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染色体异常家庭:染色体异常可分为数目异常和结构异常。其中结构异常有相互平衡易位、罗氏易位、倒位等
单基因疾病:是指一对等位基因突变,或单个基因突变即可导致的疾病,如先天性耳聋、脊肌萎缩症、地中海贫血、成人型多囊肾、脊髓小脑共济失调等
某些多基因病:多基因病具有高度的遗传性,即某个基因突变会导致患病风险明显增加。PGD可以用于阻断家族中遗传易感基因的传递,例如乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2突变
医疗目的:通过性胚胎移植从而阻断伴随性染色体发病的缺陷基因遗传给孩子,如精子发生因子AZF缺失导致的少弱精症。
根据目前国际共识,PGS主要适用的人群包括:
女方年龄大于35岁
反复自然流产在2次及以上
反复种植失败,高评分胚胎移植3次及以上未妊娠
严重的男性不育,男方严重少弱精子症、畸精症
其他:选择性单胚胎移植等