有没有方法可以早期确定胎儿有遗传基因缺陷呢?

1、染色体异常

染色体异常是流产的主要原因之一。染色体异常包括数量异常及结构异常两大类。如夫妇中有一人染色体异常，它可传至子代，可导致流产或反复流产。

2、母体因素

(1)内分泌异常如黄体功能不足、甲状腺功能低下、未控制的糖尿病等。

(2)全身性疾病全身感染时高热可诱发子宫收缩引起流产;某些已知病原体感染如弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹、解脲支原体等与流产有关;孕妇心力衰竭、严重贫血、高血压、慢性肾炎及严重营养不良等缺血缺氧性疾病亦可导致流产。

(3)免疫功能异常，如封闭抗体阴性者。

(4)创伤如挤压腹部或快速撞击等。

(5)不良习惯如吸烟、酗酒、过量饮用咖啡等。

(6)环境中的不良因素如甲醛、苯、铅等有害化学物质。

(7)子宫缺陷如先天性子宫畸形、子宫肌瘤等。

(8)严重营养不良。

(9)情感创伤如过度兴奋、恐惧、忧伤、愤怒等。

有些人表面上看与常人无异，但其实这些人有可能出现染色体异常的情况，所以以下几种情况的人需要做染色体检查：

1.有不良孕产史的夫妻双方，如：多发性流产、胎停育和不育的夫妇;

2.有发育障碍、多发畸形、智力低下或者明显体态异常的患者;

3.家族中已有染色体病或者先天畸形个体;

4.三十五岁以上的高龄产妇;

5.原发性闭经或不孕的女性;

6.无精子症或不育的男性;

7.疑为先天愚型的患儿及其父母;

8.长期接触X线、有毒物质或者电离辐射的人;

9.性腺和外生殖器发育不正常的人，比如女性乳房不发育，不明原因闭经，十八岁仍无月经来潮等表现，男性则表现为睾丸发育不全或者不发育，或发育过大等;

就是在取卵、体外授精、胚胎培养后，将胚胎直接移植到子宫腔内。

卵子和精子形成受精卵，受精卵由输卵管向子宫运行过程中不断进行细胞分裂，此过程称卵裂,卵裂产生的细胞称卵裂球。随着卵裂球数目的增加，细胞逐渐变小，到第3天时形成一个8个左右的卵裂球组成胚胎，在试管婴儿操作中，会将这个在第3天形成的早期胚胎称为卵裂期胚胎，术中常说的鲜胚指的就是它。

目前的冷冻设备和融冻技术都是比较成熟的了，因为有了这两项技术使得冷冻胚胎成为可能，不孕不育患者在进行正常周期的新鲜胚胎移植的同时，可以把多出来的质量还不错的胚胎冷冻起来，往后如果有需要还可以进行复苏移植，这能够很大程度提高了不育不孕的受孕成功性，也大大减轻了女方的一个心理压力，毕竟还有一个保底的可能。

冻胚移植，可以说是辅助生殖技术中很重要的一个环节，冻胚，包含了两项重要的技术：冷冻技术以及融冻技术，这两项技术直接影响着胚胎冷冻的质量。

从女性的角度来看，选择鲜胚移植的时候，女性的身体刚刚经历完促排卵，会有暂时性的内分泌絮乱，需要适当的调养几天。而选择冻胚则无此顾虑，女性可以安心的进行调养，待身体状况恢复最佳时再解冻胚胎进行移植，对部分女性来说冻胚成功率更高。

总结来说，试管婴儿冻胚移植有以下优势：　

1、第二次冻胚移植的客户，心情或许会更放松，那样成功率也可能会更高。 　　

2、第一次移植失败后，选择冻胚移植，可以降低手术费用。同时也减少促排卵的次数，避免胚胎资源浪费。

3、当体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗周期发生严重的卵巢过度刺激综合征时，避免进一步加重，可将胚胎冷冻保存留待以后移植。

4、提高累计妊娠率，降低宫外孕风险。

试管婴儿鲜胚、囊胚、冻胚有什么不同?鲜胚、冻胚、囊胚是试管婴儿常见的三个名词，鲜胚、冻胚全称分别为新鲜胚胎、冷冻胚胎。简单的说，鲜胚可以可以分为早期的卵裂期胚胎（第3天胚胎）和发育到5~6天的囊胚，冻胚可以分为冷冻的第3天胚胎和发育到5~6天的囊胚。

卵裂期胚胎、囊胚、冻胚

卵裂期胚胎：一般是精卵结合发育到第3天的胚胎，通常是6~8细胞。在试管婴儿中是将卵子和精子取出体外，在实验室的培养皿中培养到第3天的胚胎。

囊胚：指的是内部产生囊胚液、囊胚腔的胚胎，囊胚中所有细胞都没有开始分化，这个阶段之后胚胎开始出现分化。在试管婴儿中，通常是受精卵发育到第5~6天的胚胎形态。在进一步培养的过程中，对部分没有发育潜能的胚胎进行淘汰，其移植的成功率更高。

冻胚：就是将囊胚或者第3天胚胎通过玻璃化冷冻技术进行冷冻，保存在-196℃极度的液氮环境中，这时候胚胎就会处于休眠状态，不会继续生长发育、不会衰老、更不会对其遗传物质造成影响，进行解冻复苏后移植，其成功率与鲜胚移植相当。

移植哪种胚胎，要如何选择呢?

