试管婴儿的出生缺陷率高吗？

一、PGS的适应证

（1）女方高龄：女方年龄38岁及以上。

（2）不明原因反复自然流产：反复自然流产2次及以上。

（3）不明原因反复种植失败：移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4～6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。

（4）严重畸精子症。

二、PGD的适应证

（1）染色体异常：即夫妻任何一方或双方携带异常结构的染色体，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。

（2）单基因遗传病：具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。

（3）具有遗传易感性的严重疾病：夫妇任何一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。

（4）人类白细胞抗原配型：曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGD技术从新生儿脐带血中提取造血干细胞治疗同胞。

总而言之，通过PGD/PGS技术，能够起到预防遗传性疾病、帮助高龄妇女助孕、改善妊娠结局、治疗复发性流产等效果，在临床上有着相当重要的意义。

（1）由于胚胎固有的染色体嵌合体型等因素及现行测序技术的限制，诊断准确性不能达到100%。

（2）PGT移植的“合适的胚胎“是指针对特定遗传性状进行诊断后得到的，目前认为适宜妊娠的胚胎，不代表完全正常的胚胎。

（3）妊娠后应遵循医嘱进行必要的产前诊断，如绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐带穿刺等。

那么，促排卵到底是什么意思？它的原理是什么？女性患者为什么需要进行促排？现在水木智慧孕育邀请美国生殖专家为大家一一进行解读。

1、什么是促排卵

如果女性患者的医生在检查过程中认定排卵不规律或无法排卵是导致患者无法正常怀孕的诱因时，医生们可能会建议患者们采取以促排卵的形式使怀孕顺利进行。在了解促排卵之前，需要先对排卵的定义进行了解：排卵是指女性身体释放成熟、可以成功受精的卵子过程。而无法定期排卵或没有排卵的症状影响了25%-30%的不孕女性。

促排卵是由使用药物来促进排卵，从而增加产生可受精卵的几率。促排卵的最终目标是通过定时性交、宫内人工授精、IVF(试管婴儿)或其他不孕症治疗法来提高女性的最终受孕能力。

2、促排卵的必要性

作为一名不孕不育的女性患者，确定您是否具备排卵能力是了解促排卵治疗是否适合您的第一步。您的医生可能会检测您的尿液中是否存在促黄体生成素（这种激素会在您排卵前激增），同时您可能会被要求进行经阴道超声检查，且您可能会接受其他另外的的检测，以便医生了解您的排卵周期。

与促排卵的适用性相关的一些身体状况包括：

抑制或中断排卵的多囊卵巢综合征等疾病

生殖激素水平不平衡

间接影响排卵的疾病，如自身免疫性疾病和甲状腺疾病和饮食失调

肥胖或体重不足

过度训练和运动会影响您的周期

3、有关促排卵的药物

如果医生经过诊断后确认女性患者需要进行促排，医生将为女性患者开相对应的处方药。这些药物是以激素为主，旨在帮助调节患者的生殖激素并增加患者的排卵几率。一些用于促排卵的常用药物是：

克罗米芬柠檬酸盐又称CC：对于垂体激素正常但未发生与周期相关的激素变化的女性，CC可作为激素兴奋剂。这是最常见的促排卵药物之一，并以Clomid的名称得到更广泛的认可。

胰岛素致敏剂：对于患有PCOS(多囊卵巢综合征)的女性来说，有糖尿病前期的证据或被诊断出患有糖尿病的情况并不少见。胰岛素增敏药物可最大限度地减少雄激素的产生并恢复排卵。这种药物的俗称是二甲双胍。

芳香酶抑制剂：这种激素药物的作用与CC非常相似，可以直接刺激排卵。芳香酶抑制剂已被证明对一些患有PCOS(多囊卵巢综合征)的患者有效。

促性腺激素：促性腺激素由两种独立的可注射激素类药物组成。促黄体激素(LH)和促卵泡激素(FSH)通常由脑垂体产生，有助于卵子发育。促性腺激素是非常有效和非常强大的激素模拟器。

因此，与使用其他促排卵药物相比，女性患者在治疗期间将受到更密切的医疗监督。这将有助于最大程度地降低风险，包括卵巢过度刺激，这可能导致卵巢疼痛肿胀和多个胚胎。

4、促排卵的风险

促排是否存在风险呢？与卵巢诱导相关的最大风险是卵巢过度刺激综合征或OHSS(卵巢过度刺激综合征)。如上所述，OHSS(卵巢过度刺激综合征)会导致卵巢疼痛性肿胀，但通过医疗干预，这些副作用都是可控的。OHSS(卵巢过度刺激综合征)的一些症状包括：腹胀、恶心、头晕、视线模糊、头痛、呼吸困难、骨盆区域的压痛和疼痛、潮热、体重增加。

除了上述的卵巢过度刺激综合征外，促排的另一个潜在风险是由于超排卵而产生多个胚胎的可能性。多胎妊娠会给母亲和胎儿带来诸如流产、早产和其他并发症等风险。

为了有效避免类似风险的发生，水木智慧孕育联合美国权威生殖医学中心医疗团队，依托数十年丰富的医疗临床工作经验，在患者促排阶段给予全方位的监测与监督，充分保障患者不会因促排担心后期产生的一些必要身体反应。

