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严重少弱精子症是男性不育的重要原因，其中约8%的患者是由于Y染色体微缺失所导致的。过去这类患者常常失去为人父的机会。现代辅助生殖技术第三代美国试管婴儿让他们生育自己的后代成为可能，但与此同时也可能将本该自然淘汰的遗传缺陷传递给孩子。携带有这种遗传缺陷的父亲的后代健康吗？有没有什么缺陷？能不能避免？
什么是Y染色体微缺失
Y染色体上存在无精子因子，影响精子生成，并且由于基因微点过于微小，常规方法无法判断，称为Y染色体微缺失。
Y染色体微缺失的类型
Y染色体这根小棒棒可以分为长臂（Yq）和短臂（Yp），在长臂上有一个决定男性生精功能的区域称为AZF区，该区域进一步分为AZFa、AZFb、AZFc等区域。
Y染色体微缺失的危害
Y染色体内部含有丰富的同源重复序列，在细胞分裂过程中易发生重组而导致部分基因缺失，不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。
SRY基因缺失个体表现为伴有性腺发育不良的女性特征。
AZF不同区域缺失表现各异
AZFa缺失，发生频率0.5%-4%，临床表现为无精子症，病理类型为唯支持细胞综合征。何为唯支持细胞综合征？好比种葡萄，葡萄架子搭好了，可是没有葡萄种子。
AZFb缺失，发生率为1%-5%，临床表现为无精子症，病理类型为唯支持细胞综合征或精子发生阻滞。（科普一下何为精子发生阻滞，精子长成需要74天左右的时间，这期间精子从精原细胞、初级精母细胞、次级精母细胞、精子细胞，最后变成精子，精子发生阻滞即精子发生停滞在上述过程的某一阶段，精原细胞不能最后变成精子。）
AZFbc缺失，发生率1%-3%，临床表现为无精子症，病理类型为唯支持细胞综合征或精子发生阻滞。
AZFabc缺失，临床表现无精子症。染色体核型多为46,XX性反转男性综合征（46，XX male）或等臂双着丝粒Y染色体（iso(Y)*）。以上Y染色体缺失情形下，因睾丸中无精子生成，不推荐睾丸取精，可行助孕。
AZFc缺失，发生率约为80%，临床表现和睾丸组织类型多样化，主要表现：无精子症、严重少精子症、精子数量进行性下降最为常见。
男性什么情况需要做染色体检查?
男性染色体异常可造成生精障碍和不育。染色体异常，一是指染色体数目不正常，二是指染色体的结构畸变，如染色体断裂、缺失、倒位、易位等。男性不育症以性染色体异常为最多见，常染色体异常也可造成不育，但极少见。当如有以下症状时，就应该立即去做染色体检查，看是否是染色体异常。
1.无精症
2.少量精子症，每毫升精子不足2000万
3.畸形精子超过50%
4.睾丸体积小于12ml
5.俩性畸形
6.第二性征发育不良
7.女方有重复流产史
8.妻子有产畸胎史等
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的应用
单精子胞浆注射（ICSI）技术（即“第二代美国试管婴儿”）虽然解决了AZF缺失导致的严重少弱精症患者的生育问题，但是可能将生精功能障碍缺陷遗传给自己男性后代。所以，在进行辅助生殖技术前，夫妇应当充分遗传咨询，了解其风险，知晓其男性后代亦存在生精功能障碍，甚至有无精症可能。为了预防这种出生缺陷在家族中遗传，可以通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术（即“第三代美国试管婴儿”）选择生育孩子，从而阻断缺陷基因传递给后代。
1、单基因遗传病：常染色体隐性遗传，B-珠蛋白生成障碍性贫血、纤维囊性变；
常染色体显性遗传病，如a- 珠蛋白生成障碍性贫血，X-染色体伴性遗传，如血友病
2、三联体重复序列异常：如脆性X染色体综合征。
3、染色体数目、结构异常：非整倍体、平衡易位、罗伯逊易位。
第三代美国试管婴儿PGS/PGD
染色体的异常是无法治疗的，只能做泰国第三代美国试管婴儿才有希望避免下一代遗传。胚胎移植前基因诊断PGD，也就是第三代“美国试管婴儿技术”，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的基因进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。如果父母双方为某种疾病的携带者，在自然怀孕的情况下会把该种疾病遗传给下一代，通过使用PGD基因诊断技术可以从根本上避免将该种疾病遗传给下一代。PGD目前可以诊断出最多125种隐性疾病，当然也可以轻松诊断出胚胎的。
胚胎植入前遗传学筛查(PGS)，PGS是筛查胚胎的染色体数目是否正常（非整倍体筛查），以增加怀孕的成功率。PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂前就已形成，因此PGS是在受精卵形成胚胎的第3天或第5天进行活检、筛查。通常染色体有问题的胚胎很难在子宫内自然发育成熟，一般是会在妊娠周期胎停或流产。即便胚胎能够存活到自然生产，生育出来的婴儿也会携带健康问题，比如：智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈等遗传疾病。
