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第三代试管婴儿PGD可以筛查出哪些遗传疾病?

来自优孕管家 的问题 2022-10-20
第三代试管婴儿PGD可以筛查出哪些遗传疾病?
俄罗斯试管婴儿
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指导意见:

全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种:

1、 Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、 Wiskott-Aldrich综合征

9、 Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

47智力迟缓(FRAXE型)

48.智力迟缓(MRXI型)

49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51.肌营养不良(Becker型)

52.肌营养不良(Duchenne型)

53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性静止性夜盲症

56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61.感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、 Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73 、Xg血型系统

约翰·威尔考克斯 专家
专注于试管婴儿,辅助生殖
已帮助 9552
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男方怎么做好自己的工作提高成功率?
优孕管家 2022-10-20 234人浏览
最佳回答:

精子和卵子结合才形成受精卵,精子质量的高低在一定程度上对试管成功率是存在一定影响的。男性在试管备孕前期出现少精、弱精、死精、精子活力不强、精子畸形率高的情况下,会降低胚胎的质量,试管婴儿的成功率也会随之下降。

男性在试管前期可以做好以下几点:

1)多运动保持良好积极的心态,放松身心,心理因素同样会影响精子数量和质量,可以适当游泳,健身,跑步等,以健康的生活方式。

2)日常生活中要做好私处的清洁与保护工作,勤换内衣,穿着以宽松为主。

3)避免高温高热,忌洗高温浴,蒸桑拿,泡温泉等

4)忌抽烟,喝酒,不仅影响自身的身体健康,更加影响精子质量,而酒精则会导致生殖功能趋弱,引起染色体异常,有可能进一步引发胎儿畸形或是发育不良。

5)有良好的生活作息和饮食习惯,减少熬夜次数,做到规律作息,多吃富含锌的食物,主要有豆类、花生、小米、萝卜、大白菜等;动物类食物以牡蛎最佳,其次是牛肉、鸡肝、蛋类、羊肉、猪肉等。

6)电子产品尽量都不要放进裤子口袋里,更不要贴近睾丸附近,电子产品都带有一定的辐射性,对精子带有不同程度的伤害,尽量放在上衣口袋中或者背包、手提包中,与睾丸保持一定的距离。

输卵管积水能去做试管婴儿吗?
优孕管家 2022-10-20 286人浏览
最佳回答:

所以针对输卵管积水试管婴儿的情况,有以下建议,以供大家参考:


①>3cm的输卵管积水,往往认为有可能会倒流进子宫影响胚胎着床环境,影响ivf成功率,所以需要先治疗再做试管婴儿助孕。在1991年,Lejeune首先报道输卵管积水可降低试管婴儿的种植率,在此之后也有很多的学者发现输卵管积水会对试管婴儿结局产生影响(输卵管积水倒流进宫腔可影响子宫内膜受容性,以及积水内的毒性物质可对胚胎有毒害作用)。所以为了改善胚胎种植率和提高临床妊娠率及降低流产率。Ivf助孕比较一致的观点认为输卵管积水可能通过机械作用(输卵管积水返流至宫腔),影响子宫内膜的容受性及对胚胎产生毒性作用。因此对>3cm的输卵管积水需要先做治疗,再做第三代试管。


②<3cm的输卵管积水,往往认为是不需要治疗就可以做试管婴儿的,但具体治疗还是不治疗,则需要根据输卵管积水的实际情况,结合患者本身的难育情况来考虑。比如如果伴有输卵管炎症、影响到卵巢等情况,那么也是需要先做疾病治疗在做试管的。临床上很多的女性朋友所患生殖疾病都是多种交织在一起,因此面对<3cm的输卵管积水,需要通过检查,在试管婴儿的专业建议下来进行选择治疗还是不治疗。但鉴于输卵管积水会影响女性身体健康,所以很多人认为迟早都要治疗,因此也会在试管前对<3cm的输卵管积水进行治疗。

试管婴儿卵子受精不了怎么办
优孕管家 2022-10-20 212人浏览
最佳回答:

在生理状况下女性排卵期排出卵子,和精子结合就成了受精卵如果卵子妹妹没能与精子相遇,一般在24小时开始死亡。作为爱情的结晶,夫妻双方的精子和卵子完美的结合,保证了夫妇的遗传信息传达给新生命。