5、促排卵的好处

促排卵通常是治疗不孕症的第一个疗程阶段，作为非侵入性治疗，在与IVF(试管婴儿)和IUI(宫腔内人工授精)结合使用时，促排卵也可以有效的提高成功的几率。一旦生育能力恢复，患者成功怀孕的几率（取决于任何潜在的生育问题）是非常可观的。

对于计划接受IVGF(试管婴儿)治疗的夫妇或个人，促排卵是治疗的一部分。促排卵所需药物可帮助女性释放多个卵子，然后诊所或医院的胚胎学家可以确定这些卵子是否健康且可用于实验室受精。

“第一代试管婴儿”，学名叫“体外受精-胚胎移植技术”，主要适用于输卵管阻塞、排卵障碍等女性因素导致的不孕。是将精子和卵子一起放置在培养皿中，自然结合成受精卵。待受精卵发育成胚胎后，再将胚胎移植回子宫内。

 “第二代试管婴儿”，学名叫“单精子卵细胞浆内显微注射技术”，多数是由于精子数量或质量很差，精子和卵子在培养皿中自然结合比较困难，需要医务人员通过显微操作系统直接把精子人为注入卵胞浆内，最终形成胚胎。

打个比方，一代就好比“自由恋爱”，而二代则就像是“父母包办婚姻”。他们共同解决了“生不出”的问题，而三代试管则是为解决“生不好”的问题的。

“三代试管婴儿”，学名叫“胚胎种植前遗传学诊断和筛查技术”，主要是针对遗传病患者和携带者。前期过程和第二代试管婴儿相同，只是在胚胎移植前，利用遗传学检测技术对胚胎进行检测，选择没有携带遗传性疾病的胚胎移植入女方子宫。

 因此，选择哪种试管婴儿技术，完全取决于患者不同的病情，每代技术都有它相应的技术特点和适用对象，适合的才是最好的！

试管婴儿是一个相对长期的医疗过程，促排、取卵、移植等流程是和女性息息相关的，其中会涉及到检查、用药、人工取卵等环节，每个环节假如操作得当是不会对女性身体造成太大的影响的。

促排卵

很多患者对促排卵有所误解，认为促排出的卵泡是提前将很多卵子“预支”，从而影响卵巢功能，导致卵巢早衰，使女性提前衰老。

其实这种担忧是完全没有必要的。

每个女性出生时卵巢内大概就有100-200万颗始基卵泡，随着年龄的增长只会减少不会增加。在女性正常的一个月经周期中会有很多卵泡可以发育，但最终只有一个卵泡会发育成熟，其余卵泡则会“死亡”并被排出体外。而试管婴儿技术中的“促排卵”就是诱发这些走向“死亡”的卵泡能够发育成熟，让女性患者能够获得足够多的成熟的卵子。这对女性卵巢的功能并不会有明显的影响，更不会使其绝经期提前。

生殖专家都会在如实地了解到患者的真实身体情况后，根据他们十几年的医疗经验，为每位女性客户量身定制个人专属促排卵方案，而且其使用的促排卵药物都是安全无副作用的，一个月经周期就能将药物残留代谢干净，根本不会给女性身体带来损伤。

取卵手术

试管婴儿整个周期过程很安全，无需开刀也无需住院，促排后即是取卵环节了。在医院中的取卵手术，都是由经验丰富的生殖专家来操作的，无论硬件设施、环境、服务都是值得放心的。整个取卵过程是在B超的引导下，同时配有专门的麻醉师帮助局部麻醉，女性患者一般来说不会感觉到任何疼痛。另外，专业麻醉师对麻醉药的剂量控制非常精准，不会出现用药过度的情况，更不会伤害身体。因此，对于取卵，女性也无需太多焦虑，不必放大取卵的痛苦，只需要遵照医嘱安心治疗就可以啦。

移植手术

胚胎移植是试管婴儿周期中的最后一个手术环节，和取卵一样，整个过程也是在B超的引导下进行的，由有丰富医疗经验的生殖专家操作，将客户提前挑选好的健康优质胚胎，将其植入女性子宫中。移植过程基本是无痛的，操作时间也很短，基本上不会对女性身体造成明显的不适感。

一代和二代的主要区别在于精子和卵子的结合方式（受精方式）不一样。

“第一代试管婴儿”，学名叫“体外受精-胚胎移植技术”，主要适用于输卵管阻塞、排卵障碍等女性因素导致的不孕。是将精子和卵子一起放置在培养皿中，自然结合成受精卵。待受精卵发育成胚胎后，再将胚胎移植回子宫内。

 “第二代试管婴儿”，学名叫“单精子卵细胞浆内显微注射技术”，多数是由于精子数量或质量很差，精子和卵子在培养皿中自然结合比较困难，需要医务人员通过显微操作系统直接把精子人为注入卵胞浆内，最终形成胚胎。

打个比方，一代就好比“自由恋爱”，而二代则就像是“父母包办婚姻”。他们共同解决了“生不出”的问题，而三代试管则是为解决“生不好”的问题的。

“三代试管婴儿”，学名叫“胚胎种植前遗传学诊断和筛查技术”，主要是针对遗传病患者和携带者。前期过程和第二代试管婴儿相同，只是在胚胎移植前，利用遗传学检测技术对胚胎进行检测，选择没有携带遗传性疾病的胚胎移植入女方子宫。

 因此，选择哪种试管婴儿技术，完全取决于患者不同的病情，每代技术都有它相应的技术特点和适用对象，适合的才是最好的！