染色体异常是胎儿最常见的异常。胎儿染色体异常的发生率约为活产的1:180，其中1/3为常染色体异常，1/3为性染色体异常，另外1/3为染色体易位畸形及其它少见异常。此外染色体异常是引起胎儿死亡的最主要原因，约占早孕期流产的60%。
由于获取染色体的羊水、胎盘绒毛及脐带血过程有引起流产风险，所以只有唐氏筛查、无创DNA有较高风险或具有高危因素的孕妇会采取以上方法。
染色体异常的高危因素:
一、高龄孕妇:年龄35岁或以上的孕妇，胎儿染色体异常的几率比年轻孕妇明显增加。其中最常见的是21-三体综合征。
二、以往有染色体异常妊娠史或发生过自然流产史:以往怀过染色体异常胎儿，再次妊娠胎儿染色体异常的机会是1%-2%。
三、夫妇中有染色体异常者:其胎儿部分或全部出现染色体异常。比如47，XXX的孕妇，其胎儿一定和母体一样多出一条X染色体。夫妇之一是染色体平衡易位，其胎儿染色体异常的机会是5.5%～11.6%。
四、母体血生化测定异常:这些测定包括绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇、妊娠相关蛋白等。即是目前的唐氏筛查等的检查内容。
五、产前超声异常:比如颈部透明层（NT）增加、各种胎儿畸形都可能伴随有染色体异常，比如左右心室强光点、肠管回声增强、肾盂分离等。
了解以上内容，您就可以评估自己是否需要做染色体检测了。
美国试管婴儿PGS/PGD技术能够很好的解决染色体异常问题，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
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