受精是精卵完成结合的过程,需要活力四射的精子与成熟健康的卵子。精子在刚被射出后是包裹着一层外源蛋白质的,好比穿着大衣,行动不便。在经过女性生殖道,外源蛋白质被清除,这时的精子变得活力四射,叫作“获能”。在做试管婴儿的时候,精子的体外获能可以在培养液的刺激下完成。


如果活力的精子遇到了成熟的卵子妹妹,神奇的变化出现了。

 

(1)精子首先粘上了卵子和和她的卵丘细胞团,再从顶体释放物质瓦解卵子外放射状的卵丘颗粒细胞层,穿过丛丛细胞,然后牢牢的贴上了卵子妹妹的透明带外壳,并溶解了透明带,继而攻占卵子妹妹的内部。


(2)精子进入卵子后,卵子被激活,立即释放一种叫做皮质颗粒的物质,引起了透明带结构发生变化,使透明带失去接受其他精子穿越的能力,宣告他独占了漂亮的卵子妹妹。


(3)精子进入卵后,卵子迅速完成进一步成熟,精子和卵的细胞核分别形成雄、雌性原核。两个原核相遇融合,两者的遗传物质相结合,完成受精。


受精的过程是精细而复杂的,任何环节的错误会导致受精障碍。有些夫妇不明原因不孕,做试管婴儿,把精子和卵子分别取出到体外来观察,才发现原来是受精出了问题,完全性不受精的比例在试管婴儿中占到4%-5%,这该怎么办呢?


一、当精子钻入卵子的过程发生问题时


通常在行试管婴儿的过程中,如果把精子加入卵子后观察6小时,还没有看到卵的第二极体的出现,这是一个精子进入卵子受精的间接标志,胚胎师会建议进行单精子注射(ICSI)补救。体外自然受精率过低或者完全不受精时,及时ICSI补救可部分挽回患者的损失。另外,也可大致推测不孕的原因和环节。


二、 精子不能引起卵子的激活


瑞典一对同时患不育的兄弟俩,均为严重少、弱精子症。两对夫妇先后共经历3个取卵周期,共获得32枚卵母细胞,卵母细胞评价正常。然而,在ICSI授精后,全部受精失败。通过一系列相关检测和基因分析,发现这对不育兄弟共同存在PLCZ1的基因突变。这种基因突变后,阻碍卵子激活,还能导致精子顶体缺失成圆头精子,出现受精障碍。所以,通常如果患者夫妇ICSI受精失败,会建议进行相关基因的检测,并在下一次助孕周期中,试试人工辅助卵母细胞激活的办法,也就是在ICSI将精子注入卵母细胞后,添加一些物质,人为给卵子制造“激情火花”。


三、卵子妹妹未到待嫁期时


卵子如果细胞核不成熟,亦或是细胞浆、透明带、还是放射状的卵丘颗粒细胞异常,都会影响受精的完成。在试管婴儿过程中发生上述情况,胚胎师会对观察到的情况尝试各种对策。


(1)针对卵细胞核不成熟,通常建议调整促排卵方案或行卵母细胞体外成熟(IVM)培养。若反复持续出现,则建议进行相关基因的检测。


(2)卵子成熟不全、或异常成熟时,细胞胞浆因蛋白合成不全或信息传导异常,可能影响到皮质颗粒释放,对其它精子的屏障作用消失,可能形成多精受精;反之,如果皮质反应过早出现,也可以导致不受精。通常建议调整促排卵方案,或试行ICSI。


精卵结合是缘分,更是由自然科学规律确保的生命繁衍的法则,目前我们还不能完全揭开其所有的面纱。但是科学家们一直在努力,近年来随着TUBB8、WEE2等一系列与受精相关的基因发现,一些受精障碍的原因被解释。然而,这种不能强求的缘分只能靠或来解决了。


四、总结


至今还没有一种有效的方法能在试管婴儿周期之前,准确的预知受精是否成功。一旦发生,我们会和患者一起分析,采用不同的处理方式尽力挽救,撮合这妙不可言的缘分。

哪些因素导致卵泡发育不良?
优孕管家 2022-10-20 224人浏览
最佳回答:

