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NGS技术在出生后单基因遗传病诊断中的应用

来自优孕管家 的问题 2022-10-20
NGS技术在出生后单基因遗传病诊断中的应用
美国试管婴儿
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指导意见:

已知的单基因病致病基因和遗传方式大部分已明确,不受环境因素的影响。目前,已知的人类单基因遗传病已超过10000种,尽管单基因病个体发病率很低,但人群总发病率仍较高,约为1/100。大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性,临床表现多样,因此诊断准确率不高。传统的单基因遗传病检测方法主要为Southern印迹法、Sanger测序,以及以PCR技术为基础的各种检测手段。

传统检测方法的操作步骤复杂、通量低,不易检测出未知的突变位点和进行全基因组范围内的基因突变分析。通过先进的NGS技术可对上千种由于基因变异(基因突变、平衡异位、微缺失等)导致的遗传病进行检测,且可在早期对胎儿的脱落细胞或者绒毛膜进行检测,在产前就可确认胎儿是否患有遗传病。目前,NGS技术应用于单基因遗传病的形式有目标序列捕获高通量测序技术(Panel)测序、全外显子组测序、全基因组测序和转录组测序等。

Panel测序通过靶向某一已知疾病的全部致病基因,能够快速高效地分析给定样本是否患有

该疾病,根据临床诊断需要自由设计Panel,灵活方便,但不能有效地预测新的致病基因和对未知疾病的致病基因进行诊断。当Panel测序诊断结果为阴性,或者临床表型比较复杂时,就需要行全外显子组测序和全基因组测序,以进行更大范围的筛查。全外显子组测序是指对个体外显子区进行测序的方法,一般包括22000个左右的编码基因,能够更快地确定致病基因及其突变位点,但不能获得完整的基因组信息,且不适用于非编码区突变和DNA结构变异等检测。

全基因组测序是对某个体基因组的测序,不仅能够明确患者的基因谱,而且能够检测出更多的突变类型,如一些结构变异、拷贝数变异等;但该方法价格昂贵且数据量大,导致数据储存和结果解读十分困难。全外显子组测序和全基因组测序应用于潜在遗传病(尚未确诊)的分子诊断时,诊断准确率为25%~52%。通过TRIO测序(患者及其父母共同进行测序),有助于发现父母不存在,而孩子新发生的突变(新发突变)和潜在的隐性遗传突变。

转录组测序主要是通过对某一物种特定细胞或组织在某个状态下的转录本和基因序列进行测序,以研究基因的表达情况,从而对非编码区功能、结构和新转录本的预测等进行研究。

约翰·威尔考克斯 专家
专注于试管婴儿,辅助生殖
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子宫腺肌症想怀孕怎么办?
优孕管家 2022-10-20 298人浏览
最佳回答:

子宫腺肌症是子宫内膜异位症的一种,是指异位的子宫内膜,异位到子宫肌层之间,具有生长功能的子宫内膜侵入子宫肌层,导致子宫内膜腺体和间质侵入子宫肌层形成弥漫或局限性的病变。该病虽然属于妇科常见病,但因其病因不明,很难根治,也是一种令很多妇科医生头疼的疑难杂症。子宫腺肌病多发生于30~50岁左右的经产妇,但也可见于年轻未生育的女性,这可能与子宫手术史、各种宫腔操作手术有一定关系。可能会造成子宫基底层破坏,子宫正常解剖层次破坏,从而造成子宫内膜异位到子宫肌层,导致子宫腺肌症。

    子宫腺肌症容易引起痛经、月经时间长、月经量多、贫血、不孕等一些列临床并发症,还有一些其他表现,如患者同时可以合并尿频、尿急、尿痛或者直肠的压迫症状,包括排便困难、大便不畅,有便意但解不出来等。部分患者会表现为贫血、乏力、面色苍白等。对于无生育需求的女性,治疗子宫腺肌症主要以缓解痛经,调整月经周期,减少出血量为目的。也可以体内放置节育环,通过缓慢释放孕激素的方式对子宫腺肌症起到治疗作用,还可以使异位的子宫内膜坏死、萎缩等。

    对于有生育需求的女性,患有子宫内密腺肌症比正常人的妊娠几率小了一半,如果没有尝试过自然怀孕,可以先不做任何处理先尝试备孕。若一年内正常备孕却没怀上,一般建议手术治疗,手术后继续加紧备孕。如果期间发现病症已经反复了,却还是没有自然妊娠,这时建议选择试管婴儿。促排取卵过程中可以暂不考虑腺肌症问题,以尽可能多取卵为目的,取卵后再治疗腺肌症,消除病灶,使子宫萎缩到正常大小,待子宫调理好了,再行胚胎移植。

多囊卵巢适合做试管婴儿吗?
优孕管家 2022-10-20 187人浏览
最佳回答:

女性多囊卵巢综合征是可以做试管婴儿。但仅仅是因为多囊卵巢而要求做试管婴儿其实是没必要的。从医学的角度讲,多囊并不是进行试管婴儿的指征。多囊卵巢综合征患者首要的治疗方法还是调整生活方式,减重、诱发排卵,如果男方精液正常,女方子宫环境良好、输卵管通畅,多囊卵巢综合征大多经促排卵后即可怀孕。但是如果同时合并有其他不孕疾病或者是存在男方因素时,就可以考虑做试管婴儿。

多囊卵巢什么情况下建议做试管婴儿?

