PGD，即植入前遗传学诊断，是一项辅助生殖技术，旨在对胚胎进行基因检测。该技术首先对试管婴儿周期中获得的胚胎进行基因筛查，较终选择无遗传缺陷的胚胎植入母体子宫。
何时应用PGD？
适用于以下情况：夫妻一方或双方为遗传病携带者；存在染色体异常，如易位或倒位；美国试管婴儿治疗失败后；反复胚胎移植失败；多次流产；高龄孕妇（尤其是38-40岁女性）；既往妊娠胎儿存在非整倍体染色体异常。
PGD流程是怎样的？
在美国，通过试管婴儿技术获得胚胎后，需培养至少3天，此时胚胎已发育至6-8个细胞。PGD可在囊胚阶段（第5天）进行，此时胚胎包含内细胞团和滋养层。医生从胚胎中取出一个或两个细胞进行活检，以获取遗传物质，进而对胚胎进行筛选，排除遗传异常。
PGD有哪些优缺点？
PGD的优势包括降低流产和复发性流产风险，获取胚胎染色体信息，提高妊娠成功率。然而，活检可能损伤胚胎，尤其是在第3天进行时。PGD可检测的常见疾病有脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、克劳斯顿综合征等。
PGD后是否需要羊膜穿刺术？
由于PGD已筛选出无遗传异常的胚胎，理论上无需进行羊膜穿刺术。
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