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这5类高危人群,最容易生出有缺陷的孩子

来自优孕管家 的问题 2022-10-20
这5类高危人群,最容易生出有缺陷的孩子
美国试管婴儿
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指导意见:

如果正在备孕或者已经怀孕的你符合:

1、夫妻双方有相关遗传病史;

2、不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇;

3、曾生育过缺陷儿的夫妇;

4、长期接触高危环境因素的育龄夫妇;

5、年龄≥35岁的孕妇



以上特征中的一条或几条,那么,你已经被列入了出生缺陷的高危人群。

 

出生缺陷是指出生时就存在的人类胚胎(或胎儿)在体表或体内有可识别的结构或功能方面的异常。根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》的数据来看,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。面对如此高的发生率,我们怎样做才能避免出生缺陷,实现优生优育呢?



其实,生小孩和“种花”在某种程度上有异曲同工之妙,都讲究天时地利人和。花长得好不好,一看种子、二看环境。同样,出生缺陷的有无也主要取决于这两个要素,即遗传和环境。



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种子好不好:遗传因素占比很大



首先各位备妈要明白:健康的基因是成功的一半。如果种下了伪劣的“种子”,任你怎么辛勤浇灌也是无用功。那怎么才能知道这些“种子”的好坏呢?



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健康教育



与其相比于东一句西一句地打听小道消息,不如主动出击去全面了解科学知识,这样有利于减少孕妇的焦虑,做出正确的判断。毕竟就算是种花也要看看说明书,不是吗?



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孕前医学检查



备妈至少在孕前3个月做一次孕前检查,并根据医生的指导调整身心状态。检查包括:



影响怀孕的内外科疾病:比如像心脏病、糖尿病、甲亢等会在孕期加重,备妈还是需要等到病情稳定后再去准备怀小宝宝。



母婴传播疾病:乙肝、性病等。孕妇携带的病原体可以通过胎盘、阴道等途径传染给胎儿。查出后需要采取对应的治疗和阻断措施来避免胎儿感染。



妇科检查:生殖器官的检查,生殖道感染的检查等。



可能致畸的微生物检查:风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫等。



常见遗传病筛查:地中海贫血、G6PD缺乏症(蚕豆病)、血友病等。



- 3 -

孕前保健



孕前保健和孕早期保健内容类似。要求备妈改善社会心理因素、改变不良生活方式、停服避孕药6个月以上等。



- 4 -

遗传咨询 



有遗传病家族史、反复流产史或者既往出生缺陷的家庭可以通过遗传咨询来评估生育患儿或再次生育患儿的风险、预后和防治。如果提示高度危险,孕期应该及时行产前诊断。

 

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最佳生育年龄选择



尽量避免高龄妊娠(>35岁)。尤其是备孕二胎的高龄因为有“经验”,很容易对产前检查掉以轻心。



随着年龄的增长,生育能力下降,风险值增大,胎儿缺陷概率增加,就更需要重视产检。

约翰·威尔考克斯 专家
专注于试管婴儿,辅助生殖
已帮助 9552
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给高龄女性助孕的建议
优孕管家 2022-10-20 265人浏览
最佳回答:

1、积极评估生育力。对年龄>35岁且连续6个月或更短时间尝试妊娠失败者,宜积极评估和进行治疗;特别是年龄>40岁的患者,应立即进行积极评估和治疗。评估内容包括年龄、基础性激素、血清抗苗勒管激素(AMH)和抑制素B(NH-B)检测、影像学检查及卵巢刺激试验等等。



2、体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET,俗称一代试管婴儿)比单精子卵胞浆内显微注射(ICSl,俗称二代试管婴儿)更经济。在排除严重畸形精子症、少精子症、弱精子症和梗阻性无精子症等男性不育因素的情况下,ICSl不能改善高龄女性辅助生殖的结局,且相同周期下ICSI费用更高,选择VF-ET助孕更经济。年龄>35的女性,如果试孕6个月以上未成功,应进行检查并接受助孕治疗;年龄>40岁的女性,生育力已接近衰竭,宜直接使用体外受精-胚胎移植技术治疗。



3、根据预后和年龄选择胚胎移植数目。预后良好的35~37岁女性,宜选择单胚胎移植,以降低多胎妊娠率和母婴并发症;预后不佳或年龄大于37岁的女性,在不违反地方法规的前提下可考虑双胚胎移植,但需了解多胎妊娠和母婴并发症的发生风险。