移植哪种胚胎，其实主要是要根据患者的情况来决定，一般医生会建议通过囊胚培养来提高胚胎的着床率，但是并不是所有女性都适合养囊的。一般会建议胚胎较多的患者进行囊胚培养，毕竟养囊也是有一定风险的，如果养囊不成功可能这个阶段就无胚胎可以移植了，所以具体的还要根据患者的具体情况综合考虑，选择最佳的移植方案。

一般各方面条件都合适时，医生会首选新鲜卵裂期胚胎或者囊胚进行移植。但是如果一些患者由于存在内膜因素、激素水平异常、或其他不适合取卵周期移植的情况，比如女性有输卵管积水、子宫肌瘤和子宫息肉等，医生会建议取消移植鲜胚，将胚胎冷冻保存，待身体符合移植条件后，再将冷冻的胚胎进行解冻后移植。

反复种植失败，究其原因可能在于：胚胎发育潜能差、子宫内膜接受性下降或者胚胎和子功能内膜间对话出现异常。但具体到某个患者，到底是什么原因呢？医生们往往难以判断，患者们更是既困惑又痛苦。应该从哪些方面来考虑和处理这个棘手的问题呢？

一、胚胎因素

宫外孕和疤痕妊娠的存在提示胚胎质量是胚胎种植最关键的因素。目前胚胎质量在IVF临床中的评价指标如下：

1、胚胎形态学评分：最广泛使用的胚胎质量评价标准，虽然方便实用，但并不能真正全面反映胚胎的质量和其种植的能力。多次移植高评分卵裂期胚胎仍未能妊娠者可以通过囊胚培养来进一步。反复出现胚胎形态学评分差的患者，则可以通过尝试微刺激或自然周期，以降低外源性促排卵药物剂量，以期提高卵子和胚胎质量。

2、胚胎的生长速度和时相：动态观测显微系统（Time Lapse）可以在胚胎发育的过程中持续24小时观察，从而对其生长速度和分裂时相进行评估，选出最正常的胚胎进行移植。反复出现形态学评分差的患者也可以通过Time Lapse技术观察胚胎分裂过程和碎片产生的特征。

3、胚胎染色体异常：胚胎染色体非整倍体是胚胎种植失败的原因之一，对于部分高龄、反复种植失败、反复自然流产患者，也可以考虑进行胚胎植入前遗传学筛查(PGS)进行筛选。

二、子宫因素

1、宫腔因素：如同种地需要肥沃的土壤，种植的发生也需要合适的子宫内膜。当出现子宫异常，如息肉、粘膜下子宫肌瘤、宫腔粘连、子宫内膜炎等各种病变时，都可能降低种植的几率。已有明确证据表明通过宫腔镜检查可发现并解决部分反复失败患者的病因并明显提高其种植率。对于宫腔形态正常的反复失败患者也可以通过黄体期搔刮内膜，以提高子宫内膜的接受性。

宫腔镜宫腔粘连

2、输卵管积水：输卵管积水含有各种“毒物”，如果不予处理，返流到宫腔，会“冲走”“淹死”“毒死”胚胎，从而大大降低胚胎种植的机会。对于反复失败患者，首先要检查是否合并输卵管积水，如有积水，建议先处理积水，结扎或切除输卵管，清除积液对着床的影响。如盆腔粘连严重，无法手术者，也可以考虑输卵管粘堵术。

三、免疫因素

1、免疫异常：研究提示全身或局部自然杀伤细胞的活性异常升高，可能对胚胎具有毒性作用，阻碍种植。通过静脉输注免疫球蛋白或脂肪乳可以进行治疗。此外，主动免疫缺陷可以通过注射丈夫淋巴细胞，诱导自身的主动免疫功能。但是，关于免疫异常各种治疗的有效性还有争议。

2、凝血异常：凝血异常如“抗磷脂综合征”和“易栓症”，导致胎盘小血管内血栓形成，使子宫内膜供血不足，胚胎种植机会下降或流产风险增高，可通过阿司匹林、皮质激素、低分子肝素等进行预防和治疗。

四、心理因素

心理压力过大有可能导致内分泌失调，也可造成子宫肌肉收缩紊乱。已有研究显示心理压力过大的患者较之其他患者，IVF妊娠率明显下降。因此，放松心情，改善生活方式，适当运动，多和家人交流沟通，寻求心理支持和帮助，对于试管的成功也大有裨益。