三大遗传病症类别,美国试管婴儿技术助力阻断遗传链
在日常生活中,我们时常目睹健康夫妇诞下缺陷儿的悲剧。这对家庭而言,无疑是难以承受的痛苦与迷茫。实际上,这类情况往往源于遗传因素。在推崇优生优育的当下,如何防止此类悲剧重演?美国领先的试管婴儿PGS/PGD基因检测技术,能预防哪些遗传疾病?如何帮助患者孕育健康宝宝,降低疾病风险?不良遗传基因的影响,能否通过科技手段得到缓解?
何为遗传性疾病?其具体表现有哪些?
遗传性疾病,是指因遗传物质(染色体异常或基因突变)改变而引发的疾病,其发病原因部分或全部由遗传因素决定,具有较高的发病率,包括先天性、终生性和遗传性。患有遗传性疾病的父母,可能将疾病遗传给子女,或父母双方携带相同的致病基因(携带者本身可能不发病,但会遗传给后代)。在生育过程中,相同的致病基因会传递给子女,使其携带隐性致病基因,进而患病。这便是文章开头所描述情形的成因。
针对不同类型的遗传性疾病,部分孩子在出生时便显现症状,而另一些孩子则可能需到一定年龄(几天、几个月、几年,甚至十多年)后才发病。根据遗传物质的变化,遗传性疾病通常分为以下三大类:
第一类是染色体病,
此类疾病由染色体数量或排列异常引起,如唐氏综合症、脆性综合症和特纳综合症等。
第二类是单基因病,
此类疾病由一对等位基因突变引起,主要分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和伴性遗传病。常见病症包括地中海贫血、维生素D抵抗性佝偻病、鱼鳞病、视神经营养不良和白化病等。
第三类是多基因病,
此类疾病涉及多个基因,与单基因疾病不同,这些基因不存在显性和隐性关系。多基因疾病除遗传因素外,还受环境因素影响较大。常见病症包括哮喘、唇腭裂、精神分裂症、无脑畸形、高血压、先天性心血管疾病和癫痫等。