4、根据意愿选择黄体支持的用药途径。在辅助生殖技术应用过程中,取卵可能会导致黄体功能不良。为了提高妊娠率、降低流产率,患者需通过口服、肌内注射、经阴道给药途径等补充黄体酮,即黄体支持。对接受辅助生殖治疗的高龄女性而言,黄体支持的不同用药途径不影响临床妊娠率、持续妊娠率、流产率、多胎妊娠率、活产率,患者可根据自身情况进行选择。



5、治疗基础疾病。高龄女性助孕前,应及时处理代谢异常等内科疾病。

辅助生殖中的促排卵方案都一样吗?
优孕管家 2022-10-20 297人浏览
最佳回答:

当前,我国不孕症发生率持续攀升,适龄女性生育率下降,生育年龄推后。高龄、环境、精

神压力与各种不良生活方式,与不孕症关系密切。同时,婚前性行为、人工流产和男性精液质量较低,也是导致不孕的原因之一。



如果病情需要选择辅助生殖治疗,最好尽早就诊。辅助生殖技术发展至今已经取得长足的进步。其中,通过控制性卵巢刺激的方式获得更多的成熟卵子,是辅助生殖技术成功的基本保证。同时,因促性腺激素和促性腺激素释放激素(GnRH)类似物等药物的使用,形成了多种促排卵方案。



目前,GnRH类似物有两种,一种是20世纪80年代中期用于标准的试管婴儿方案的GnRH

激动剂,以及后来出现的GnRH拮抗剂。生殖科医生一直致力于为患者提供最佳的促排卵方案,即一种既能减少治疗负担、风险和痛苦,又能保障试管婴儿成功率的方案。如何选择促排卵药物,需要对药物的作用机制、适应证和禁忌证进行深入了解,根据患者自身情况,开展个体化治疗,合理选择促排卵药物和方案,避免促排卵相关并发症的发生,提高不孕症的治疗效果。



激动剂方案在临床较常用,能得到较多成熟卵子,在妊娠率、活产率方面结果较好。由于用

药时间短、促性腺激素使用量少,以及卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生风险降低,近年来,拮抗剂方案也越来越受生殖医生青睐。OHSS是辅助生殖技术的并发症之一,严重时甚至危及生命。有证据表明,GnRH拮抗剂代替GnRH激动剂降低了OHSS的相对危险度。因此,GnRH拮抗剂是OHSS高危患者的第一选择。



促排方案直接影响促排的质量和数量,专业医生会根据患者年龄、卵巢功能、身体检查结果

及既往对促排卵药物的反应情况来制定方案。个体化治疗方案才是最适合的方案。

常用的生育力保存技术有哪些?
优孕管家 2022-10-20 397人浏览
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传统的生育力是指产生后代的能力。影响女性生育力的因素较复杂,卵巢、输卵管、子宫、宫颈、阴道以及内分泌环境等条件均影响生育的全过程。随着年龄的增加,尤其是在35岁之后,女性生育力呈现出明显下降趋势。生育力保护与保存是指使用手术、药物或者实验室手段对存在不孕或不育风险的成人或者儿童提供帮助,保护其产生遗传学后代的能力。近年来,女性生育力保存研究已成为生殖医学领域关注的热点。



随着生育力保护人群的逐渐增加,人们对有关生育力保护的方法和技术的需求越来越高。目前,生育力保护的适用人群主要包括:癌症患者,推迟生育年龄的患者,因妇科良性疾病行手术患者,卵巢功能早衰患者以及自体免疫性或血液系统疾病患者等。



目前,所有生育力保存的技术中,细胞冷冻保存是其核心技术。可行的保存女性生育力的技术包括胚胎冷冻、卵子冷冻以及卵巢组织冷冻。其中,卵子冷冻以及胚胎冷冻作为常用的生育力保存技术。



卵细胞胞浆体积大、水分含量高,对热和渗透压极敏感,冷冻及解冻过程造成的损伤以及冷冻液的细胞毒性均可能影响成熟卵子冻存后的存活率。此外,成熟卵母细胞数量有限,可收集到的限定时间较为短暂且较难掌握,过早、过晚均存在无法获得卵子的可能。因此,低存活率、高非整倍体率、收集时间有限、每次可收集到的卵子有限以及成功率难以控制等因素使得卵细胞冻融技术的临床应用存在很大的局限性,目前应用价值有限。



