胚胎发育阻滞,导致最终无法完成胚胎移植。此外,高龄女性卵细胞的质量也明显下降,造成卵细胞受精能力和胚胎发育潜能明显下降,胚胎非整倍体发生率上升,导致流产及出生缺陷率大大增加。目前,对于卵巢储备功能低下、卵巢低反应的高龄女性,微刺激方案(使用较小剂量的促排卵药物来促使卵泡生长)和自然周期取卵可能更有助于受孕。脱氢表雄酮(DHEA)及生长激素(GH)的应用,是否可以改善卵巢反应性、提高卵母细胞或胚胎质量、增加获卵数,以及提高临床妊娠率,目前尚无定论,仍在探讨中。

高龄女性备孕需要做哪些生育力检查?
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确定有无排卵:检测有无排卵的方法很多,但最实用的还是测定基础体温、排卵试纸条和宫颈黏液检查。通过这几种方法大致能确定有无排卵,但不能明确肯定哪天排卵,前后可有5~7天的误差。如果基础体温双相则有排卵,如基础体温单相则可能无排卵。用排卵试纸条是从月经周期的第10天开始采用,每日测晨尿,一般在出现明显的2条线后24~36小时排卵。也有的人虽然宫颈黏液一直少而稠厚,而且基础体温也极不典型,但仍有排卵。有条件还可通过B超监测有无卵泡发育和排卵。



子宫内膜检查:必要时通过活检了解子宫内膜的功能状态。而且此项检查又是了解有无排卵或黄体功能状态的可靠方法,同时还可以了解宫腔的大小,排除宫腔病变,如结核、子宫肌瘤(又称子宫平滑肌瘤)等。



内分泌功能测定:主要是测定垂体促性腺激素和垂体泌乳素。垂体促性腺激素有卵泡刺激素和黄体生成素,刺激卵巢内卵泡发育成熟、排卵、黄体形成和黄体功能维持。当卵泡刺激素、

黄体生成素比值或黄体生成素与卵泡刺激素比值异常时,可影响卵巢功能而导致不孕。垂体泌乳素的主要作用是促进乳腺的发育和泌乳,非妊娠妇女垂体泌乳素正常值为每毫升小于20毫克。育龄妇女如果患上了高泌乳素血症,有可能会导致月经紊乱、闭经、溢乳和不孕。



抗精子抗体(ASAb)检查:精液内含有多种蛋白,因此有抗原性。精子抗原在女性生殖道内,主要是在宫颈上皮吸收后产生免疫反应,继而在女性血液中或生殖道局部产生抗体,即抗精子抗体。此种抗体对精子具有凝集或制动作用,性交时对精子产生不利影响。临床发现,经系统检查找不出原因的不孕夫妇,许多女方有抗精子抗体。这些不孕夫妇用避孕套避孕一段时间后,可使抗体消失再妊娠。



宫/腹腔镜检查:上述各项检查均属正常者,应进一步了解盆腔情况。直接观察子宫、输卵管、卵巢有无病变或粘连,确定输卵管是否畅通;约有20%的病人通过腹腔镜可以发现术前没有诊断出来的病变。应用宫腔镜检查了解宫腔内情况,可发现宫腔粘连、黏膜下诊。其实男性获取精子“无创”“方便”“快捷”,男性朋友应该先接受检查。若出现精液质量下降,可以提前进行治疗及干预,如通过药物、手术(特别是精索静脉曲张者)、生活方式、饮食等方式改善精子质量。

NGS技术在出生后单基因遗传病诊断中的应用
优孕管家 2022-10-20 248人浏览
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已知的单基因病致病基因和遗传方式大部分已明确,不受环境因素的影响。目前,已知的人类单基因遗传病已超过10000种,尽管单基因病个体发病率很低,但人群总发病率仍较高,约为1/100。大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性,临床表现多样,因此诊断准确率不高。传统的单基因遗传病检测方法主要为Southern印迹法、Sanger测序,以及以PCR技术为基础的各种检测手段。



传统检测方法的操作步骤复杂、通量低,不易检测出未知的突变位点和进行全基因组范围内的基因突变分析。通过先进的NGS技术可对上千种由于基因变异(基因突变、平衡异位、微缺失等)导致的遗传病进行检测,且可在早期对胎儿的脱落细胞或者绒毛膜进行检测,在产前就可确认胎儿是否患有遗传病。目前,NGS技术应用于单基因遗传病的形式有目标序列捕获高通量测序技术(Panel)测序、全外显子组测序、全基因组测序和转录组测序等。



Panel测序通过靶向某一已知疾病的全部致病基因,能够快速高效地分析给定样本是否患有

该疾病,根据临床诊断需要自由设计Panel,灵活方便,但不能有效地预测新的致病基因和对未知疾病的致病基因进行诊断。当Panel测序诊断结果为阴性,或者临床表型比较复杂时,就需要行全外显子组测序和全基因组测序,以进行更大范围的筛查。全外显子组测序是指对个体外显子区进行测序的方法,一般包括22000个左右的编码基因,能够更快地确定致病基因及其突变位点,但不能获得完整的基因组信息,且不适用于非编码区突变和DNA结构变异等检测。



全基因组测序是对某个体基因组的测序,不仅能够明确患者的基因谱,而且能够检测出更多的突变类型,如一些结构变异、拷贝数变异等;但该方法价格昂贵且数据量大,导致数据储存和结果解读十分困难。全外显子组测序和全基因组测序应用于潜在遗传病(尚未确诊)的分子诊断时,诊断准确率为25%~52%。通过TRIO测序(患者及其父母共同进行测序),有助于发现父母不存在,而孩子新发生的突变(新发突变)和潜在的隐性遗传突变。



转录组测序主要是通过对某一物种特定细胞或组织在某个状态下的转录本和基因序列进行测序,以研究基因的表达情况,从而对非编码区功能、结构和新转录本的预测等进行研究。