在复发性流产和不孕不育的夫妇中,约有5%-6%的夫妇其中一方有染色体平衡易位携带,也就是说,虽然TA的两条不同源的染色体片段互换,但基因信号大致平衡,所以和正常人并无二致。但是一旦生育,就可能在双方染色体重组的时候,胚胎出现染色体信号不平衡,而出现“胚停”,有的胚胎还有短暂的胎心搏动,甚至导致畸形或智力低下儿出生。这些平衡易位的染色体“断裂点”可能不都一样。
这种后代发生染色体信号不平衡的流产发生率较高。比如,父母一方携带染色体相互平衡易位,可以产生至少18种不同染色体组成类型的胚胎,这么多种胚胎中,只有1种是染色体完全正常,1种染色体相互平衡易位携带,其它均为不平衡胚胎会导致流产。实际上产生正常或者平衡的胚胎概率和易位涉及到不同的染色体、不同的断裂点有关。
在没有“试管婴儿”技术之前,染色体结构异常携带者只能通过自然试孕,等待那枚染色体组合正常的胚胎出现。“运气”好的人,可能不流产就自然怀孕而正常生育。“运气”不好的人,可能就会反复流产。因为存在染色体异常造成智力低下患儿的风险,所以即使没有发生流产,孕中期建议行羊水穿刺染色体诊断,确认胎儿染色体正常或者为“平衡”状态,才能继续妊娠至分娩。