相比卵母细胞冷冻技术而言,胚胎冷冻技术更为成熟,但胚胎冷冻技术的实施对于生育力保存患者而言具有一定的局限性。癌症治疗前控制性促排卵以取得足够数量的卵子是决定和保证IVF技术成功的关键,决定了IVF周期胚胎的数量、质量,但IVF周期前准备、进入周期实施至结束需要一定的时间周期,不仅不利于及时进行相关的临床治疗,而且可能会延误癌症治疗的最佳时机。此外,促排卵治疗的应用还有促进部分癌症(如对雌激素敏感的)进一步发展的可能;同时,对于发育前月经尚未来潮或未婚女性促排卵存在应用上的局限性。

促排卵检查有几个卵泡是正常的?
优孕管家 2022-10-20 348人浏览
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促排卵后不是卵泡越多越好的,主要还是看一下是否有卵泡发育成熟的,如果有一侧优势卵泡那还是有怀孕的几率的,要是过度的刺激卵巢排卵可能会适得其反,很容易导致卵巢刺激综合症,引起腹水腹痛,这些症状。



正常的自然排卵周期一般有一个卵子排出,但在试管周期中,医生想办法让所有的卵泡在一个起跑线上,一同起跑、长大,经历了促排卵治疗,医生不希望卵泡尺寸差距太大,需要一组大小相近的卵泡。这就好比种果树,卵子就好比树上的果子,有些果子熟透了、熟过了,有些恰到好处,有些还没成熟,早熟的就从树上掉下去了,烂了,没熟的果实不好摘取,最好摘取、可以利用的是那些熟的恰到好处的果实。



要知道卵细胞取出来以后,在实验时我们要看它的整体情况,首先要看它的成熟情况,也就是说是不是II期的卵细胞那么在卵细胞取出来以后,也有一些不成熟的卵细胞包括I期的,和还在GV的细胞,这两种是不成熟的卵细胞,这两种卵细胞是不可能受精,和发育成正常的胚胎的,那么同时我们在取完卵的时候,我们在检查过程中,也会发现一些质量特别差的卵细胞,这种特别差的卵细胞也不能形成正常的胚胎。



在受精过程中如果精子质量好,可以八九个都受精也可能只受精七八个,这种情况也是正常的,那么在受精卵的分裂发育过程中,它也是要形成胚胎的,胚胎也有质量的区别所以在整个的治疗过程中,比方说取十个卵并不一定能形成十个胚胎,那么取十个卵如果形成7-8个胚胎,这种情况就已经非常好。

生活中导致胚胎停育的事物有哪些?
优孕管家 2022-10-20 285人浏览
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胚胎停育是指早孕期由于受精卵缺陷、母体或外界等不利因素影响而导致胚胎死亡,超声检查结果常表现为枯萎卵、有胚芽无心管搏动、有形态不规则的胚芽或胎儿存在于孕囊。胚胎停育是人类妊娠过程中最常见的并发症,15-20%临床妊娠终止于胚胎停育。关于胚胎停育的发病原因目前尚未完全明确,国内外相关研究主要包括母体的子宫结构异常、感染、免疫紊乱、环境及基因等因素的影响。



随着现代化和工业化的快速发展,环境因素导致胚胎停育的发生率越来越高,尤其环境中的重金属的暴露,是导致胚胎停育的主要因素。一些长期暴露在重金属环境中的工人,生殖细胞DNA受到严重损伤,且这些损伤不能通过修复或凋亡的形式加以清除,造成生殖细胞出现暂时或永久的障碍,并且可能影响下一代的生长发育。



我国环境中的铅及其化合物的含量较高,主要通过呼吸道和消化道进入人体,并95%沉积于骨骼中。当妇女妊娠时储存在骨骼中的铅大量释放入血,对胚胎发育产生巨大的威胁。



镉主要通过食物与饮水摄入、吸烟及职业接触等途径进入人体,并可在体内长期蓄积产生毒性。研究表明,环境和职业镉暴露具有明显的生殖毒性和内分泌干扰作用。镉对胚胎发育的毒性主要表现为可导致胚胎死亡和发育迟缓、畸形。



汞主要以蒸气形态经呼吸道吸入人体,汞蒸气具有高度的弥散性和脂溶性,该特性使它易于透过肺泡膜而扩散,并溶解于血液类脂中迅速弥散至全身组织。金属汞易通过血脑屏障,引起中枢神经系统损害,影响下丘脑及垂体,干扰下丘脑-垂体-性腺轴的激素平衡,引起生殖内分泌障碍,性腺激素异常,导致性腺轴功能异常,生殖细胞生长发育受阻。



锰是一种生命必需的微量元素,具有促进生长发育,保证内分泌功能正常,参与人体骨骼造血,促进细胞内脂肪的氧化等多种生物学功能,缺锰能增加早产、流产和死产的发生率,但其在高浓度时却有神经毒性及生殖发育毒性。