1、卵巢早衰:部分女性卵泡发育不好是由于卵巢早衰导致的。患者早期月经正常,甚至有生育史,但随后月经稀少,直至完全闭经,这类患者卵巢内的卵泡已消耗竭完,不可能再用促排卵药物,使卵泡发育,或虽有原始卵泡,但对促性腺激素无反应。


2、多囊卵巢综合症:患了多囊卵巢是卵泡发育不好的原因之一。多囊卵巢综合症,是女性不排卵最常见的原因。其卵巢的特点,是巢体积增大,有多个小卵泡,但是,却不能发育成熟,因此,需要用药物,来促卵泡发育。


3、甲状腺、肾上腺皮质功能异常引起的排卵障碍。


试管婴儿需要什么样的卵泡?


1、成熟或接近成熟的卵泡


正常情况下,优质卵泡呈圆形或椭圆形、清亮纯净、边界清晰、壁菲薄、卵泡内无回声区,虽然试管婴儿周期是人为取卵,可若强制取出未成熟的卵子,即便参与受精和妊娠,也易导致受精率及种植率偏低、胎停、流产等。


2、足够数量的卵泡


试管婴儿对卵泡数量当然也有一定要求,有的患者B超监测时卵泡数量较多,可实际的可用卵子却寥寥无几,这是因为B超监测的卵泡包括大大小小成熟与不成熟的卵泡,并不是所有观察到的卵泡都能被最终取出且形成胚胎。


试管婴儿卵泡监测有何作用?


1、可查看具体基础卵泡数目和生长动态,包括有没有优势卵泡出现。


2、了解促排卵药物后所有卵泡的具体发育情况、成熟程度和功能形态。


3、了解女性对促排卵药物的反应程度,以科学调整用药方案和时间。


4、对卵泡发育成熟的时间做出准确判断,进而在卵泡正好发育成熟时进行取卵。


5、更为直观准确地预估取卵数目,一旦获卵数过少,可及时采取应对策略

试管婴儿移植后我需要长期卧床吗?
优孕管家 2022-10-20 252人浏览
最佳回答:

试管婴儿之路终于走到了移植这一步,许多患者朋友担心移植的胚胎会因为休息不好或者活动后脱离,而长期卧床,这是万万不可取的,下面就说说试管婴儿移植后长期卧床有哪些坏处。


首先,卧床时间太长会导致女性的腰酸背痛,身体僵硬,反而使精神紧张。而且这样一直躺在床上,注意力全部都会集中在肚子上,努力的尝试感受肚子里的变化,然后各种思考胚胎在哪里?这样的患者估计翻个身都感到害怕。担心侧着睡胚胎会掉进一侧的输卵管里的各种荒谬的想法,甚至于害怕晚上睡着了还会翻身,而盯着天花板不敢闭眼睛的,到了第二天反而会更加疲惫。


其次,长时间卧床还可能会引起便秘,黄体酮使用后肠子的蠕动功能是会减低的,加之患者不愿意多去厕所,不敢使劲,就担心上厕所胚胎掉出来,这样越来越紧张,也有可能会引起便秘;更严重的是长期卧床容易形成静脉血栓,卧床后血液的流动缓慢,而这对于高龄的患者,高凝状态的患者,肥胖的患者特别的危险,特别容易增加血栓性疾病发生的风险。我就听过一个真实的案例:曾经有位患者在某家生殖中心,因为担心移植后“坐不住胎”,而卧床长达3个月,之后不仅腰酸背痛,而且双腿肿胀,在当地医院诊断为双下肢深静脉血栓。总之,试管婴儿移植之后,要保持自己最平常的状态,保持放松的心情。而睡姿保持自己觉得最舒适的就好。


移植后一般注意事项:如平衡饮食、多休息、适量活动、避免感冒、腹泻等,保持心情愉快,避免同房、盆浴,不适随诊。具体也可参考孕友给出的详细清单,请个人根据自身情况,酌情参考,如出现不正常的腹痛、腹胀、出血等现象要及时联系医生。地址:陕西省西安市后宰门73号,陕西省妇幼保健院生殖大楼二楼设有保胎门诊,请在上班时间咨询就诊,如果是下班时间请就近治疗。