染色体异常现象广泛存在于人类生育过程中,给孕育带来潜在风险。对于渴望自然孕育的染色体异常女性而言,她们不禁会疑问:携带染色体异常,自然受孕的几率是否会更大?
染色体异常,实则指的是染色体在数量或结构上的异常,这类异常被统称为染色体疾病。染色体疾病是常见的疾病类型之一,自1970年首张染色体带照片问世,以及1971年国际命名法在巴黎公布以来,因染色体数量和结构异常导致的疾病种类不断增多,目前已发现超过10,000种染色体疾病和100多种综合症。
概括而言,染色体异常主要涉及两个层面:染色体数目异常和染色体结构异常。染色体数量异常或轻度结构异常可能导致基因的增减或顺序改变,进而引发婴儿畸形和智力发育迟缓等问题。这些由基因变异引起的异常症状,如生长发育迟缓、皮肤纹理特征性改变等,被称为染色体病或染色体综合征。
染色体异常是导致胎儿流产、死产、新生儿死亡和先天畸形的重要原因,因此,自然妊娠时染色体异常的风险极高。面对这一情况,为了实现优生优育,普遍建议采用第三代体外受精技术,以期孕育健康的宝宝。
第三代体外受精,亦称植入前诊断技术,主要针对染色体异常的夫妇。由于染色体异常,需借助医学手段筛选出染色体正常的胎儿,或针对患有遗传病且既往不孕的夫妇,选择健康胚胎进行术前治疗后再植入子宫腔,通过相关基因诊断,避免不愉快事件的发生。
染色体异常的妊娠可能会遭遇流产、胎儿死亡、新生儿死亡等不良后果,风险极高。在此情况下,推荐使用第三代试管婴儿技术。