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基因是遗传的基本单元，将具有遗传信息的DNA或RNA序列复制，赋予了下一命。基因检测包括了人体的DNA，可以揭示基因中奥秘，不仅能够发现可能导致疾病或疾病突变的风险，还可以帮助人们更了解自己的基因信息。
由于基因检测能够确定发现某些疾病的风险，以及在筛查和治疗方面有着至关重要的作用，所以患有家族遗传病史的人，在子代的健康上更应予以重视。而PGS/PGD染色体和基因诊断筛查是第三代婴儿技术中的核心部分。
试管婴儿可以筛查携带地贫基因的胚胎
地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。患者根据病情轻重的不同，可分为轻型、中型、重型。多数人只是携带地贫基因，而不表现任何贫血状态，或者症状非常轻微。可如果夫妻双方皆携带同型地中海贫血基因，那么他们的下一代就有25%的几率是重型地贫。
要知道，一个重型地贫患儿的平均治疗费用至少100万，且只能活到十岁左右。所以小小P提醒新婚夫妇们，在婚前一定要进行地贫筛查是非常重要的，初步筛查地贫能避免生出中重度地贫宝宝。
没有做过婚前检查的夫妇，在女方怀孕后应及时做地贫筛查。一旦诊断结果均显示夫妇有此基因，女性要进一步的检测腹中宝宝的基因。如果经检查证实宝宝有中重度地中海贫血，那么最好终止妊娠；反之是正常或轻型的，安心保胎即可。
而在经过地贫筛查的夫妻，或明确确定自己有携带地贫基因的夫妇也不用担心，想要一个健康的宝宝也不是不可能的。
第三代试管婴儿可筛查125种遗传疾病，包括患有唐氏综合征、地中海贫血等基因缺陷的患者。这种技术也称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有携带异常遗传基因，筛选健康胚胎移植，能够防止遗传病传递的方法。通过PGS/PGD技术，可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎，将其淘汰，再把没有异常的胚胎种植入子宫内，生育健康的宝宝。
