硬货 | 美国试管婴儿第三代试管婴儿技术解析

作者/优医行
2016-08-05 11:20:58 医疗技术

来源/优孕行

  


  美国第三代试管婴儿技术是当前世界上最先进的技术。美国第三代试管婴儿基因筛查(PGS/PGD)可以诊断疾病、预测风险。而CCS技术则可以筛查全部的染色体或是部分非整数倍染色体。美国试管婴儿第三代试管婴儿技术解析,具体如下:

      PGD诊断

      PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

      目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。

      PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的DNA片段。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。

      如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前在国内以及国外的一些地区可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。

      PGS遗传学筛查

      PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)。在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

      PGS是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。

      染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。

      比如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。

      CCS基因筛查

      CCS是比较基因组杂交-胚胎植入前基因筛查技术(Comprehensive Chromosome Screening,CCS)。CCS技术采用的是比较基因组杂交技术Comparative Genomic Hybridization(CGH技术),是一种基于DNA的基因筛查技术,可以筛查全部的染色体或是部分非整数倍染色体。

      相比于PGD技术只能筛查特定的单基因遗传疾病,CCS技术能够筛查目前人类已知的所有基因遗传学疾病, 能准确地排查胚胎的染色体缺陷,为患者提供全面的优生优育保障。

      CCS技术尤其适合多次自然怀孕失败、多次试管移植失败以及38岁以上的大龄女性。 CCS技术对所有人类染色体23对胚胎移植前进行临床试验的筛查。

      新的分析技术,聚合酶链反应(PCR),允许对所有23对人类染色体单个细胞进行评价。这种染色体检查特40岁的患者,以及那些反复流产史,或有过多次失败的IVF周期史的患者就显得尤为重要。

      PGD和PGS的区别

      PGD:是对125种遗传疾病的检查,是夫妻双方同时患有,通过基因突变点进行检测(抽血),但这个一般人是用不到的。

      PGS:是胚胎染色体的检查,目前有三种操作:NGS(最新的)、ACGS(普遍使用的)、FISH(基本淘汰的),NGS相对更精准。如:唐氏综合症(发病率:1/600—1/800),第21对染色体的问题;爱德华综合症(发病率:1/3500-1/8000),第18对染色体的问题。

      囊胚的成功率是多少?

      主要是看卵子的质量,卵子的质量不高那么用PGS的筛查的通过率就会很低,因为形成胎儿卵子是起主要作用的,有着直接的影响。

      美国有精卵结合阶段的营养液吗?

      美国医院有专门的培养液,和母体环境相同的营养液在进行培养。

      唾液和血液检查哪个更准确?

      都可以,准确率是一致的,能找到DNA的标本就没有问题。

      染色体的筛查能看到隐性疾病吗?

      大人的染色体检查去自己去医院做检查,我们会查隐性疾病,如:地中海贫血,因为只有1个隐形基因是不会发病的,必须是夫妻双方同时患有,才会有1/4的几率会传给胎儿。

      小优温馨提示

      与一般的试管婴儿配成胚胎后立马移植不同,美国为了提高试管婴儿移植成功率,往往会在配成胚胎后,会在女性取卵后第二个月经期进行移植。

      因为在刚刚经历了促排卵以及取卵的手术后,女性体内激素水平比较紊乱,受到促性腺激素的影响,子宫内膜的容受性处于较差的水平,马上进行胚胎移植会影响胚胎的着床率,所以美国医院往往会先让女性经过一个月经周期的调节,在体内的激素水平恢复正常后,在随后的一个月经周期内进行胚胎移植,从而提高胚胎移植的成功率。

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