砷是地球上广泛分布的一种有毒类重金属元素,其中被污染的地下饮用水源是人类砷暴露的主要途径。长期砷暴露可导致心血管疾病、糖尿病、生殖系统异常及癌症等,同时砷也可干扰内分泌功能,对人体生殖内分泌造成损害。


孕妇因职业因素使用杀虫剂、除草剂或农药,胚胎停育的发病率也远高于正常人群。工业与农业广泛应用的酚醛树脂对孕妇发生胚胎停育产生一定程度的威胁。子宫内装有节育装置(如节育环)的孕妇胚胎停育风险率是正常孕妇50倍。



有研究者发现因职业因素长期暴露于抗肿瘤药物、消毒剂及X射线的医护人员的胚胎停育发病率高于正常人群。另外,咖啡因、可卡因及吸烟同样是胚胎停育的高危因素。孕妇在妊娠期间口服氟康挫抗真菌药物、抗抑郁药物以及非类固醇抗炎性药物将很大程度上增加胚胎停育的风险。病毒的感染、电热毯的使用也可能导致胚胎停育的发生。

试管移植前子宫内膜越厚越容易着床吗?
优孕管家 2022-10-20 358人浏览
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子宫内膜是受精卵赖以生长、发育的摇篮。一旦女性因各种原因伤害了它,让它变得很薄很薄,受精卵便无法在其中着床然后出现不孕、流产等后果。



子宫内膜由“功能层”和“基底层”组成,“功能层”在表面,“基底层”在深部。周期性脱落变成月经的那层就是功能层,它肩负着为受精卵着床做准备的责任。月经来完后,基底层上面会形成新的功能层,如此循环反复。因为这种周期性的增殖、脱落,子宫内膜的厚度会随着月经周期发生改变。根据这种不同的变化分成月经期、增殖期、分泌期这三个时期。



月经期:一般是来月经的第1~5天。此时随着雌、孕激素的快速减少,子宫内膜脱落、出血,厚度约为1~4毫米。  



增殖期:一般是来月经的第5~14天。在这段时间子宫内膜会迅速增厚,一般厚度会从4毫米增长至14毫米。



分泌期:一般是月经周期的第15~28天,也就是排卵期的前后。此时有利于受精卵着床,子宫内膜的厚度可达7~14毫米。



月经期如果女性子宫内膜厚度为8~12毫米,那恭喜您,非常适合妊娠;如果<7 毫米,则为薄型子宫内膜;如果 ≤5 毫米,即属超薄型子宫内膜;如果子宫内膜厚度>18毫米,那就属于子宫内膜异常增厚。



子宫内膜增厚是常见的妇科疾病,会造成不孕、月经不调、阴道出血等诸多危害。子宫内膜增厚的原因较多,卵巢功能紊乱、雌激素分泌不均衡、肥胖等都可能引起子宫内膜增厚。



子宫内膜变薄的原因



不当人流和刮宫:多次机械性操作造成子宫内膜的基底层受损害,从而导致功能层不能很好的生长,甚至完全丧失,造成子宫内膜变薄。炎症:各种急性或慢性感染,包括结核病导致子宫内膜受感染出现坏死,子宫内膜功能丧失。药物影响:有些药物可导致雌激素水平低下,从而影响子宫内膜的生长。发育异常:有些患者子宫发育异常,如为单角子宫或纵膈子宫,它的内膜也随之发育不正常。



如何提高子宫内膜厚度



补充雌激素:内膜是在雌激素刺激下生长的,目前许多医院(西医)用来改善内膜厚度的方法不外乎使用雌激素,但是,西药雌激素对内分泌有一定的干扰作用。备孕女性在采用之前一定要遵循医生的建议,不要盲目使用药物。



雌激内膜生长的食补:黄豆,可常吃豆腐、豆浆等豆制品,既富含蛋白质,黄豆中又含有一种叫大豆异黄酮的天然雌激素。



当归:从中医的角度来说,当归含有类雌激素作用的物质,有利于活血化淤,促进子宫内膜修复。可以从药店购买当归片泡水喝,或者煮水喝。



服用维生素E:维生素E是一种脂溶性维生素,又称生育酚,是主要的抗氧化剂之一。使女子雌性激素浓度增高,提高生育能力,预防流产。



好心情:对于备孕女性来说,放松心情其实是调节内分泌的一个有效的方法,这一点非常重要,在良好情绪作用下,女性不仅能够拥有更多的健康,而且会提高备孕几率。