1.女性年龄超过35天

我们知道,女性的年龄越大,卵子的质量越差,女性的卵巢功能会随着年龄的增长而逐渐衰退,如果多囊女性超过35岁,想生育的话,最好选择通过试管婴儿助孕。

2.促排3次以上均以失败告终

如果连续3个周期促排卵均失败,除去医生医术不精的原因,则可以考虑通过试管婴儿助孕。

3.准妈妈合并其他妇科疾病

若是女性不仅是由于多囊原因不孕,同时还合并输卵管以及子宫相关的病症,则可以在医生的指导下通过试管婴儿达到怀孕的目的。

4.男性患有不育症

怀孕不仅仅在于女性,和男性也息息相关,如果男性精子方面有异常,如弱精症、无精症或染色体异常也会导致不孕或流产。所以,当女性患有多囊卵巢综合症,男性存在精子异常情况下,可以考虑应用试管婴儿技术。

小蝌蚪会在女性体内存活多久?
优孕管家 2022-10-20 356人浏览
最佳回答:

怀孕是一个概率事件,有的人可能结婚多年都未能要到自己的孩子,而有的人却可能一次就“命中”。

其实这种概率问题,大多数是跟男方女方的身体素质有很大的关联,接下来不妨让我们详细地了解一下。

对于正在备孕期间的夫妻,他们可能会选择在女性正常排卵期间进行同房,因为这样就能够大大提高怀孕的几率。

但是要抓住女性排卵期也不是一件容易的事,需要女性月经规律正常,甚至还要计算出女性月经周期,这样才能更加准

确算出女性的排卵日。

但是在大家想要急切怀孕的备孕生活中,大多数人忽略了这样一个关键性问题,那就是男性的小蝌蚪能够在女性体内存活

多长时间?

一般来说,男性的小蝌蚪在进入女性身体之后,大约能够存活72小时,也就是相当于三天左右的时间,而女性的卵子在排

出之后也大约能够生存24个小时的时间,在此期间如果能够成功与男性的小蝌蚪结合就能够成功受孕。

其次小蝌蚪适合存活在碱性环境之下,所以如果女性是碱性体质就更容易怀孕,但是如果女性身体是酸性体质的话,那么

就会很容易造成小蝌蚪在进入女方身体之后,存活的时间变短,最终能活下来的小蝌蚪可能寥寥无几。

由此可以看出,在整个受孕期间,小蝌蚪的质量和存活时间是至关重要的,如果质量不高,存活时间不高,也会影响女方

的怀孕几率。此外男性要想小蝌蚪质量更高,就要改掉生活中那些不好的生活习惯,比如男性特别喜欢抽烟喝酒,甚至还

有熬夜的习惯,那么这也是会影响质量的重要原因,甚至影响蝌蚪的存活率,导致女方很难怀孕的现象。

所以要想质量更好,男性首先要改掉一些不良的生活习惯,然后还要保持适当的锻炼,让小蝌蚪更有活力,这样才能

提高小蝌蚪的质量,从而也能够提高女方怀孕的几率。

温馨提示:对于迫切想要孩子的夫妻来讲,不要频繁的同房,因为频繁同房也会更容易降低蝌蚪的质量和活力,从而会

更加影响受孕的几率。

多囊卵巢适合做试管婴儿吗?
优孕管家 2022-10-20 181人浏览
最佳回答:

女性多囊卵巢综合征是可以做试管婴儿。但仅仅是因为多囊卵巢而要求做试管婴儿其实是没必要的。从医学的角度讲,多囊并不是进行试管婴儿的指征。多囊卵巢综合征患者首要的治疗方法还是调整生活方式,减重、诱发排卵,如果男方精液正常,女方子宫环境良好、输卵管通畅,多囊卵巢综合征大多经促排卵后即可怀孕。但是如果同时合并有其他不孕疾病或者是存在男方因素时,就可以考虑做试管婴儿。

多囊卵巢什么情况下建议做试管婴儿?

1.女性年龄超过35天

我们知道,女性的年龄越大,卵子的质量越差,女性的卵巢功能会随着年龄的增长而逐渐衰退,如果多囊女性超过35岁,想生育的话,最好选择通过试管婴儿助孕。

2.促排3次以上均以失败告终

如果连续3个周期促排卵均失败,除去医生医术不精的原因,则可以考虑通过试管婴儿助孕。

3.准妈妈合并其他妇科疾病

若是女性不仅是由于多囊原因不孕,同时还合并输卵管以及子宫相关的病症,则可以在医生的指导下通过试管婴儿达到怀孕的目的。

4.男性患有不育症

怀孕不仅仅在于女性,和男性也息息相关,如果男性精子方面有异常,如弱精症、无精症或染色体异常也会导致不孕或流产。所以,当女性患有多囊卵巢综合症,男性存在精子异常情况下,可以考虑应用试管婴儿技术。